一、發病原因
現已知本病是一種X染色體隱性遺傳，基因定位於Xp24-p26，編碼位於高爾基體的一種磷酸酶。
二、發病機製
1.發病機製 有關本病的發病機製不十分清楚。
近年已發現本病的基因為OCRL，位於X染色體長臂xq25～26，長約58kb，含24個外顯子。編碼105kb的高爾基複合物蛋白，該蛋白具有磷酸酰肌醇(4、5)二磷酸-5-磷酸酶[phosphatidyli-nositol(4，5)bisphospbate 5-phospHatase]活性，可以催化：
①1，4，5-三磷酸肌醇(IP3)轉化為1，4-二磷酸肌醇(IP3);
②1，3，4，5-四磷酸肌醇(IP4)轉化為1，3，4-三磷酸肌醇;
③4，5-二磷酸肌醇轉化為四磷酸肌醇。
上述肌醇磷脂分子本身就是細胞內信號分子或者是信號分子產生的前體，IP2可水解為二酰甘油(diacyl glycerd，DG)和IP3，IP3與DG均為重要的胞內信使，而DG則激活PKC，使信號下傳發揮重要的生理功能。IP3促使內質網釋入Ca2 ，從而啟動細胞內Ca2 信號係統。
因此，OCRL基因突變後將影響IP2及IP3水平，IP2通過調節ADP核糖基化水平、磷脂酶D活性以及細胞骨架肌動蛋白組裝等作用來影響高爾基複合體中小泡的轉運，這種高爾基複合物功能的異常最終導致眼晶體、腎及神經係統發育上的缺陷，最終表現為Lowe綜合征。
2.病理改變
5歲前：腎髒病理改變僅有腎小管擴張，內含蛋白管型及鈣沉積;
5歲後：腎小管上皮細胞進行性萎縮、間質纖維化;某些腎小球纖維化或玻璃變性、基膜增厚。眼晶體白內障也可見到。腦的病理改變包括腦萎縮、腦積水、腦室擴張等。
