虹膜黑色素瘤的發病原因尚不清楚，可能與種族、家族、內分泌因素等有關。發病機製：腫瘤屬於黑色素細胞生物學行為的異常改變引起的，原發於虹膜黑色素細胞。隨瘤體增大，瘤細胞突破虹膜前界膜層向前房內生長，或突破虹膜色素上皮層，向虹膜後方生長。瘤細胞間質內含豐富血管，易引起自發性出血。上皮樣黑色素瘤細胞容易脫落到前房或侵入小梁網內，導致繼發性開角型青光眼。由於正常虹膜基質內的血管外膜較厚，因此瘤細胞不易侵入血管內而發生遠處轉移。這一點可能是虹膜黑色素瘤預後較好的重要因素之一。少數虹膜黑色素瘤可向後方蔓延，侵犯睫狀體。
虹膜黑色素瘤的生長可影響小梁網結構或黑色素瘤細胞脫落堵塞虹膜角膜角而產生繼發性青光眼。本病幾乎是非進行性的，即使進行也是非常緩慢，因此是一種自限性的良性疾病，但是當劈裂內，外兩壁均有裂孔形成時，也易於引起視網膜脫離。
虹膜黑色素瘤的多數患者無意中發現虹膜顏色改變或虹膜上有黑點。部分患者晚期因腫瘤壞死而繼發前葡萄膜炎或前房積血，或繼發青光眼而出現眼紅、眼痛等症狀。虹膜黑色素瘤可發生於虹膜的任何部位，但好發於下方虹膜，其次為顳側、鼻側和下方。按照腫瘤侵襲虹膜狀態不同，可分為局限性和彌漫性黑色素瘤兩類，但後者罕見。
1、局限性虹膜黑色素瘤表現為邊界清楚形狀不規則隆起的黑色素性腫物，影響視力，可能導致視力下降、視物模糊等。
2、彌漫性黑色素瘤表現為病變區虹膜顏色逐漸變深，虹膜不均勻變厚，邊界不清，前房可深淺不一。瘤體可沿虹膜表麵扁平狀擴散性生長。此類黑色素瘤容易累及小梁網組織，導致繼發性青光眼。
虹膜黑色素瘤的發病原因尚不清楚，可能與種族、家族、內分泌因素等有關虹膜黑色素瘤暫無有效預防措施，早發現、早診斷是本病防治的關鍵
虹膜黑色素瘤臨床常用的檢查方法主要有：
1、裂隙燈顯微鏡檢查
可直接觀察病變的表麵，可見病變組織表麵的血管、不均勻分布的色素等。部分病例可見前房色素及細胞浮遊。腫瘤壞死可致前房積血。
2、UBM檢查（超聲生物顯微鏡檢查）
可清晰地顯示虹膜病變的範圍，腫瘤的大小、隆起度及邊界，以及了解相鄰睫狀體是否受累。
3、MRI檢查
對明確黑色素瘤侵襲範圍及確定腫瘤性質可以提供一定的幫助。
虹膜黑色素瘤宜多吃含微量元素比較豐富的粗糧和黃豆製品，常吃優質蛋白質食品，以增強機體免疫力，諸如瘦肉、蛋類、牛奶、鮮魚、豆製品等。應避免吃醃製燒烤類的食物。
虹膜黑色素瘤的多數患者無意中發現虹膜顏色改變或虹膜上有黑點。對於體積較小的虹膜黑色素瘤可以手術切除；對於體積較大且出現嚴重並發症的虹膜黑色素瘤患者，行眼球摘除術。