視神經萎縮的病因較為複雜，主要包括以下方麵：
一、發病原因
1、由多種原因均可引起，常見有缺血、炎症、壓迫、外傷和脫髓鞘疾病等。
（1）顱內高壓致繼發性視神經萎縮。
（2）顱內炎症，多見於結核性腦膜炎或視交叉蛛網膜炎。
（3）視網膜病變：
①血管性視網膜中央動脈或靜脈阻塞，視神經本身的動脈硬化，正常營養血管紊亂、出血(消化道及子宮等)。缺血性疾病如視網膜中央動脈阻塞、頸內動脈供血不足或阻塞、動脈硬化、高血壓、巨細胞動脈炎、紅斑狼瘡、大量失血和低眼壓性青光眼等；②炎症如視神經炎、腦膜炎、腦炎、腦膿腫及敗血症等；③青光眼後；④視網膜神經節細胞或神經纖維的損害如視網膜色素變性、嚴重的脈絡膜視網膜變性、炎症及萎縮；⑤Refsum病；⑥黑蒙性家族性癡呆。
（4）視神經炎和視神經病變
①血管性，如缺血性視神經病變；②視神經脫髓鞘疾病如多發性硬化、彌散性硬化和視神經脊髓炎等；③維生素B族的缺乏如嚴重營養不良、維生素B1缺乏病和惡性貧血等；④中毒如砷、鉛、甲醇、奎寧、乙胺丁醇和煙草等的毒性損害；⑤帶狀皰疹；⑥梅毒如脊髓結核及麻痹性癡呆；⑦壓迫性所致，如顱內、眶內腫瘤或血管瘤的壓迫，尤以垂體腫瘤對視交叉的壓迫為視神經萎縮最常見的原因之一。
（5）外傷視神經的直接損傷，如視神經的挫傷或撕脫。
（6）代謝性疾病，如糖尿病、神經節苷脂病等。
（7）遺傳性疾病Leber病，小腦性共濟失調，周圍神經病變如Chareot-Marie-Tooth病。
（8）其他。
2、在兒童其原因更複雜，包括如下因素：
（1）染色體異常：貓叫綜合征、染色體18長臂部分缺失。
（2）脂性疾病：Tay-sachs病、Sandhoffs病、乳糖基酰基(神經)鞘氨醇中毒症、NIEMANN-Pieck病、α-β-脂蛋白血症(Bassen-kornzwig綜合征)。
（3）粘多糖病：Hurlers粘多糖病、同胱氨酸尿病。
（4）礦物代謝缺陷及其代謝：Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經節甙脂症、Zellwage氏病等。
（5）遺傳性視網膜色素變性：Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征。
（6）灰質病：Battens病、嬰兒神經軸索營養不良症、Hallervorden-Spatz病。
（7）小腦性共濟失調：Behr視神經萎縮、Marie共濟失調、遺傳性運動或感覺性多神經病變、Charcot-Marie-Tooth病、橄欖體-橋腦小腦變性。
（8）原發性白質病變：異常性腦白質變性、Krabbers病、海綿質白質變性(Canaran)、蘇丹白質變性、Merzbacher-pelizaeus病、Cockayne綜合征。
（9）脫髓鞘疾病：腎上腺白質變性、多發性硬化。
（10）家族性視神經萎縮：Leber病，嬰兒型視神經萎縮(隱性、顯性)。
（11）顱內壓增高：假腦瘤、顱內出血、顱骨狹窄症、導水管阻塞腦積水。
二、發病機製
1、興奮性神經遞質興奮性神經遞質在細胞缺血或應激狀態下會大量釋放出來。持續缺氧引起細胞膜去極化，而膜的去極化又反過來促進興奮性神經遞質的釋放，並減少突觸對這些興奮性神經遞質的攝取，以致細胞外興奮性神經遞質聚集，這些興奮性神經遞質在細胞外的大量聚集，導致了興奮性神經毒素作用，即遞質作用於受體，引起鈣離子大量內流。在此情況下，突觸後細胞不能有效地調節其胞內鈣離子量，從而使更多的鈣離子在細胞內聚集，引起細胞損傷甚至死亡。興奮性氨基酸受體主要為N-甲基-D-天門冬氨酸(NMDA)、AMPA及KA3種受體亞型，無論是內源性還是外源性的NMDA受體激動劑，都能引起廣泛的神經病變。視網膜神經節細胞上存在興奮性氨基酸受體，通過對培養的視網膜神經節細胞觀察發現，胞體較大的細胞較胞體較小的細胞更易經受興奮性毒素損傷，與青光眼低氧損傷模型的結論是一致的。
