一、預防
做好遺傳學谘詢，做好孕期保健，積極防治各種感染性疾病。為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢：在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
孕期保健：孕婦盡可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。預防措施參照其他出生缺陷性疾病。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。采取切實可行的診治措施。
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