先天性晶狀體畸形為遺傳性疾病，多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體穩性遺傳。
有先天性晶狀體畸形的常見疾病：
1、Marfan綜合征由常染色體顯性遺傳導致的全身多器官先天畸形。
2、同胱胺酸尿症常染色體隱性遺傳病。
3、Marchesani綜合征不完全性常染色體顯性遺傳。
當繼發青光眼時可表現眼球脹痛、頭痛、急劇視力模糊等眼壓高症狀。部分患者還有繼發性斜視。先天性晶狀體畸形的並發症：
1、可繼發斜視、弱視、眼球震顫。
2、繼發屈光性高度近視，並易繼發青光眼。
先天性晶狀體畸形主要症狀為進行性視力下降。當繼發青光眼時可表現眼球脹痛、頭痛、急劇視力模糊等眼壓高症狀。部分患者還有繼發性斜視。
先天性晶狀體畸形屬於遺傳性疾病，因此對本病的預防尚無有效的預防措施，早發現、早診斷、早治療是本病有效的預防措施另外在孕前及孕期應進行遺傳谘詢及遺傳疾病的篩查，避免患兒的出生
先天性晶狀體畸形的眼部檢查如下所述。
1、視力低常。
2、裂隙燈檢查可見虹膜震顫，晶狀體不同程度、向不同方向偏移，常為雙側性。晶體可發生瞳孔嵌頓或脫入前房。
3、可合並有葡萄膜缺損、房角異常、視網膜脫離等眼內組織異常。
4、散瞳驗光結果為高度遠視或合並中、高度散光，矯正視力不良。
5、繼發青光眼時眼壓升高。
6、可繼發斜視、弱視、眼球震顫。
7、Marfan綜合征：以晶狀體脫位、心血管係統和骨骼係統發育畸形為特征，表現軀體、指趾骨骼細長。可伴發脈絡膜和黃斑缺損，視網膜脫離。繼發青光眼、眼球震顫、斜視等並發症。男性發病多於女性。
8、同胱胺酸尿症：以晶體半脫位、全身骨質疏鬆、蜘蛛指為特征，可能繼發肺栓塞。眼部可合並先天性白內障、視網膜變性、先天無虹膜等。實驗室檢查血、尿中可含有同型胱氨酸。
9、Marchesani綜合征：與Marfan綜合征體型相反，體矮，指(趾)短粗。晶狀體異位，小球形晶狀體，繼發屈光性高度近視，並易繼發青光眼。
先天性晶狀體畸形患者宜多食富含蛋白質、維生素、鈣、磷等的食物，忌食動物脂肪類及辛辣油膩的食物等，其具體飲食注意事項如下所述。
一、先天性晶狀體畸形宜食飲食
1、宜吃含有豐富蛋白質的食物。
2、宜吃含鈣、磷豐富的食物。
3、宜吃含鋅、鉻豐富的食物。
4、宜吃富含維生素的食物。
5、宜吃補益肝腎的食物。
6、宜吃硬質的食物。
二、先天性晶狀體畸形宜忌飲食
1、忌吃甜食。
2、忌吃動物脂肪類食物。
3、忌吃辛辣油膩的食物。
4、忌飲烈酒、濃咖啡。
先天性晶狀體畸形的治療包括非手術治療和手術治療，其具體檢查方法如下所述。
1、先天性晶狀體畸形的非手術治療
非手術治療主要是針對患兒晶狀體移位引起的屈光不正進行光學矯正以及弱視治療。由於晶狀體的移位多呈進行性進展，一般半年到一年要重新驗光，調整眼鏡屈光度。
2、先天性晶狀體畸形的手術適應症
根據晶狀體脫位程度決定手術時機，一般在非手術治療不能有效提高視力，或晶狀體赤道部移位至瞳孔區，或出現晶體嵌頓等嚴重並發症時，即應及時手術治療。
3、先天性晶狀體畸形的手術方法
一般達到上述手術指征時都是出生數年後，可以采取晶狀體摘除聯合人工晶體植入術。晶狀體摘除術應根據患者自身條件，往往手術時病情還處於晶體半脫位狀態，盡量采取撕囊吸取晶體皮質、保留晶體後囊和殘餘晶體懸韌帶的方式，以減少玻璃體前移。鑒於自身晶體懸韌帶已有病理改變，建議人工晶體植入方式應根據病變程度，選擇睫狀溝固定或縫線懸吊式固定。不具備人工晶體植入條件的，可以單純摘除脫位晶狀體，術後通過框架鏡或角膜接觸鏡光學矯正殘餘屈光不正。