一、發病原因
慢性進行性眼外肌麻痹是以進行性上瞼下垂與眼球運動受限為特征，其病變部位可能在肌肉、神經-肌肉結合處、末梢神經及腦神經核。其原因有外傷、毒素、退行性變、傳染因子、遺傳性疾患及腫物等。
二、發病機製
關於本病的發病機製有4種學說：
1、肌營養不良學說：Fuchs首先提出本病是肌營養不良的一種，此後，Silex、Sandier、SamualGartner與EdwinBillet、Kiloh及Nevin均報道了本病的眼外肌病理組織所見，發現眼肌纖維腫脹並有脂肪性退行性變，橫紋消失，纖維組織增生，它與神經源性肌肉萎縮不同，後者肌肉纖維雖有皺縮，但仍保持其原有性質，橫紋不消失，因此肌源性學說近20餘年來已為更多的學者所承認。
2、神經核變性學說：Mobius和Saenger報道23例，認為本病係支配眼球運動的神經核變性所致，屬於核性麻痹(nuclearpalsy)。Langden與CadwMader最早獲得屍體解剖病例，發現動眼、滑車、外展3種神經核的神經細胞數均有減少以及細胞大小不等。Ledlowski也病理檢查1例，發現動眼、滑車、展神經核的細胞數減少，細胞外形皺縮，有的細胞核移向四周，尼氏小體粉碎，Perlia核和Edjnger-Westphal核正常，中腦內外的神經纖維亦正常。因此主張為神經源性疾患，以後一直受神經源性學說支配。
3、神經-肌肉變性學說：最近發現本病可合並小腦、腦神經症狀。進行性眼外肌麻痹可繼發於腦神經核的變性，以後出現眼外肌纖維的萎縮變性，因此臨床上又有眼肌麻痹附加病(ophthalmoplegiaplus)，Kearns-sayre綜合征及“眼頭顱軀體神經肌肉病伴有參差不齊紅色纖維”的命名或分類。
4、代謝缺陷學說：目前認為本病是由於肌細胞能量代謝的先天性缺陷所引起，但對發生代謝障礙的具體環節尚未確定。最近通過電子顯微鏡觀察發現，病變肌纖維內有過量鈣的堆積，認為鈣代謝異常是發病過程的關鍵環節。在病程早期，病變肌細胞尚未出現明確的形態學改變之前，肌細胞膜的通透性即有缺陷，導致肌酶細胞外溢，一定時間後，肌細胞即破壞，肌纖維粗細顯著不等，病變纖維不規則地散布於正常肌纖維之間，橫紋消失，有空泡形成、玻璃樣變性和結締組織增生，導致肌肉彈性及收縮力降低，引起眼球運動障礙。
病變累及麵肌及咽肌等情況下可出現吞咽及言語障礙。
在醫學臨床中，凡影響通過視聽途徑的基本言語交際過程的病態現象屬言語障礙；而影響造句表意或理解他人言語含意等較高級過程的病態現象則為語言障礙。言語障礙可由視、聽、發音、書寫器官的器質性病變造成，也可以是發育性的言語障礙，如口吃和發不出某些輔音等等。語言障礙常見於發育期，如兒童學語遲緩。也見於某些精神障礙，如大腦受損造成失語症時語言和言語均有明顯障礙。語言能力是智力表現的一個重要組成部分，所以在智力落後或智力發育不全、譫妄、癡呆等情況下都見有語言障礙。
1、上瞼下垂為初發症狀，多為兩側對稱，少數也可不對稱或無上瞼下垂或僅單側上瞼下垂。
2、受累肌肉約1/4病例麵肌受累，10％病例累及四肢肌肉和咽部肌肉。
3、試驗性治療用抗膽堿酯酶藥物後，上瞼下垂及眼球運動受限均無改善。
本症病因不清，尚無係統預防措施預防措施參照其他出生缺陷性疾病預防應從孕前貫穿至產前
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用：作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖係統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病谘詢工作
2、孕婦盡可能避免危害因素：包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等采取切實可行的診治措施
1、在眼肌型眼病及眼咽肌病（oculopharyngealmyopathy）病人中血清CPK可增加。
2、病理檢查可取四肢肌肉，如行眼肌手術可取眼外肌，在光學顯微鏡下可見肌纖維大小不等，間質增大，肌肉內有殘存神經纖維，電子顯微鏡檢查肌纖維內有異常線粒體聚集。
3、肌電圖檢查肌電圖的表現與眼球運動受限不相對應，即令其向受累眼外肌作用方向運動時有與眼球運動受限成比例的強放電現象，眼球運動受限越大，放電越強。
4、強迫轉動試驗用固定鑷於角膜緣固定眼球，將眼球向左，右及上，下牽拉，眼外肌伸展性喪失，有明顯抵抗，轉動較差。
慢性進行性眼外肌麻痹除了常規的治療外，飲食上還要注意以下方麵：高營養、易消化的食物。合理搭配膳食。避免食用辛辣刺激性的食物。物為主，注意飲食規律。
本病為進行性疾患，而且複視通常不成為一個明顯的問題，故主張以保守治療為主。全身治療應注意維護及增進患者的營養狀況，飲食中應有較多的動物蛋白，糖類和脂肪則少食。部分患者可應用加蘭他敏、ATP、LITP、赤黴素等。近年有人用鈣拮抗劑硝苯低平治療，認為硝苯地平可選擇性地阻滯細胞膜上慢通道，幹擾鈣離子進入細胞，以減輕肌纖維變性和壞死。對本病的治療可能有助。
1、對上瞼下垂的治療如行保守治療，可戴支架眼鏡。如行手術治療，應根據提上瞼肌的功能選用不同的手術方法，如提上瞼肌功能9.0mm以上，則應行提上瞼肌縮短術；如在8.Omm以下則行懸吊術；如上瞼下垂僅2.0～3.0mm，且提上瞼肌功能在9.0mm以上，則可行Fasanelle-Servat術。在做上瞼下垂手術時，應注意眼輪匝肌的力量和Bell現象是否減弱或消失，手術以低矯為宜，以免發生暴露性角膜炎。
2、對眼位的矯正如有斜視影響美觀，可以手術矯正，術後不易引起複視。久保田伸枝主張做眼外肌的前徙和後徙術。