羊膜穿刺是寶寶發育期內務必要查驗的一種醫藥學方式 ，它的用於查驗胎寶寶是不是存有唐氏兒綜合症或是遺傳疾病的方式 ，並且能夠根據羊膜穿刺來診斷胎寶寶的性染色體是不是出現異常及其胎寶寶的性別。一般羊膜穿刺的時間在懷孕的16周全22周中間，這一環節的孕婦羊水較為充裕，提取孕婦羊水不容易影響到胎寶寶的身心健康。
1.羊膜穿刺的簡述
經腹腔羊膜穿刺術是在懷孕中後期時，用穿刺器經腹腔，子宮內膜進到羊膜腔提取孕婦羊水，供臨床醫學剖析和確診的一種方式 ，孕婦羊水體細胞染色體核型剖析，遺傳基因及遺傳基因物質檢驗，對經產前診斷猜疑有出現異常胎寶寶的高風險孕婦，開展羊膜腔穿刺術，提取孕婦羊水體細胞，根據查驗以確立胎兒性別鑒定，診斷胎寶寶染色體病及遺傳疾病等。
2.查驗時間
產前檢查宜在懷孕16到22周，這時孑宮輪廊清晰，羊水流量相對性較多，便於提取，不容易傷著胎寶寶，且孕婦羊水體細胞易生存，塑造成功率，穿刺術位置於宮底兩到三橫指中心線或兩邊，挑選囊性感迷人顯著的位置做為穿刺術點，或是穿刺術前在超聲波精準定位，能夠先開展胚胎及羊水暗區的標以後，再開展實際操作，穿刺術時盡可能繞開胚胎。
3.查驗結果
對一些焦慮情緒、高風險、大齡的孕婦而言，能夠考慮到開展迅速確診來盡快了解胎寶寶是不是一切正常。一些醫院門診能夠應用瑩光原位雜交（FISH）的方式 對孕婦羊水中的胎寶寶體細胞開展剖析，對於胎寶寶最普遍的染色體異常，選用13、18、21、X和Y染色體特異性DNA探針來開展染色劑，一般2-3天就可以得到結果，基本包含了95％的普遍的染色體異常。如果有2個染色劑位點，則性染色體數量一切正常，假如21號性染色體有三個染色劑的位點，則胎寶寶可能為唐氏綜合症部，再融合基本熒光原位雜交，能夠盡快下結論。
