1、發病原因
與胚胎發育異常有關。
2、發病機製
胚胎在原始視泡發育後，因各種原因導致眼球的發育停滯，均可成為小眼球。如果在原始視泡套陷變為視杯的過程受到影響而發生阻礙，則可產生先天性囊狀小眼球。
根據胚胎發育所受到的影響不同，小眼球可分為3種類型：胚裂閉合後眼球發育停滯，完全不伴有其他異常，僅眼球體積較正常小者稱為單純性或真性小眼球。因胚裂閉合不全，合並各種先天畸形者，稱為缺損性小眼球;繼發於其他先天畸形而與胚裂閉合不全無關者，稱為並發性小眼球。有關小眼球的病理生理機製研究表明，其眼球各種組織結構的比例不相稱，即所謂晶狀體/眼球容積比值(lens/eyevolumeratio)偏高，因此眼前節顯得很擁擠。Singh等用超聲波測量22隻真性小眼球，其晶狀體占眼球平均容積的12.16％，而正常眼僅為4％左右。此外，晶狀體厚度也大於正常呈現球形晶狀體。相對大而前移的晶狀體可增加與虹膜的接觸而產生瞳孔阻滯，導致房角變窄或關閉，引起閉角型青光眼。
真性小眼球除了其臨床表現外，還可引起其他疾病。本病可引起視網膜囊腫、黃斑異常、斜視及眼球震顫，應引起臨床醫生和患者的高度重視。
真性小眼球是指胚裂閉合後，眼球發育停滯，眼球體積較正常者小而無其他先天畸形的一類少見的先天性異常，臨床表現主要有3個特征：眼球小，高度遠視或伴有黃斑變性及晚期出現青光眼，單眼發病者伴有同側麵部發育不良，甚至同側軀體也發育不良，雙側發病可表現身體短小，形成全身侏儒的一部分，其臨床表現如下：
1、眼球小
通常眼裂較小，眼球的體積約為正常眼的2/3，眼球的矢狀徑為16～18.5mm，垂直徑為14～17.1mm；角膜直徑也小，通常在10mm以下，前房極淺，房角窄，視網膜發育不良，血管細而迂曲，可伴有視網膜囊腫或黃斑異常，視盤隆起，呈假性視盤炎外觀。
2、屈光不正
屈光狀態通常為高度遠視，可高達+11D～+21D，但也有報道高度近視者，屈光不正可能由於角膜或晶狀體形態變異，也有軸性屈光不正且呈進行性改變，大多數患者視力低而又矯正不良，這與視網膜發育不良有關，一些患者還伴有 斜視 和 眼球震顫 。
3、青光眼
真性小眼球並發青光眼較常見，這與眼前段小而晶狀體相對過大或虹膜角膜角存在胚胎組織等因素有關，這類青光眼多在中年人發病，但也有兒童發病的報道，其臨床特點：①呈慢性閉角型青光眼特點，沒有疼痛，眼壓進行性緩慢升高；②縮瞳藥物治療呈反象性反應；③傳統的抗青光眼手術往往都失敗，且術後易發生眼後段的並發症，如嚴重脈絡膜滲漏，玻璃體積血及繼發性 視網膜脫離等，青光眼宜先用藥物治療，但用縮瞳劑往往反應不良，如眼壓無法控製或出現進行性視盤損害時才考慮手術，施行晶狀體摘除加濾過手術是較為常選的術式，早期選用激光房角成形術加虹膜切除術是一種安全又有效的辦法。
本病屬於染色體疾病，導致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，應及時做染色體篩查，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
真性小眼球在確診時，除依靠其臨床表現外，還需借助輔助檢查。患者可做眼科檢查、眼球和眼眶的超聲檢查、眼球及眼眶檢查法、視力。
含鋅的食物：視網膜、脈絡膜中含鋅量最高，牡蠣、牛肉、牛肝、豬肉、蛋類、花生、核桃、土豆、黃瓜、胡蘿卜、西紅柿、蘋果等都含有豐富的鋅。
含鉻的食物：鉻與造成視力減退和近視密切相關。因此，應注重搭配鉻元素含量高的食物。含鉻較多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗麵粉、紅糖、葡萄汁、食用菌類等。
治療：真性小眼球並發的閉角型青光眼治療效果很差，是一種具有潛在破壞性的眼病，處理不當可以致盲。此種青光眼藥物治療效果不理想，縮瞳劑治療呈反象性反應，會加重病情。手術治療易於發生嚴重並發症，如惡性青光眼、嚴重脈絡膜滲漏、脈絡膜暴發出血、玻璃體積血及繼發性視網膜脫離等。為減少術後淺前房和惡性青光眼，可考慮同時施行晶狀體摘除加濾過性手術，但術後的視力矯正困難。因為，術中常規的人工晶狀體直徑較大不宜植入，且度數可高達50D難以獲得。手術後可發生葡萄膜滲漏而導致手術失敗。國內報告10例真性小眼球患者，有4例患者發生閉角型青光眼。其中2隻眼進行濾過性手術，由於術後前房不形成而最終視力喪失。另2隻眼作了周邊虹膜切除術，一隻眼術後5年發生惡性青光眼，另一隻眼3年後發生自發性脈絡膜脫離及視網膜脫離，手術失敗導致失明。小梁切除手術中，進入前房之前可預先於鞏膜床上做一小的全層鞏膜切開，穿透到睫狀體脈絡膜上腔，可以防止術中或術後發生惡性青光眼、脈絡膜滲漏等嚴重並發症。Simmons用激光房角成形術或激光虹膜切除術治療早期青光眼患者，初步獲得一定效果。