一、症狀：
1.本病多發生在較大兒童，發病緩慢，常因偶然發現脾大而引起家長注意。小兒一般狀態較好，無肝病體征，但有的患兒早期會出現腹部不適、消化不良、乏力、蒼白、捫及左上腹腫塊(脾大)等表現，脾腫大是小兒門靜脈高壓症的主要體征。
2.脾多呈中等度腫大，硬度主要取決於門靜脈高壓持續的時間。門靜脈發生高壓後，產生側支循環，以保證血液回流入心髒。在上部的側支循環會形成食管下段和胃底靜脈曲張，在下部形成中、下痔靜脈曲張。
3.因曲張的血管經常受食物、糞塊摩擦，容易破裂，引起嘔血和便血，所以食管靜脈曲張破裂出血是門靜脈高壓症的一個危險因素，嘔血可發生於小兒任何年齡，但2歲內者少見。患兒嘔血可呈突發性，並有再發傾向，出血常發生在腹部不適，或上感發熱並發支氣管炎或肺炎之後。因咳嗽頻繁而引起食管靜脈曲張破裂出血，一次嘔血量多在80～200ml，大量出血脾髒可有一定程度回縮，然而出血停止後48h內脾腫大可再複原狀。
二、診斷：
1.診斷應根據體格檢查、血液及骨髓象，排除其他脾大及全血細胞減少的疾病，如血液病、戈謝病等先天代謝病、惡性腫瘤和各種感染等。用鋇餐檢查約40%或更多病例可得陽性結果，常在食道下1/3段;X線檢查上表現為充盈缺損陰影或呈蚯蚓條索狀，此項檢查在手術治療前後比較，可作為療效判斷指標;進行脾髓壓力及門靜脈壓力測定，有助於病因診斷及手術方法的選擇，對不合作患兒需在麻醉配合下進行操作，一般無不良反應。
2.病人的年齡、慢性脾髒腫大、進行性貧血、白細胞減低對本病診斷有重要意義。食管靜脈曲張是門靜脈高壓的一種早期表現，經皮脾門靜脈造影，可了解小兒肝外型門靜脈高壓症的門靜脈係統阻塞部位，曲張靜脈影像以及側支循環情況，是一種有價值的檢測方法。
3.為了預後與治療的目的，應進一步尋覓致病原因，區分肝內性或肝外性。
(1)肝內性診斷要點：肝炎病史、肝髒腫大(或縮小)、肝功能試驗呈陽性反應、凝血酶原複合體減低、凝血酶原時間延長、門靜脈循環時間延長、腹水、肝髒活檢有異常改變等。
(2)肝外性診斷要點：無肝炎史、肝髒不大、肝功能試驗正常、肝髒活檢無異常改變。
