本病確切病因不明。6％為常染色體顯性遺傳，94％為散發病例。其中25％為遺傳突變，餘為體細胞突變。亦有人認為與病毒感染因素有關。遺傳學類型及Rb基因的定位：90％的視網膜母細胞瘤(包括單眼和雙眼病例)表現為散發發病，10％的病例為家族性發病。
視網膜母細胞瘤可分為遺傳遺傳型和非遺傳型2大類，其發生有3種情況：
1.約40％的病例屬於遺傳型，是由患病或基因攜帶者父母遺傳所致，或正常父母生殖細胞突變所致，為常染色體顯性遺傳。這類患者發病早，約85％為雙眼發病，有多個病灶，易發生第2惡性腫瘤。約15％為單眼發病，其原因可能是視網膜母細胞瘤基因外顯不全。一般公認本病外顯率為90％左右。臨床上將雙眼視網膜母細胞瘤、有家族史的單眼視網膜母細胞瘤或多病灶的單眼視網膜母細胞瘤歸入遺傳型。
2.約60％的病例屬於非遺傳型，其發病係患者視網膜母細胞發生突變所致，不遺傳，發病較遲，多為單眼發病，單個病灶，不易發生第2惡性腫瘤。
3.少數遺傳型病例(約5％)有體細胞染色體畸變。主要表現為周圍血淋巴細胞中存在13號染色體長臂中間缺失。不同的病例缺失節段長短不同，但均累及13號染色體長臂1區4帶(13q14)，經高分辨染色體顯帶確定最小的缺失節段為13q14.2。這類患者除視網膜母細胞瘤外，依其染色體缺失節段大小不同，常伴有輕重不等的全身異常。主要表現為智力低下和發育遲滯，還可出現小頭畸形、多指畸形及先天性心髒病。
眼內生長期
因腫瘤發生部位而異，假如腫瘤從前部開始，而且增長緩慢，可要相當長時期內保留一定視力。反之，從眼後極部開始的腫瘤，往往早期引起視力減退而導致眼球偏斜，故對小兒眼球偏斜不忽視與輕視。如果視網膜完全脫離，或腫塊充滿眼球內，可致視功能喪失。眼底檢查，可見視網膜上有圓形結節隆起，呈黃白色，境界清晰，腫塊上有新血管或出血。
青光眼期
眼內腫塊增大並向前後發展，特別景物到脈絡膜及前房角，常使眼壓急劇增高，呈急性閉角膜型青光眼狀態。由於嬰幼兒眼球壁富於彈性，在高眼壓下形成所謂牛眼，鞏膜葡萄腫。高度膨大突出的眼球容易發生角膜潰瘍，晶體體向玻璃體或前房脫位。患兒眼痛、頭痛、哭鬧不安。
眼外蔓延期
此期腫瘤可沿視神經向球後發展。①腫瘤侵入視神經多是直接蔓延的結果;②少數病例，腫瘤細胞經秦氏血管環再經神經鞘，沿蛛網膜下腔及軟腦膜進入球後視神經，然後進入顱腔，侵入腦組織;③經過鞏膜導水管離開眼球，進入眼眶，在球後及眶內迅速增大，而引起眼球突出。亦可向前突破角膜鞏膜向外發展，成為一個很大的腫塊嵌頓於瞼裂中。
全身轉移
沿血液及淋巴向全身轉移。據統計受累器官中，腦及腦膜占第一位，顱肌次之，再次為淋巴結及長骨，腹部器官以肝最為多見。病因病理病機
未分化型：瘤細胞為圓形、橢圓形、多邊形或不規則形。胞核大，圓形，卵圓形或不規則形，染色深，有1～2個以上核樣結構體。核內常見1～2個不規則核仁。胞質少，有豐富的細胞器，主要為遊離的核糖體及線粒體。瘤細胞圍繞著一個血管形成的細胞柱，其中可見部分瘤細胞壞死及鈣質沉著，此稱為假菊花型。該型分化程度低，惡性度較高，但對放射線敏感。 分化型：又稱神經上皮型，由方形或低柱狀瘤細胞構成，細胞圍繞中央腔環形排列，稱菊花型。其中央腔內的"膜"為酸性粘多糖物質。胞核較小，位於遠離中央腔一端，有一個核仁。胞質較多，主要細胞器為線粒體、微管、粗麵內質網及高爾基器等。此型分化程度較高，惡性度較低，但對放射線不敏感。
還有一些病例瘤細胞分化程度更高，已有類似光感受器的結構，惡性程度最低。瘤細胞簇集似蓮花型，又稱感光器分化型，最近稱此型為視網膜細胞瘤以別於一般的視網膜母細胞。
根據腫瘤的表現和發展過程一般可分四期。
1.眼內生長期：開始在眼內生長時外眼正常，因患兒年齡小，不能自述有無視力障礙，因此本病早期一般不易被家長發現。當腫瘤增殖突入到玻璃體或接近晶體時，瞳孔區將出現黃光反射，故稱黑蒙性貓眼，此時常因視力障礙而瞳孔散大、白瞳症或斜視而家長發現。
