虹膜色素痣的原因不明，多為先天性，白種人比有色人種多見。虹膜色素痣一般比較穩定，無明顯生長傾向，偶可發生惡性變。發病機製為虹膜淺基質層內異常的色素細胞的聚集，為良性細胞學形態的黑色素細胞組成的腫瘤性團塊。
有些虹膜色素痣可以伴發青光眼，從而導致青光眼的一係列症狀，合並惡心、嘔吐、發熱、寒戰及便秘等。少數病人可有腹瀉發生，此時全身症狀較重易被誤診為胃腸炎、腦炎、神經性頭痛等病變。如為慢性青光眼，常伴有視蒙、虹視。本病最嚴重得並發症是失明。
虹膜色素痣一般無症狀，下方虹膜，近瞳孔緣區域好發。臨床上該病分為兩種類型：局灶性虹膜痣和彌漫性虹膜痣。
1、局灶性虹膜痣：虹膜近瞳孔緣或中周部、周邊部，偶見房角處，大小不一，邊界清晰，輕度隆起，一般為棕黑或深黑色，色素變異較大。典型的虹膜痣無血管，絕大多數虹膜痣穩定不發展，極少數可影響鄰近組織。近瞳孔緣虹膜痣可致瞳孔變形，瞳孔緣色素外翻，但並不表明虹膜痣惡變。
2、彌漫性虹膜痣：較扁平，常累及整個或部分虹膜，有些是虹膜痣綜合征的一種臨床表現，表現為角膜水腫、虹膜異色、虹膜基質粗糙外露、瞳孔變形等，其病理機製為特發性角膜內皮增生伴有繼發性虹膜病變。
虹膜色素痣的病因不明確，在白種人比有色人種多見神經纖維瘤病患者常伴有多個虹膜痣，且多為先天性改變，故其原因可能與遺傳、孕期營養、環境因素有一定的關聯對於遺傳性的病因無法預防，但應注意孕期的保健，包括保持孕婦一個良好的孕期精神、飲食狀態，保持足量的維生素攝入，對本病的預防有一定的作用
虹膜色素痣的組織病理學表現：色素痣多位於虹膜淺基質層，可稍微向前房內隆起。大多數虹膜色素痣為分化良好的小梭形痣細胞組成，或摻雜少許小圓形痣細胞，細胞內含有不同數量的黑色素顆粒，此種形態的色素痣稱為梭形細胞色素痣；少數虹膜色素痣體積較大，深黑色，其主要由大圓形黑色素細胞組成，胞質內含有豐富的黑色素顆粒，此類細胞組成的色素痣又稱為黑色素細胞瘤或大細胞樣痣。梭形痣細胞之間通常黏附比較緊密，不易脫落，但大圓形黑色素細胞之間黏附疏鬆，易發生自發性壞死，脫落或累及虹膜角膜角組織，導致繼發性青光眼。
虹膜色素痣患者忌吃辛辣刺激的食物，如辣椒、花椒、生蒜；忌吃富含油脂的食物，如豬油、肥肉、羊油；忌吃醃製的食物，如鹹蛋、鹹魚、鹹鴨。
虹膜虹膜痣很少惡性變，可定期觀察，最好定期進行裂隙燈照相，一般不需治療。彌漫性虹膜痣合並青光眼者需行手術治療；局灶性虹膜痣明顯增大者，可行虹膜節段性切除術。