先天性眼瞼缺損的病因：動物試驗表明。胚胎期受x線照射及注射膽堿或萘，第2代發生眼瞼缺損、先天性白內障及小眼球。有的患者家族有血親結婚史。有發生母親和女兒、或兄弟兩人同時患先天性眼瞼缺損的報道。
先天性眼瞼缺損多為單眼、發生於上瞼者較多見。缺損部位以中央偏內側者占絕大多數。缺損的形狀多為三角形，基底位於瞼緣。但也有呈梯形或橢圓形者。如缺損較大，可時角膜失去保護而發生幹燥或感染。可並發眼瞼閉合不全、過敏性眼瞼皮膚炎。
典型的先天性眼瞼缺損多數呈三角形，基底朝向瞼緣，也可為四邊形。上瞼缺損多位於中1/3或內1/3處，下瞼缺損多位於外1/3處。缺損大小可各異，一般包括皮膚、瞼板、結膜在內的全層缺損，所以缺損邊緣光滑、無睫毛、無汗腺亦無疤痕組織。極少數患者缺損區仍保留結膜和皮膚，僅缺一部分瞼板。
本症還可同時伴有眼部與全身其他部位的先天異常，如永存瞳孔膜、瞳孔異位，虹膜、脈絡膜缺損，瞼球粘連、小眼球、齶裂、唇裂、麵裂、腹疝等，但較少見。
如缺損發生在下瞼外側常伴有同側的顴骨發育不良。
孕婦在懷孕期間要定期進行檢查，防止患兒出生眼瞼缺損分先天性和後天性兩類，先天性缺損可發生在上、下瞼，單側或雙側，常伴有眥角、淚道、眉等畸形或額骨和上頜骨缺損，視力正常或有障礙後天性缺損通常由於外傷形成(如車禍、槍傷、咬傷等)，眼球往往同時遭到損傷眼瞼是眼的附屬器，是眼球的保護屏障，眼瞼的缺損，無論缺損輕重，都會影響外形，更重要的是缺損會使眼球失去保護
先天性眼險缺損係由於生殖細胞異常或影響生長的局部因素，而使眼瞼發育不全所致，與遺傳有關。先天性眼險缺損眼科檢查和根據臨床表現可做出診斷。
先天性眼瞼缺損的形狀多為三角形，基底位於瞼緣。但也有呈梯形或橢圓形者。如缺損較大，可時角膜失去保護而發生幹燥或感染。那麼，先天性眼瞼缺損患者飲食有什麼要求嗎？下麵專家給大家介紹先天性眼瞼缺損患者的飲食保健：
1、調整日常生活與工作量，有規律地進行活動和鍛煉，避免勞累。
2、保持情緒穩定，避免情緒激動和緊張。
3、保持大便通暢，避免用力大便，清淡飲食為主，多食水果及高纖維素食物。
4、避免寒冷刺激，注意保暖。
5、禁忌酸辣刺激食物，多吃蔬菜。
手術修補，以保護角膜或改善麵容。利用皮膚旋轉滑行皮瓣及異體鞏膜分層修複先天性巨大眼瞼缺損。設計分層修複巨大眼瞼缺損的方法，采用局部轉移結膜瓣修複瞼結膜麵，利用異體鞏膜代替瞼板，皮膚層麵采用缺損區延長切口及鼻側旋轉滑行皮瓣修複，達到一期修複全層眼瞼缺損的目的。達到患者外觀滿意，瞼裂閉合良好，眼瞼瞬目功能正常，角膜透明。皮膚及結膜旋轉滑行瓣及異體鞏膜代替瞼板是一期修複先天性巨大眼瞼缺損的簡便有效方法。