眼底改變：可見圓形或橢圓形，邊界清楚，單發或多發，白色或黃色結節 狀隆起，表麵不平，大小不一，有新生血管或出血點。腫瘤起源於內核層者，向玻璃體內生者叫內生型，玻璃體內可見大小不等的白色團塊狀混濁;起源於外核層者，易向脈絡膜生長者叫外生型，常使視網膜發生無裂孔性實性扁平脫離。裂隙燈檢查，前房內可能有瘤細胞集落，形成假性前房積膿、角膜後沉著物，虹膜表麵形成灰白色腫瘤結節 ，可為早期診斷提供一些臨床依據。
2.青光眼期：由於腫瘤逐漸生長體積增大，眼內容物增加，使眼壓升高，引起繼發性青光眼，出現眼痛、頭痛、惡心、嘔吐、眼紅等。兒童眼球壁彈性較大，長期的高眼壓可使球壁擴張，眼球膨大，形成特殊的所謂"牛眼"外觀，大角膜，角鞏膜葡萄腫等，所以應與先天性青光眼等鑒別。
3.眼外期：
(1)最早發生的是瘤細胞沿視神經向顱內蔓延，由於瘤組織的侵蝕使視神經變粗，如破壞了視神經孔骨質則視神經孔擴大，但在X線片上即使視神經孔大小正常，也不能除外球後及顱內轉移的可能性。
(2)腫瘤穿破鞏膜進入眶內，導致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄腫或穿破角膜在球外生長，甚至可突出於瞼裂之外，生長成巨大腫瘤。
4、全身轉移期：轉移可發生於任何一期，例如發生於視神經乳頭附近之腫瘤，即使很小，在青光眼期之前就可能有視神經轉移，但一般講其轉移以本期為最明顯。轉移途徑：
(1)多數經視神經或眶裂進入顱內。
(2)經血行轉移至骨及肝髒或全身其他器官。
(3)部分是經淋巴管轉移到附近之淋巴結。
目前對視網膜母細胞瘤尚無有效的預防措施，但加強對經治療的患者及有高發風險的家庭定期隨訪觀察是一個積極的預防措施，現在可采取的另一個積極措施是開展遺傳谘詢及產前診斷來減少患兒的出生
建議患兒的直係親屬至少作一次眼科檢查，家中的其他幼兒應接受視網膜母細胞瘤的檢查;成人需接受視網膜細胞瘤檢查，這是一種相同基因引起的非惡性腫瘤，對沒有證據顯示患了癌症的直係親屬，可分析他們的脫氧核糖核酸(DNA)，以了解他們是否帶有視網膜母細胞瘤的基因
成人定期眼檢
據不完全統計，約有70％至80％的白領都存在視疲勞現象，辦公室一族、IT白領和室內工作者通常是高發對象視疲勞的直接後果便是導致慢性眼部炎症、眼睛發幹、反射性眼淚增多，有時還會分泌一些粘液，嚴重的會眼睛發紅、充血、視力模糊，視疲勞的頻頻光顧則會導致慢性結膜炎、角膜炎和幹眼症等各類眼病的發病
據眼科專家介紹，一般來說，過度的用眼、不注意用眼衛生、長時間注視電腦電視屏幕不眨眼，會容易引發幹眼症，使人免疫力下降，誘發眼部感染等當出現眼疾症狀時，隻憑自己的經驗，胡亂用藥也會導致不良後果此外，配戴隱形眼鏡半年以上者，就容易出現幹、澀、疼等現象因此，日戴隱形眼鏡時間應該越短越好
兒童定期眼檢
由於現在的孩子學業忙，眼睛壓力也大，家長不僅應督促孩子做好日常科學用眼，應該到醫院做一次全麵的眼檢，一旦發現眼疾，應及早“對症下藥”兒童眼疾大致可分為：弱視、近視、遠視、散光、斜視、先天性青光眼、視網膜母細胞瘤和先天性白內障每2到3個月家長應帶孩子進行一次眼部檢查，以及時發現孩子眼睛的問題同時還要注意觀察孩子的表現，若發現兒童喜歡靠近看電視、眼球震顫、頭位異常、看東西眯著眼等現象，應及時引起重視
視網膜母細胞瘤常見的檢查方法主要分以下幾個方麵：
1、X線片：可見到鈣化點，或視神經孔擴大。
2、B超檢查：可分為實質性和囊性兩種圖形，前者可能為早期腫瘤，後者代表晚期腫瘤。
3、CT檢查：(1)眼內高密度腫塊：(2)腫塊內鈣化斑，30～90％病例有此發現可作為診斷根據;(3)視神經增粗，視神經孔擴大，說明腫瘤向顱內蔓延。
