彼得異常的病因尚不完全了解，但從組織病理學和電鏡發現不同的改變，認為不是單一原因。有人認為通過羊水或胎盤獲得子宮內角膜炎，導致角膜穿孔，使虹膜-晶狀體隔前移，造成角膜後缺損、角膜白斑及角膜晶狀體及虹膜角膜粘連。在伴有晶狀體異常的患者，可能是由於晶狀體泡與表層外胚層分化不完全所致。
有些彼得異常患者可有中央部的角膜晶狀體粘連，伴有淺前房，而有一些為前極性白內障，50％～70％的患眼發生青光眼。此外，彼得異常還可有很多不常見的眼部異常，包括小角膜、小眼球、扁平角膜、角膜硬化、虹膜缺損、瞳孔異位、無虹膜、前葡萄腫、小晶狀體、先天性無晶狀體等。
彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑，並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜渾濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。8％的患者為雙眼患病。白斑厚而大者無法看到前房。由於角膜水腫，早期角膜呈毛玻璃樣外觀，並有點狀上皮著色。如角膜水腫加重說明病變有進展，且青光眼加重了這種狀況。但如眼壓正常，則水腫會逐漸消失，留下邊界較清楚的角膜瘢痕，並有正常光澤的上皮。角膜緣的硬化常見，虹膜與角膜粘連常位於顳側虹膜睫狀區，相應部位有角膜白斑，但其他方位的角膜比較透明。粘連可為局部，也可擴展到360°虹膜睫狀區。彼得異常者還常伴有全身異常，如有短身材、智力遲滯、唇頜齶裂畸形及耳異常。還有報道有腦癱、小紅痣、無牙、少牙、並指（趾）、屈曲指、短頭畸形、半側麵部發育不良、Wilsm瘤、顱麵成骨不全、腦積水、無腦、肺發育不全、Dandy-Walker綜合征、心髒及泌尿生殖係統異常、Lowe綜合征等。
彼得異常是先天性疾病的一種，因此本病的預防重點主要為早發現、早處理對於即將懷孕的夫妻來說，及時的做好產檢是減少胎兒先天性疾病發生的重要措施，如發現異常，應根據醫生建議及時處理，以減少患病胎兒的出生
嬰兒發育性角膜疾病的處理比較困難，應盡可能早做全麻下的全麵檢查，如可能，拍攝或畫下角膜與視神經形態，測定角膜橫徑，縱徑及混濁大小，並測定視盤C/D縱徑及橫徑值，因患者角膜前部異常，測眼壓時可用眼壓筆或氣動眼壓計，還應查A超、B超、ERG及角膜內皮細胞等。
彼得異常患者飲食方麵沒有特殊要求，一般正常飲食就可以。要注意飲食豐富，營養均衡。保證人體正常代謝所需的熱量、蛋白質、維生素的需求。適當增加蔬菜、水果的攝入。保健方麵要注意放鬆心情，樹立信心，保持良好的心態，積極配合醫生治療。
彼得異常最初用藥物治療，包括局部滴用β-腎上腺素能阻斷藥，亦可用擬腎上腺素藥及膽堿能類藥物。在角膜移植術前如眼壓不能用藥物控製，應采用手術治療。但由於房水排出受阻的原因不詳，Schlemm管可能不存在，對有先天異常的房角可以選用小梁切開術，小梁切除術加抗纖維化藥物可能是最佳選擇。