一、檢查：
1、尿液檢查
(1)、標本的采集：用清潔容器隨時留取新鮮尿液100~200毫升，最好以清晨第一次尿液。不能立即送檢則應先貯存於冰箱中。
(2)、正常尿液呈現弱酸性，尿糖及尿蛋白定性均為陰性。
(3)、尿沉渣顯微鏡檢，包括細胞成分(紅細胞、白細胞)、管型、鹽類結晶等。尿中有大量白細胞說明泌尿係統有炎症;有大量紅細胞說明尿血，常見於結石、結核及腫瘤;尿中出現管型，說明腎髒有器質性疾病存在;如有大量草酸鈣結晶，則說明有尿路結石的可能。
本病檢查顯示，有紅細胞，白細胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿，尿磷增多。含氨基酸尿症出現較早，可在新生兒期出現，尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿症。
2.血液檢查 腎小球濾過率下降。血磷降低，堿性磷酸酶增高，代謝性酸中毒、肌酐增高等。高膽固醇血症。
3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚，間質纖維化，足突融合等。
4.頭部影像學檢查 頭部可見腦室周圍白質密度減低，腦積水，腦穿通畸形，小腦發育不良等。MRI可見兩類改變：
(1)T2相或增強掃描：可見不規則片狀高密影，可能係腦膠質增生或脫髓鞘病變。
(2)T1相及增強掃描：低密度改變，提示囊性改變。
5.其他 應做腦電圖，腦電圖可發現頭顱異常波型。X線檢查，長骨幹骺端可發現佝僂病樣特異改變。B超、心電圖等常規檢查。
