小兒兩性畸形鑒別
兩性畸形應注意鑒別真兩性畸形和假兩性畸形人,假兩性畸形尚應鑒別時男假兩性畸形抑或女假兩性畸形,依靠實驗室檢查結果可確診。
真兩性畸形:這是一種在同一個人身體上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形現象。根據性排列組合的不同,真兩性畸形又可分為以下三種:
1、雙側真兩性畸形
兩側各自均有睾丸和卵巢,即不僅左側有睾丸和卵巢,而且右側也有睾丸和卵巢。
2、單側真兩性畸形
一側兼有卵巢和睾丸,另一側則隻有卵巢或隻有睾丸。
3、偏側真兩性畸形
一側隻有睾丸,另一側隻有卵巢。
真兩性畸形的臨床表現如下:
1)外生殖器表現為不同程度的畸形,以男性撫育者,多數有陰莖、尿道下裂,一半以上有陰唇陰囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表現型為女性者多有大的陰蒂,多數有尿生殖竇,大多數有發育不良的子宮。
2)青春期表現:70%乳腺增大明顯,少數發育不良或者不發育;半數有月經來潮,部分有排卵現象。以男性撫養者出現乳房發育,周期性“血尿”、睾丸痛;以女性撫養者表現為陰蒂肥大,大陰唇狀如陰囊,無陰道,閉經或周期性腹痛,或可於在腹部或腹股溝觸及腫塊。
4.真兩性畸形的診斷
真兩性畸形,根據臨床表現和染色體核型還不能確診,往往需要結合激素水平檢驗,MRI、CT、B超等檢查,必要時行兩側性腺探查以及活檢可確診,目前腹腔鏡技術的出現可以在避免開腹手術的情況下完成。
真兩性畸形現象,極為罕見,鑒別起來比較困難,須經過對性腺組織進行切片檢查,確定同時存在睾丸和卵巢時,方能作出肯定結論。
假兩性畸形:身具此種畸形者,體內實際隻有一種性腺,或者是男性性腺,或者是女性性腺。但是,具有男性性腺者,其外生殖器的外觀,卻是女性特征;具有女性性腺者,其外生殖器的外觀,卻是男性特征。因而出現貌似女性,實為男性,或貌似男性,實為女性的假兩性人。假兩性人實際上是一性人,即或者是男性或者是女性,隻是由於其生殖器官外觀呈異性特征,導致表裏不一。
5、男假兩性畸形
(1)完全型睾丸女性化
患者的外生殖器完全和正常女性相同,陰蒂不肥大,但陰道比較淺,呈盲端。無子宮頸,腹腔內沒有子宮及輸卵管。原發性閉經。兩側睾丸的位置可在腹腔內、腹股溝部及大陰唇中,以腹股溝部最常見(78%)。兩側乳房發育肥大,但腺組織較少,乳頭發育欠佳,體型也呈女性樣。本病的另一個特點是患者沒有腋毛及陰毛(無毛女人)。
(2)不完全型睾丸女性化
患者生殖道、性腺、血漿性激素和促性腺激素、染色體組型、遺傳方式等均與完全性睾丸女性化症相同,但外陰部有不同程度的男性化,伴陰毛及腋毛生長。這是因為靶組織雄激素受體的量或質低於正常水平而非完全缺乏,故有不同程度的男性化表現。
6、女假兩性畸形
外生殖器出現部分男性化,可從陰蒂中度粗大直至陰唇後部融合和出現陰莖。男性化的程度取決於胚胎暴露於高雄激素的時候早晚和雄激素量。