一、症狀
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
臨床上表現為病人均為男性。生長發育正常。多數病例出生後6～9個月內表現正常，1～2歲後開始反複感染。常見病原菌為葡萄球菌、肺炎球菌、鏈球菌、嗜血流感杆菌和腦膜炎球菌。可發生支氣管炎、支氣管擴張、肺炎、中耳炎、腦膜炎和癤腫等。部分病人可發生非化膿性關節炎，主要累及大關節;並容易罹患ECHO病毒腦脊髓炎。ECHO病毒廣泛播散，可致慢性肌炎、亞臨床型肝炎、心肌炎以及肘膝關節屈曲攣縮。胃腸道表現不多見。
2.常見變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)
臨床上表現為男女均可發病，通常6歲以後開始有症狀，20～30歲明顯加重。主要表現是病人反複感染。常有慢性腹瀉、乳糖耐受不良、吸收不良和蛋白質丟失性腸病。賈第鞭毛蟲感染是腹瀉的常見原因。部分病人胃酸減少，其中半數缺乏內因子，此外尚有脾大以及貧血和白細胞減少、血小板減少。本病自身免疫性疾病發病率較高，如溶血性貧血、血小板減少性紫癜、甲狀腺炎和類風濕性關節炎。
3.選擇性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)
臨床上表現為多數病人無症狀，偶爾在檢查時發現。有的則有明顯症狀，多在10歲內出現，均因IgA缺乏，呼吸道、胃腸道、泌尿道等部位局部免疫功能降低，容易發生感染，也可發生過敏反應。此外，類風濕性關節炎、係統性紅斑狼瘡、甲狀腺炎與惡性貧血等自身免疫疾病發生率增高。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
臨床上表現為男女均可發病，一般病程持續6～18個月。嬰兒發育正常，有的嬰兒無明顯症狀，有的可發生反複感染，其表現類似X連鎖無丙球蛋白血症，但程度較輕。
二、診斷
1.X性連鎖無丙種球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)
主要依據以下表現進行診斷血清IgG、IgA及IgM的濃度低於正常同年齡組最低值的95%以下即應懷疑為本病。如能證明血清和外分泌物中抗體缺乏，對本病的診斷有重要意義。錫克反應可呈陽性。
2.常見變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)
主要依據以下表現進行診斷發病年齡以15～35歲者居多，反複發生感染，血清免疫球蛋白降低。特異性免疫後不能產生抗體，循環中B淋巴細胞計數正常。
3.選擇性IgA缺乏症(selective IgA deficiency)
主要依據臨床表現及實驗室檢查，血清IgA<50mg/L即可建立診斷。
4.嬰兒暫時性低丙球蛋白血症(infantile transient hypogammaglobulinemia)
主要依據臨床表現和實驗室檢查，尤以定期的實驗室檢查(每2個月測定一次)為重要。
