當今社會人扮演的角色是越來越多，生活的壓力可想而知。人的身體卻是越來越差了，小兒苯丙酮尿症最容易被感染了。
一、小兒苯丙酮尿症治療前的注意事項
1、預防：避免親緣結婚。雜合子之間不應婚配。開展新生兒篩查以早期發現PKU病兒，早期開始治療，以防止發生智力低下。每個新生兒都應該作尿布試驗，以便早確診，早治療。
2、對有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。以決定是否作選擇性人工流產。
3、目前，我國PKU患兒中約80％基因突變已明確，還有約20％的基因突變機製未明。每個PKU家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
4、兩個突變基因均能診斷清楚；2、一個突變基因診斷清楚、另一個突變基因診斷不清；3、兩個突變基因均不能診斷清楚。前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑒別非經典型PKU的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
5、由於PKU是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
6、苯丙酮尿症在出生後數天就能從血、尿中化驗出來。所以目前很多國家已將這種病列為新生兒期普查的疾病。
二、小兒苯丙酮尿症西醫治療方法
1、治療原則
（1）治療並發症，緩解並發症的症狀。對於苯丙酮尿症本身來說，是沒有藥物可以治療的。診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好
（2）PKU是第一種可通過飲食控製治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致營養不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療：
（3）早期治療：一旦確診，應立即治療。開始治療的年齡越小，預後越好，智能發育可接近正常人。晚治療者都有程度不等的智能低下。3～5歲後治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙改善不明顯。由於新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個月內，甚至2周之內得到確診和治療，為病兒的健康成長提供了保證。
（4）控製苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由於體內過量的Phe及旁路代謝產物的神經毒性作用而引起，要防止腦損傷，隻有減少從食物中攝取苯丙氨酸。血苯丙氨酸應控製在一定範圍，以滿足其生長發育的需要。一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。過度治療將導致苯丙氨酸缺乏，出現嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。
（5）調查個體食譜：由於每個患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
（6）家長的合作：是成功的關鍵因素之一。如果家長充分了解治療原則，飲食控製得比較合理，病兒的智力發育往往正常。
（7）懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開始飲食控製，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影響胎兒。
（8）高危家庭產前診斷：近年來，北京、上海等地都開展了PKU高危家庭產前診斷，通過直接查找基因突變點結合微衛星遺傳多態性分析方法(STR，VNTR)，成功地對高危家係實施了產前診斷，取得了良好的社會效益。產前診斷之前必須采集PKU患兒及其父母靜脈血作家係連鎖分析，產前診斷於孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細胞。由於STR多態連鎖分析不是直接檢測基因突變，因此在應用中必須注意臨床診斷的準確性，千萬不能將非PAH基因突變的PKU當成PAH突變的病例來進行連鎖分析。在產前診斷中還必須嚴防樣品汙染，尤其是母體細胞汙染。
2、治療方法
（1）低苯丙氨酸飲食主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。因此對嬰兒可喂給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50―70mg/(kg.d)3―6個月約40mg/(kg.d)，2歲均約為25―30mg/(kg.d)，4歲以上約10―30mg/(kg..d)，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12―0.6mmol/L(2―10mg/dl)為宜。飲食控製至少需持續到青春期以後。飲食中補充酪氨酸可以使毛發色素脫失恢複正常但對智力進步無作用。在限製苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中應密切觀察患兒的生長發育營養狀況及血中苯丙氨酸水平及副作用。
（2）飲食治療還必須考慮到個體的差異，由於患兒苯丙氨酸羥化酶的活性缺陷程度差別很大，因此飲食治療要堅持個體化的原則，而且由於各年齡段患兒蛋白質、熱量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，應根據每個患兒的年齡、體重、血Phe濃度製定和調整食譜，使血苯丙氨酸濃度控製在適當的水平。
3、藥物治療：
（1）對於非典型苯丙酮尿症的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。對於有其他合並症的患兒應予以對症治療。例如合並有癲癇發作的患兒，應及早開始進行正規的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控製滿意後，可自愈，如濕疹嚴重，可給予外用藥對症治療。腦損傷引起的智力落後是不可逆的，但如果經過智力康複，也會有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進步。對於條件許可的家庭，可以考慮對患兒進行智力康複的訓練，對於智力重度落後的患兒，訓練目的是培養基本生活自理能力，而對於輕中度落後的患兒在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能的訓練。
（2）生物蝶呤(biopterin，BH4)用於治療對低苯丙氨酸飲食無反應的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由於生物蝶呤(BH4)透過血腦屏障甚少，故多數病兒仍不得不合並應用低苯丙氨酸飲食並輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑製劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實用大劑量生物蝶呤(BH4)時，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒於左旋多巴長期使用可導致幻覺、運動障礙和精神症狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嚐試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由於每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個病例的治療劑量應根據以下臨床指標予以調整。
很多時候，麵對小兒苯丙酮尿症，我們要認真了解相關知識，否則對身體一點好處都沒有，反而會給身體帶來負擔，引發器官的病變，嚴重會危及生命。