4、熒光眼底血管造影：早期即動脈期，腫瘤即顯熒光，靜脈期增強，且可滲入瘤組織內，因熒光消退遲，在診斷上頗有價值。
5、前房細胞學檢查：我科應用微型離心沉澱器房水塗片，吖啶橙染色，在熒光顯微鏡觀察下，瘤細胞呈橙黃色，陽性檢出率高。現已作為光化學治療前明確診斷及治療後療效觀察指標。經長期觀察未見瘤細胞由角膜穿刺傷口播散。
6、尿化驗：患化尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小時排泄增多。故當尿中VMA和HVA陽性時有助於診斷，但陰性仍不能排除腫瘤。乳酸脫氫酶(LDH)的活力測定：當房水內LDH值高於血清中值，二者之比大於1.5時，有強烈提示視網膜母細胞瘤可能。其他：尚可作同位素掃描、鞏膜透照法、癌胚抗原等。
患者術後應進食高蛋白、高脂肪、高維生素易消化食物，以增強免疫力，促進傷口愈合。多食蔬菜、水果及粗纖維食物，以保持大便通暢，防止術後便秘。
禁忌品
1、忌煙、酒、咖啡、可可等。
2、忌刺激性食物，如蔥、蒜、薑、辣椒、花椒、桂皮等。
3、忌發黴、燒焦食物。
4、忌油膩、煎炒、燒烤、煙熏等熱性食物，如羊肉、火腿、熏肉、肥肉等。
1.手術療法：仍是目前較好的治療方法。如是單眼，腫瘤尚局限於眼球內時，要早期行眼球摘除術。手術時切斷的視神經不能短於1厘米。術後病理檢查，如發現腫瘤已侵及視神經殘端者，應進行放療，如眶內容亦受累還應進行眶內容剜除術，術後放療加化療。
2.放射療法：
(1)如腫瘤已達球外期，且大者，可先作放療，使腫瘤縮小後再行眶內容剜除術，術後繼續進行放療。
(2)如雙眼均有腫瘤時，除對較嚴重的一眼進行手術外，較輕的一眼盡量爭取作放療和/或化療。近年來利用電子加速器產生的高能X線比60鈷高，而且還可產生高能電子束，用它照射腫瘤，尚可通過電子計算機，計算出達到眼球及眼眶的放射劑量分布情況，及時核對治療參數，使腫瘤接受一致的高劑量。亦可在小的腫瘤處植入氡子(radon seeds)。還可用106釕或106鍺施用器局部貼敷，亦可收到較好療效。
3.冷凍療法：對位於赤道部以前的視網膜周邊部孤立的較小的腫瘤，可行冷凝術，溫度在-90～-100℃，冷凍至腫瘤變為冰球，一分鍾完全融化，立即再凍,每點重複三次。一般治療後2-3周腫瘤消失，脈絡膜萎縮，視網膜色素沉著，有時有鈣化斑塊。
4.光凝療法：僅用小而孤立的腫瘤(3mm直徑)，黃斑部及視神經大血管附近的腫瘤不能用本法，以免視力及血管損傷。方法：先在腫瘤周圍光凝兩排，形成兩道堤壩，再凝固走向腫瘤血管，使之完全阻塞，截斷腫瘤的血源，(勿傷及大血管免致出血)，使腫瘤壞死、萎縮。此方法的優點可反複進行。亦可與放療或化療並用，效果較好。
5.化學療法：僅能起到輔助治療的目的，三乙烯三聚氰胺(triethlenemelamine.T.E.M.癌寧)可以口服，肌肉注射和頸動脈內注射。常與放療、光凝、冷凝等療法合並應用，以提高療效。在應用中應常複查血象，白細胞低於4000應停藥。
6.光動力療法(血哢啉衍生物HPD-激光)
作用機製：HPD能有選擇性的被惡性腫瘤組織攝取，經一定波長的光能照射後產生動力效應，透發單態氧等自由基參與的生物氧化反應，引起瘤細胞毒性作用而變性壞死，從而有效殺死瘤細胞。方法：HPD靜脈注射(2.55mg/kg)，2天後用氬離子泵浦染料激光全眼球掃描照射，波長625～640nm之間，光斑200μm,功率密度200～300mw/cm2，時間45～60分鍾，每日一次，共2次，療效良好。
7.免疫療法：目前認為本病與免疫改變有關，故設想采用免疫抑製劑治療，替呱等，以控製腫瘤的增殖。
也可用特異性Rb轉移因子、基因工程Rb單克隆抗體及其生物導彈，細胞因子、TIL、LAK細胞等聯合治療可獲較好效果。