一、發病原因
由於部分晶狀體懸韌帶先天發育異常薄弱，對晶狀體的牽引力不平衡，使晶狀體朝發育較差的懸韌帶作用力相反方向移位，稱為先天性晶狀體異位。它即可作為孤立的眼部異常單獨發生，亦可與其他眼部發育異常或全身係統發育異常(中胚葉尤其是骨發育異常的全身綜合征)伴發。眼外傷尤其眼球頓挫傷是晶狀體異位的最常見原因。自發性晶狀體異位是由於某種原因如炎症和變性等引起晶狀體懸韌帶變薄弱或由於眼內病變引起懸韌帶機械性伸長所致。
二、發病機製
1、單純性晶狀體異位有較明顯的遺傳傾向，多為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳，常為雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明了。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是可能的誘發因素，但確切機製仍然不明。如果伴有葡萄膜廣泛缺損等中胚葉發育異常，則可能與中胚葉發育紊亂有關。
2、伴有其他眼部發育異常的晶狀體異位常見的有小球形晶狀體(microspherophakia)、晶狀體缺損(colobomaofthelens)、虹膜缺損(iriscoloboma)、無虹膜症(aniridia)及瞳孔異位(ectopiapupillae)等。
3、伴有全身係統發育異常的晶狀體異位
（1）Marfan綜合征：是一種常染色體顯性遺傳病，表現為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼、心血管和骨骼係統異常為特征。Marfan於1896年首先報道這一綜合征。眼部異常表現為晶狀體異位，尤其是向上和向顳側移位。由於虹膜色素層缺如可產生後透照試驗陽性，瞳孔開大肌局部缺如使藥物難以將瞳孔散大。另外眼部還可有虹膜角膜角異常、脈絡膜和黃斑缺損，還可產生青光眼、視網膜脫離、眼球震顫、斜視、弱視等並發症。骨骼異常表現為手足四肢骨細長，長頭和長瘦臉。心血管異常表現為心髒卵圓孔不閉合、動脈瘤和主動脈狹窄等。一般男性多於女性。
（2）Marchesani綜合征：為常染色體隱性遺傳病。患者身材矮小、肢指(趾)短粗，心血管係統正常。晶狀體呈球形，小於正常，常向鼻下方異位，易發生青光眼，常伴有屈光性高度近視。其他眼部異常包括上瞼下垂、眼球震顫、小角膜等。
（3）同型胱氨酸尿症(homocystinuria)：為常染色體隱性遺傳病，最常影響骨骼，它是以骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢為特征。晶狀體多向鼻下方異位，易於脫位至前房和玻璃體腔內。晶狀體懸韌帶的組織結構及超微結構有異常改變。眼部也可合並先天性白內障、視網膜脫離和變性、無虹膜等異常。本病的病因為患者缺乏脫硫醚合成酶，不能使同型胱氨酸轉化為胱氨酸。以下是上述三種綜合征的比較。
4、外傷性晶狀體異位在眼球頓挫傷中最為常見。外傷可直接導致晶狀體懸韌帶的不全或完全斷裂，從而引起晶狀體的不全脫位或全脫位。
5、自發性晶狀體異位是由於炎症和變性引起懸韌帶變薄弱或由於眼內病變引起懸韌帶機械性伸長所致。由懸韌帶機械性伸長引起的晶狀體異位常見於牛眼、葡萄腫或眼球擴張，也可見於睫狀體炎症粘連或玻璃體條索牽拉晶狀體。眼內腫瘤可推拉晶狀體離開正常位置。炎症破壞晶狀體懸韌帶可見於眼內炎或全眼球炎，懸韌帶可完全分解。長期慢性睫狀體炎症可出現同樣的病理過程，懸韌帶可被睫狀體的顆粒組織占據。懸韌帶發生變性或營養不良是自發性脫位最常見的原因，常常伴有玻璃體的變性和液化，如高度近視、陳舊性脈絡膜炎或睫狀體炎、視網膜脫離等。鐵或銅鏽沉著症等也可使懸韌帶逐漸變性分解。另一個常見的原因是老年性白內障的過熟期，晶狀體的變性改變也累及晶狀體懸韌帶。一旦懸韌帶發生變性，晶狀體可由於本身的重量或輕微的外傷甚至用力和咳嗽，即可隨時發生自發性異位。
1、屈光不正往往是比較嚴重的。
2、葡萄膜炎是晶狀體異位常見的並發症。晶狀體異位產生的葡萄膜炎(uveitis)有2種。一種是葡萄膜組織受到晶狀體的機械性刺激引起；另一種是異位晶狀體變成過熟期白內障，產生晶狀體過敏性葡萄膜炎。2種葡萄膜炎都是頑固性的炎症，並可導致繼發性青光眼。
3、繼發性青光眼也是最常見的並發症之一。晶狀體脫入瞳孔區或玻璃體疝嵌頓在瞳孔，可產生瞳孔阻滯性青光眼。長期晶狀體脫位可產生晶狀體溶解性青光眼。另外由眼球頓挫傷引起的晶狀體異位可合並虹膜根部後退、房角劈裂產生繼發性青光眼。