2、鈣離子超載細胞內鈣離子水平的升高可導致神經毒性作用，其機製在於激活下列物質：分解代謝的酶類、磷脂酶、蛋白激酶、過氧化物及其他自由基等，這些物質均與神經毒性有關。此外，細胞內鈣離子的濃度增加對穀氨酸的釋放產生正反饋刺激。
3、一氧化氮(NO)的神經毒性穀氨酸與NMDA受體結合的一個作用就是引起鈣離子進入突觸後細胞在此處合成氧化亞氮。鈣離子一進入細胞即與鈣調蛋白結合，進而激活了氧化亞氮合成酶(NOS)，後者催化L-精氨酸合成氧化亞氮。已經有許多實驗顯示氧化亞氮的神經毒性作用。
4、自由基的毒性作用應激缺氧、興奮性毒素釋放導致細胞死亡的過程，需某種分子介導才可能導致神經損害，氧自由基即是這類介質之一。氧自由基引起損害的另一途徑是幹擾氧化亞氮調節血管張力的自然能力。氧自由基的某些毒性作用與興奮性毒素相同，氧自由基可以調節NMDA受體的功能，甚至引起興奮性毒素釋放，形成惡性循環。氧自由基不僅在短期缺氧時有損傷作用，在神經的慢性變性中如慢性青光眼也有重要作用，它們通過鈣離子內流、超氧化物自由基酶降解產物增加等途徑，引起銅鋅比值改變、超氧化物歧化酶基因突變、穀氨酸類增加，導致興奮性毒性反應。
5、神經生長因子及受體的改變正常中樞神經係統內的神經營養因子有多種，神經生長因子作用有以下幾個方麵：①促進和維持神經原生存、生長、分化和執行功能的作用，但沒有刺激分裂的作用；②保護神經原免受興奮性毒素的損害；③刺激原始膠質細胞分化，調節多肽的表型並參與免疫反應。
6、視網膜神經節細胞凋亡實驗性青光眼模型中視網膜神經細胞存在細胞凋亡的現象。慢性高眼壓的早期視網膜神經細胞的損傷中細胞凋亡是其主要的損傷方式。這種神經元的損傷是由於篩板部位阻塞軸漿流，減少了與靶器官的接觸所造成的。而且由於軸漿流阻塞視網膜中的神經營養因子減少，神經節細胞出現凋亡。更多的人認為神經節細胞的凋亡是由於失去了細胞之間的相互作用。在體外培養的視網膜神經節細胞的研究中也證實視網膜的損害機製中存在細胞凋亡的現象。
視神經萎縮容易並發視網膜脫落。視網膜脫落是視網膜的神經上皮層與色素上皮層的分離。兩皮層之間有一潛在間隙，分離後間隙內所瀦留的液體稱為視網膜下液。按病因可分為孔源性、牽拉性和滲出性視網膜脫落。視網膜脫落的部分無法正常工作，導致大腦接受從眼部來的圖像不完整或全部缺失。
視神經萎縮主要表現視力減退和視盤呈灰白色或蒼白。正常視盤色調是有多種因素決定的，正常情況下，視盤顳側顏色大多數較其鼻側為淡，而顳側色淡的程度又與生理杯的大小有關，嬰兒視盤色常淡，或是檢查時壓迫眼球引起視盤缺血所致，因此不能僅憑視盤的結構和顏色是否正常診斷視神經萎縮，必須觀察視網膜血管和視盤周圍神經纖維層有無改變，特別是視野色覺等檢查，綜合分析。視盤周圍神經纖維層病損時可出現裂隙狀或楔形缺損，前者變成較黑色，為視網膜色素層暴露；後者呈較紅色，為脈絡膜暴露，如果損害發生於視盤上下緣區，則更易識別，因該區神經纖維層特別增厚，如果病損遠離視盤區，由於這些區域神經纖維導變薄，則不易發現，視盤周圍伴有局灶性萎縮常提示神經纖維層有病變，乃神經纖維層在該區變薄所致。
視盤小血管通常為9～10根，如果視神經萎縮，這些小血管數目將減少，同時尚可見視網膜動脈變細和狹窄、閉塞，但該現象不是所有視神經萎縮皆有，一般球後視神經萎縮無影響，如果視神經萎縮伴有視網膜血管改變，則必須直接影響視網膜血管，才能發生視網膜血管的改變。常用的視神經萎縮分原發性和繼發性二種：前者視盤境界清晰，生理凹陷及篩板可見。後者境界模糊，生理凹陷及篩板不可見。下麵根據分類詳細描述：
1、原發性視神經萎縮
原發性視神經萎縮是由於篩板以後的眶內、管內、顱內段視神經以及視交叉、視束和外側膝狀體的損害而引起的視神經萎縮，因此又稱為下行性視神經萎縮。下行性視神經萎縮的眼底改變僅限於視盤，表現為視盤顏色呈灰白色，邊界極為整齊，由於視神經纖維萎縮及其髓鞘的喪失，生理凹陷顯得略大稍深呈淺碟狀，並可見灰藍色小點狀的篩板，視網膜和視網膜血管均正常。對每一例原發性視神經萎縮的病人，必須進行仔細的視野分析，臨床上經常可見垂體腫瘤病人因視力減退而首診於眼科，由於眼科醫師忽略了視野檢查而誤診或漏診，致使病人貽誤了治療時機。
