小兒兩性畸形症狀
真兩性畸形：這是一種在同一個人身體上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同，真兩性畸形又可分為以下三種：
1、雙側真兩性畸形
兩側各自均有睾丸和卵巢，即不僅左側有睾丸和卵巢，而且右側也有睾丸和卵巢。
2、單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睾丸，另一側則隻有卵巢或隻有睾丸。
3、偏側真兩性畸形
一側隻有睾丸，另一側隻有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現如下：
（1）外生殖器表現為不同程度的畸形
以男性撫育者，多數有陰莖、尿道下裂，一半以上有陰唇陰囊不完全融合，少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂，多數有尿生殖竇，大多數有發育不良的子宮。
（2）青春期表現
70%乳腺增大明顯，少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮，部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育，周期性“血尿”、睾丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大，大陰唇狀如陰囊，無陰道，閉經或周期性腹痛，或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
真兩性畸形的診斷：真兩性畸形，根據臨床表現和染色體核型還不能確診，往往需要結合激素水平檢驗，MRI、CT、B超等檢查，必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診，目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
真兩性畸形現象，極為罕見，鑒別起來比較困難，須經過對性腺組織進行切片檢查，確定同時存在睾丸和卵巢時，方能作出肯定結論。
假兩性畸形：身具此種畸形者，體內實際隻有一種性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。但是，具有男性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是女性特征;具有女性性腺者，其外生殖器的外觀，卻是男性特征。因而出現貌似女性，實為男性，或貌似男性，實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人，即或者是男性或者是女性，隻是由於其生殖器官外觀呈異性特征，導致表裏不一。
4、男假兩性畸形
(1)完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同，陰蒂不肥大，但陰道比較淺，呈盲端。無子宮頸，腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睾丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中，以腹股溝部最常見(78%)。兩側乳房發育肥大，但腺組織較少，乳頭發育欠佳，體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睾丸女性化
患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睾丸女性化症相同，但外陰部有不同程度的男性化，伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏，故有不同程度的男性化表現。
5、女假兩性畸形
外生殖器出現部分男性化，可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。
根據上述症狀和實驗室檢查可確診。出生後，如對小兒的性別發生懷疑時，可進行性染色質、性染色體和尿17-酮、尿17-羥類固醇檢查，若檢查結果和性征表現不一致時，應引起注意，並作進一步檢查，必要時剖腹探查以決定性別。
