現在有很多青少年患有先天性睾丸發育不全，而且人數甚多。睾丸是男性分泌雄性激素的器官，所以睾丸在男性的身體內發揮著重要的作用。那麼有的人先天性睾丸發育不全是怎麼回事呢。今天就來為大家介紹一下睾丸發育不全的原因。
先天性曲細精管發育不全綜合征又稱為克蘭費爾特綜合征是一種較常見的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點為患者有類無睾身材、男性乳房發育、小睾丸、無精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。先天性曲細精管發育不全綜合征的病因是由於父母的生殖細胞在減數分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發生不分離現象所致。卵細胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個X的卵子，這種卵子若與Y精子相結合即形成47，XXY受精卵。如果生精細胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結合也可形成47，XXY的受精卵。先天性曲細精管發育不全綜合征患者在兒童期無異常，常於青春期或成年期時方出現異常。
體型較高，下肢細長，皮膚細嫩，聲音尖細，無胡須，體毛少等。約半數患者兩側乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側睾丸顯著縮小，多小於3厘米，質地堅硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發育正常或略低。長期補充男性激素以改善第二性征，但療效並不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。較方便的是給以長效睾酮如庚酸睾酮或環戊丙酸睾酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但並不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。
以上就是專業人士為大家介紹的先天性睾丸發育不全的一些特征，所以我們要重視起這個疾病，但是我們不要害怕，因為他是可以治愈呢。而且患者每天要保持一個良好的心態，不要在別人麵前自卑，這樣才能有利於病情的好轉。