4、視網膜脫離是晶狀體異位常見而嚴重的並發症，尤其在合並先天性異常的眼中，如Marfan綜合征，甚至為雙眼性。晶狀體脫位引起的視網膜脫離的治療較為困難，因為脫位的晶狀體往往妨礙觀察視網膜裂孔的準確位置及視網膜脫離的範圍，假如先摘除晶狀體，又會使玻璃體脫失，加重視網膜病變，延誤視網膜脫離複位手術的時間。
5、角膜混濁近年來注意到晶狀體脫位可引起角膜混濁。晶狀體脫位入前房後與角膜內皮接觸，導致角膜內皮細胞損傷或失代償，可引起角膜水腫混濁或大皰性角膜病變。
一、晶狀體不全脫位
晶狀體懸韌帶部分鬆弛或離斷，使晶狀體偏離正常的生理位置，但移位的晶狀體仍在瞳孔區，虹膜後平麵的玻璃體腔內，稱為晶狀體不全脫位，晶狀體不全脫位產生的症狀取決於晶狀體移位的程度，如果晶狀體的軸仍在視軸上，則僅出現由於懸韌帶鬆弛，晶狀體彎曲度增加引起的晶狀體性近視，如果晶狀體軸發生水平性，垂直性或斜性傾斜，可導致用眼鏡或接觸鏡難以矯正的嚴重散光，更常見的不全脫位是晶狀體縱向移位，可出現單眼複視，眼部裂隙燈檢查可見前房變深，虹膜震顫，晶狀體呈灰色，甚至可見到赤道部斷裂的懸韌帶，玻璃體疝可進入前房，表麵有色素，眼底鏡下可見新月形的眼底反光和雙眼底像。
二、晶狀體全脫位
晶狀體懸韌帶完全離斷，使晶狀體完全離開正常的生理位置，向前房或玻璃體腔移位，稱為晶狀體全脫位，可有以下幾種情況：
1、晶狀體嵌頓於瞳孔。
2、晶狀體脫入前房。
3、晶狀體脫入玻璃體腔，浮在玻璃體上或沉入玻璃體內。
4、晶狀體通過視網膜裂孔進入視網膜下的空間和鞏膜下的空間。
5、晶狀體通過角膜潰瘍穿孔，鞏膜破裂孔進入結膜下或眼球筋膜下。
（1）晶狀體全脫位比不全脫位後果更嚴重，晶狀體可嵌頓於瞳孔區引起瞳孔阻滯，常發生在外傷後晶狀體軸旋轉90°，晶狀體的赤道部位於瞳孔區甚至晶狀體180°轉位，晶狀體前表麵對向玻璃體。
（2）晶狀體完全離開瞳孔區後，視力相當於無晶狀體眼視力，前房變深，虹膜震顫，脫位的晶狀體早期可隨著體位的改變發生移動，如果晶狀體脫入前房，則沉於變深的前房下方，晶狀體直徑比處在正常位置時小，凸度增加，透明的晶狀體呈油滴狀，邊緣帶金色光澤，混濁的晶狀體呈一白色盤狀物，晶狀體在從玻璃體腔通過瞳孔脫入前房過程中有部分可發生瞳孔阻滯，引起急性青光眼，假如瞳孔區清亮，可保持良好視力，病人能較好耐受，有時過熟期的白內障可因晶狀體脫入前房而改善視力，前房內的晶狀體可逐漸被吸收，然而更常出現晶狀體反複與角膜及虹膜睫狀體接觸引起嚴重的虹膜睫狀體炎，角膜營養不良和急性青光眼，晶狀體脫入玻璃體腔比脫入前房常見，而且病人能較好耐受，但最終的預後仍有問題。
由於部分晶狀體懸韌帶先天發育異常薄弱，對晶狀體的牽引力不平衡，使晶狀體朝發育較差的懸韌帶作用力相反方向移位，稱為先天性晶狀體異位晶狀體全脫位比不全脫位後果更嚴重晶狀體可嵌頓於瞳孔區引起瞳孔阻滯，常發生在外傷後晶狀體軸旋轉90°，晶狀體的赤道部位於瞳孔區甚至晶狀體180°轉位，晶狀體前表麵對向玻璃體
1、遺傳學檢查
在懷疑為先天性晶狀體異位時可以進行，以明確診斷。
2、血，尿檢查
明確是否含有同型胱氨酸(homocystinuria)，以排除同型胱氨酸尿症。
3、B超檢查
晶狀體完全脫位而無法明確其位置時，可采用眼球B超進行尋找。
4、心髒彩色多普勒檢查
明確心髒瓣膜病變及血流動力學情況。
晶狀體異位除了常規的治療外，還應根據不同的症狀，有不同情況的飲食要求，具體詢問醫生，針對具體的病症製定不同的飲食標準。
晶狀體異位的治療是困難的。因為摘除異位的晶狀體比一般白內障摘除風險大，盲目手術可能導致視力的損害甚至眼球的喪失。因此應慎重決定治療方案。晶狀體異位的治療取決於晶狀體的位置、晶狀體的硬度、患眼的視力和對側眼的視力；年齡、有無先天異常、有無出現並發症及手術的條件等。晶狀體異位造成視力下降的原因是多方麵的，如屈光間質混濁、繼發性青光眼、先天性眼底異常等，因此晶狀體摘除術後並不一定能改善視力。對於沒有並發症的晶狀體不全脫位，治療的辦法是用眼鏡或接觸鏡矯正有晶狀體區或無晶狀體區的屈光不正，恢複適當的視力。由於有晶狀體區的散光多數是不規則的，往往難以矯正，而無晶狀體區的光學矯正常可獲得較好的效果。如果無晶狀體區較小，同時前房較深，可用弱的散瞳劑將瞳孔持續散大，或進行激光虹膜切開，增加無晶狀體區，利於無晶狀體區的屈光矯正。一般認為手術摘除晶狀體的適應證為：
1、晶狀體異位嚴重損害視力，尤其是伴有白內障者。
2、晶狀體脫入前房。
3、晶狀體溶解性青光眼。
4、晶狀體過敏性葡萄膜炎。
5、瞳孔阻滯性青光眼經保守治療或單純青光眼手術不能降低眼壓者。
6、晶狀體混濁妨礙進行視網膜脫離的檢查和手術者。
7、異位晶狀體為過熟期或成熟期白內障。