卵黃狀黃斑營養病因尚不清楚。本病是常染色體顯性遺傳，有明顯的家族史，但亦有散發病例。有些病例在眼底檢查尚無典型改變前，而眼電圖已有明顯改變。此病表現為不規則顯性遺傳。如果發現患者，應對其每個子女都作視網膜EOG檢查，則可有50％的子女有異常改變。
有人推測本病是後天發生的，因有些患者初次檢查眼底時未發現病變，隨診後發現卵黃樣變性改變，但這些病人未作EOG檢查。患者自幼或出生時就有廣泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黃色物質，以後細胞破裂形成一種囊樣間隙。此時視力仍保持正常，以後囊可滲漏，部分物質吸收，囊又閉合。由於重力作用形成類似假前房積膿，囊又穿破，其中物質毒素刺激，在相應部位的視網膜造成局部萎縮、變性，使視力喪失。滲漏可進入相應部位的色素上皮之下，使脈絡膜血管通透性增加，造成漿液性色素上皮脫離，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血進入視網膜下。
卵黃狀黃斑營養不良產生的囊腫破裂後可出現視網膜深層出血。眼部疾患對人們的日常生活影響較大，因此一旦發現病征一定要及時治療。
卵黃狀黃斑營養不良為雙眼患病，兩側對稱少數病例可先後發病。發病年齡多在幼年及青年，但早期視力往往不受影響所以多半在例行眼底檢查中被發現。即使眼底出現典型卵黃樣改變視力損害也很輕微。至卵黃破碎，進而發生萎縮性病變時，則視力顯著下降視力受損程度兩眼並不一致，而且單從眼底表現上也很難估計其視力狀況。少數情況在卵黃破碎時驟然視力減退，以後又有所恢複。視野在後期多有中心暗點。色覺可有輕度紅綠色盲。暗適應正常，ERG正常，EOG有異常。病情進展分為4個階段：
1、卵黃病變前期
最初黃斑可無異常，發病時中心凹處出現黃色小點，類似蜂房樣結構，視力並無損害，但EOG往往有改變。
2、卵黃病變期
黃斑區出現典型改變中央有卵黃狀橘黃色囊樣隆起，形狀圓邊界清，均勻一致，呈半透明性質，視網膜血管跨越其上。病變大小為0.5～3盤徑。其形態極似煎雞蛋時的中央蛋黃，周圍有一圈黑色鑲邊。此時病變雖很明顯而且典型，但病人視力卻可以保持正常或隻有輕微下降，視功能與眼底改變程度很不相稱。因此，患者在這一階段較少就醫，故不易發現這種典型眼底病變。另有罕見病例，眼底可出現多發性卵黃樣病變。本病一般的進程，卵黃期多出現在3～15歲的兒童和少年，此期病變為時不長，大概存在4～5年。有時卵黃樣改變可以完全消失眼底幾乎恢複正常，但以後又有新的卵黃樣病變重新出現。
3、卵黃破碎期
隨著病情發展，卵黃樣病變內物質出現崩解，呈現蛋黃被打碎的形狀。有時病灶內物質脫水凝聚，沉降在囊的下部上部為液體，並出現液平麵，稱為假性蓄膿。但在多數情況破碎期的卵黃樣結構形態很不規則。患者視力明顯下降，病人常因此就診。有的病例尚可出現病變區的視網膜下新生血管導致出血和水腫，使病變形態更趨複雜。
4、萎縮期
病變最後吸收色素上皮與鄰近的感光細胞趨於萎縮，形成瘢痕，患者視力蒙受永久性損害，殘留濃厚的中心暗點。
黃斑部由於其他原因，有時也出現類似卵黃狀病變稱為假性卵黃狀黃斑變性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多為正常，以單眼多見，無遺傳因素，並可以見到眼底有其他病變可與卵黃狀黃斑營養不良相鑒別。
卵黃狀黃斑營養不良尚無有針對性的預防方法，但合理膳食對預防眼科疾病有一定幫助由於蔬菜和水果中含有大量的抗氧化物質，如微量元素、多種維生素、葉黃素等，因此建議多吃蔬菜水果魚類含有多量的食物不飽和酸有較強的抗氧化能力，同時建議多吃一些富含葉黃素的食物，尤其是菠菜對於孩子的骨骼成長、發育，以及眼部葉黃素的補充至關重要
卵黃狀黃斑營養不良的臨床症狀典型，並通過以下檢查結果進行診斷。
1、遺傳學檢查
2、組織病理學
極少見，而且大多是病程晚期的老年病例。黃斑色素上皮層、神經上皮層及脈絡膜毛細血管層均有廣泛萎縮，病變的神經上皮與色素上皮被膠質膜代替，Bruch膜皸裂並有鈣化，色素上皮中有廣泛的異常脂褐質顆粒積聚。關於脂褐質(卵黃樣物質構成成分)的性質，認為是一種不能再由溶酶體分解和不完全降解的非特異性代謝產物。
3、熒光素血管造影
卵黃完整時，遮蔽了脈絡膜背景熒光，所以呈現暗區。一旦卵黃破碎則呈現不規則的透見熒光與遮蔽熒光相混雜的狀態，如有視網膜的新生血管，則出現染料滲漏現象。萎縮期則呈現透見熒光，其中雜有斑點狀遮蔽熒光。晚期病例合並脈絡膜毛細血管閉塞，則在暗弱熒光中見到粗大的脈絡膜血管。
卵黃狀黃斑營養不良患者對飲食方麵無特殊要求，推薦患者多吃富含維生素、微量元素且新鮮、營養成分豐富的食物，對維護眼部健康有益。
卵黃狀黃斑營養不良無特殊治療。但有人主張在水腫、滲出階段給以激素或血管擴張劑，減少炎性反應，暫時增進視力。對低視力者可戴助視器。當視網膜下出現新生血管時，可考慮激光治療。預後不良，病變吸收後，局部形成瘢痕，視功能永久性喪失。