2、繼發性視神經萎縮
繼發性視神經萎縮是由於長期的視盤水腫或嚴重的視盤炎而引起的視神經萎縮，病變多局限於視盤及其鄰近區域，所以其眼底改變也僅限於視盤及其鄰近的視網膜，視盤因神經膠質增生而呈白色，視盤邊界不清，生理凹陷被神經膠質所填滿，因而生理凹陷消失，篩板不能查見，視盤附近的視網膜動脈血管可變細或伴有白鞘，視網膜靜脈可稍粗而且彎曲，後極部視網膜可能還殘留一些未吸收的出血及硬性滲出。繼發性視神經萎縮者，大部分病人視力已完全喪失，少數殘留部分視力的病人，其視野也多呈明顯地向心性縮小。
3、上行性視神經萎縮
上行性視神經萎縮是由於視網膜或脈絡膜的廣泛病變，引起視網膜神經節細胞的損害而導致的視神經萎縮，因此又名視網膜性視神經萎縮或連續性視神經萎縮，幾乎所有大範圍的視網膜脈絡膜病變均可引起上行性視神經萎縮，如視網膜中央動脈阻塞、視網膜色素變性，嚴重的視網膜脈絡膜炎症和蛻變以及晚期青光眼等。上行性視神經萎縮的眼底表現為視盤呈蠟黃色，邊界清晰；視網膜血管管徑多較細，眼底可見一些色素沉著，此外病人還可有視網膜，脈絡膜或視網膜血管的原發性病變損害。
對於原發性視神經萎縮的診斷應該慎重，不能僅依靠眼底檢查發現視盤蒼白就做出診斷，因為正常人的個體差異，視盤的顏色可顯得蒼白，但視功能完全正常，診斷原發性視神經萎縮必須結合視力，視野以及視覺電生理等檢查結果，並且排除眼部其他疾病及屈光不正後才能做出結論。
預防視神經萎縮，需做到在保持身心健康的同時，重視眼部保健堅持科學用眼的同時，有意識的進行眼部訓練和飲食調節此外還應注意眼部衛生
視神經萎縮主要是針對引起視神經萎縮的一些原發病開展的實驗室檢查，以明確病因，如血常規、血液生化檢查以及腦脊液檢查等。主要檢查內容如下：
1、視野檢查
視野的改變依據視神經損害的部位不同而各異：靠近眼球段的視神經炎，視野中有巨大中心暗點，離眼球稍遠段的視神經的病變，則可表現為視野局限性缺損或向心性縮小。視交叉病變可呈雙眼顳側偏盲。單側外側膝狀體或視束病變，雙眼在病變的對側出現同側偏盲。
2、視覺電生理檢查
可發現特征性的異常改變。
3、用無赤光檢眼鏡檢查
眼底正常的視神經纖維呈白細線條狀，萎縮的視神經纖維，常呈雜亂斑點狀，視野改變多為向心性縮小，尤以鼻側周邊視野發生最早，也有開始周邊視野出現楔形缺損，繼而向中心擴展，最後形成向心性縮小者。此外根據病變部位的不同，尚可出現各種不同形狀的視野缺損或暗點視，野檢查應注意適用小的紅色視標，可見中心暗點，鼻側缺損，顳側島狀視野，向心性視野縮小至管狀視野雙顳側偏盲等。色覺障礙多為後天獲得性，紅綠色障礙多見，色相排列檢查法優於一般檢查法，眼底熒光血管造影早期意義不大，晚期可見視盤熒光減弱和後期強熒光，視覺電生理檢測包括視網膜電圖(ERG)、眼電圖(EOG)和視誘發電位(VEP)等對診斷病情及預後等均有一定的輔助意義。
視神經萎縮患者可采用以下食療方加以輔助治療：
1、雛雞方：用小雄雞一隻，宰後取出其肝髒，烤熟，食之；再將雞去毛後，加適量水燉熟食用。隔數日吃1隻，療程不限。可以滋補肝腎，輔助治視神經萎縮。
2、銀杞明目湯：用銀耳先發泡開，雞肝切片，枸杞子，加水和佐料燒沸去浮沫，待雞肝剛熟，裝入碗內，用茉莉花撒入碗內即可食用。可補肝益腎、明目養神，用於肝腎陰虛之視神經萎縮、視力減退、腰膝酸軟、遺精、消渴等病症。
視神經萎縮的治療主要針對原發型，繼發性視神經萎縮和上行性視神經萎縮通常無特殊、有效的治療方法。
原發性視神經萎縮的治療，首先應積極尋找病因，治療其原發疾病。絕大多數垂體腫瘤引起的視神經萎縮即使視力損害已經非常嚴重，但術後視力常可得到良好的恢複。外傷後視神經管骨折引起的視神經萎縮，如能早期手術減壓、清除骨折片對視神經的壓迫，也可收到較好的療效。其他原因引起的視神經萎縮則治療效果很差，可試給予大劑量的神經營養藥物及血管擴張劑。