一、症狀
1、家族史和生產史
很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。母親妊期常合並妊娠中毒症。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由於在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高。
2、臨床特點
(1)特殊外貌與生長發育落後：
出生後常見特殊的外貌， 如眼距寬、低位耳、鼻梁低、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。由於蛋白質營養不良，患兒常有生長發育落後，也有伴發胃食管反流和幽門狹窄的報告。
(2)蛋白尿：
患兒蛋白尿明顯且持續，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病後期則選擇性下降，患兒並有明顯的低白蛋白血症和高脂血症。
(3)水腫：
半數於生後1～2周內即見水腫。也可遲至數月後始為家長發現。
3、繼發改變
(1)免疫力低下：
由於尿中丟失Ig和補體係統的B因子、D因子致免疫力低下，發生如肺炎、腦膜炎、敗血症等繼發感染。
(2)腎功能減退：
隨年齡增長，腎功能逐漸緩慢減退，生後第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，並有相應的慢性腎功能減退的血生化改變。
(3)發生血栓、栓塞：
可見於多處血管如外周動脈、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。患兒常呈高凝狀態，甚至發生血栓、栓塞合並症，Mahan等的病例中10%有此類合並症。
(4)其他：
丟失維生素D結合蛋白而維生素D不足。尿中丟失T4和甲狀腺結合蛋白而甲狀腺功能低下。丟失轉鐵蛋白而致缺鐵性貧血。
4、不同類型有不同的症狀表現
1）非芬蘭型
多在3個月～3歲的兒童中發病，偶爾也見於出生時或出生後3個月內。臨床上這些患兒絕大部分表現為腎病綜合征，並較為迅速地進展為終末期腎病。病理學特征是腎小球彌漫性係膜硬化或增生硬化，局灶節段性硬化，腎小管呈囊性擴張，以深皮質層最顯著。本病也是常染色體隱性遺傳病。
2）芬蘭型
家族史，宮內已有蛋白尿，於臨床出現症狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L，胎盤大(>出生體重的25%)，臨床表現且6個月內GFR常仍係正常。
3）Roos綜合征
它在嬰兒期常伴發腎病綜合征。也是一種家族性疾病。Roos綜合征的腎髒病理表現是局灶性節段性腎小球硬化伴廣泛係膜崩解。表現為小頭、嬰兒痙攣、精神運動性阻滯，脊椎上皮發育不良，精神發育遲緩，傳導性聽力喪失和色素性視網膜炎，也是與嬰兒期局灶性節段性腎小球硬化和腎病綜合征有關的綜合征。
4）Drash綜合征
Drash綜合征表現為先天性腎病綜合征，腎髒病理表現是彌漫性係膜硬化。並發於Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關的病變如白內障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。
5）Galloway-Mowat綜合征
Galloway-Mowat綜合征也表現為先天性腎病綜合征。典型的腎髒病理表現為，在結構扭曲的腎小球基底膜上，有絮狀物及細纖維絲(6～8nm)沉積。
6）繼發性先天性腎病
臨床表現：繼發性CNS除了腎病的臨床表現外，還常伴有一些特有原發疾病的臨床紊亂症狀。
二、診斷
鑒別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。
芬蘭型診斷
(1)產前診斷：
產前診斷常借助於羊水中的甲胎蛋白。AFP是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達到高峰。當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。但應注意此種蛋白之增高還可見於有神經管畸形的小兒，但神經管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見於雙胎、Turner綜合征等。近年由於對NpH-SI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。
(2)臨床診斷依賴於：
①家族史。
②宮內已有蛋白尿，於臨床出現症狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L。
③胎盤大(>出生體重的25%)。
④臨床表現且6個月內GFR常仍係正常。
⑤除外其他已知病因。
⑥腎活體組織檢查。
