多囊腎別名Potter(Ⅰ)綜合症、Perlmann綜合症、先天腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不良綜合症、腎髒功能良好多房性囊瘤、多囊卵巢病。在我國1941年朱憲彝最先報導，該病臨床醫學並許多 見。多囊腎有二種種類，常染色體隱性遺傳型（寶寶型）多囊腎，病發於新生兒期，臨床醫學較少見；常染色體顯性基因型（成年人型）多囊腎，常於青中老年階段被發覺，也可在一切年紀病發。
發病原因
90%多囊腎病人的出現異常遺傳基因坐落於16號性染色體的短臂，稱之為多囊腎1遺傳基因，遺傳基因物質尚不清楚。另有10%不上病人的出現異常遺傳基因坐落於4號性染色體的短臂，稱之為多囊腎2遺傳基因，其編號物質也不清楚。2組在發病、高血壓出現及其進到腎功能衰竭期的年紀各有不同。
本症準確發病原因尚不清楚。雖然大多數在成年人之後才出現病症，但在胎兒期即剛開始產生。襄腫始於腎小管損傷，其液體特性隨發源位置不一樣而不一樣，始於近端小管，襄腫液內成份如Na 、K 、Cl-、H 、肌酐、尿素溶液等與血液內類似；始於遠側則囊液內Na 、K 濃度值較低，Cl-、H 、肌酐、尿素溶液等濃度值較高。
多囊腎病人的腎小管囊內鱗狀上皮細胞出現異常繁衍是多囊腎的明顯特點之一，處在一種完善不徹底或重生長發育情況，高寬比提醒為體細胞的生長發育完善管控出現阻礙，使體細胞處在一種未熟情況，進而顯示信息強增殖性。鱗狀上皮細胞裝運出現異常是多囊腎的另一明顯特點，主要表現為體細胞裝運息息相關的Na -K -ATP酶的亞企業組成，遍布及特異性表述的改變；細胞信號傳輸出現異常及其正離子裝運安全通道的轉變。蛋白聚糖出現異常增生是多囊腎第三種明顯特點。
現階段很多科學研究已證實：這種出現異常均有與細胞生長相關的活性因子的參加。但重要的出現異常階段和方式並未一目了然。總而言之，因基因缺陷而導致的細胞生長改變和質間產生出現異常，為該病的關鍵發病機製之一。
臨床症狀
本病人幼年腎尺寸形狀一切正常或略大，隨年紀增長襄腫數量及尺寸慢慢地增加和擴大，大部分病案到40～50歲時腎容積增長到相當程度才出現病症。具體表現為兩邊腎腫脹、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
1.腎腫脹
兩邊腎病變進度不一樣，尺寸有差別，至末期兩腎可布滿全部腹部，腎表層布有很多襄腫，使腎形不規律，凸凹不平，材質偏硬。
2.腎區疼痛
常為腰背部不適感或隱疼，也是有劇烈疼痛，有時候為腹痛。疼痛可因精力活動、走動時間太長、長坐等而加重，臥床後可緩解。腎毛細血管破裂、結石挪動或感染也是突發性劇烈疼痛的原因。
3.血尿
約過半數患者呈鏡下血尿，可有發病性肉眼血尿，此係襄腫壁血管破裂引發。流血多時，血塊根據尿道管可造成劇痛。血尿常伴隨白細胞計數尿及蛋白尿，蛋白尿量少，一般不超過1.0克/天。腎內感染時膿尿顯著，血尿加劇，腰痛伴發熱。
4.高血壓
為多囊腎的普遍主要表現，在血清肌酐未提高以前，約過半數出現高血壓，這與襄腫被壓迫周邊組織，激話腎素-血管緊張素2-醛固酮係統相關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都確認該病腎內一切正常組織、襄腫相鄰質間及襄腫鱗狀上皮細胞腎素顆粒物增加，並有腎素代謝提升。這種對襄腫增長和高血壓的產生息息相關。換句話說，出現高血壓者襄腫增長較快，可立即影響預後。
5.腎功能不全
某些病案在青少年兒童期即出現腎衰竭，一般40歲以前非常少有腎髒功能減低，70歲時約過半數仍維持腎髒功能，但高血壓者發展趨勢到腎衰竭的全過程大大縮短，也是有某些病人80歲仍能維持腎功能。
6.多囊肝
中老年發覺的多囊腎患者，約過半數有多囊肝，60歲之後約70%。一般覺得其發展趨勢比較慢，且較多囊腎晚10年上下。其襄腫是由迷了路膽管擴張而成。除此之外，胰腺及子宮卵巢也可產生襄腫，結腸憩室高並發率較高。
7.全身體格檢查
全身體格檢查時可碰觸一側或兩側腎髒功能，呈包塊狀。伴感染時有壓疼。50%病人臀圍擴大。
