婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
如果出現異常的結果，那麼一定要明確是否需要終止妊娠、胎兒在宮內的安全情況、出生之後是否會存在後遺症、後遺症是否可以進行治療以及預後的處理等等問題。需要采取切實可行的診治措施。
白化病是一種先天性組織色案缺乏的遺傳病，常常是病人體內缺乏酪氨酸酶，無法將酪氨酷轉變為黑色素。於是，在患者出生時全身毛發呈白色，連皮膚、眼睛也缺乏色素，因此對光線的耐受性減低。
