1、發病原因
眼底黃色斑點症多為常染色體隱性遺傳病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病，少數為顯性遺傳，亦有散發病例。
2、發病機製
機製不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物，造影時由於過量的脂褐質遮蔽脈絡膜熒光而出現脈絡膜淹沒症。
在漫長的經過中可分成初期，進行期，晚期3個階段。本病最直接的並發症就是導致患者視力出現問題，如果任其繼續發展，很有可能導致患者失明。
在漫長的經過中可分成初期，進行期，晚期3個階段。
1、初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病，如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點，所以FFA對本病早期診斷極為重要。
2、進行期最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫徑為1.5～2PD，直徑為1.0～1.5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀(beatenbronzeatrophicarea)，在病程經過中，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發展，可侵及整個後極部，但一般不超出上下顳側視網膜中央動靜脈所環繞的範圍，更不會到達赤道部，此時FFA可見整個萎縮區呈斑駁狀強熒光，其周圍與黃色斑點相應外有蟲蝕樣小熒光斑，此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。
3、病程晚期在黃斑部能見到陷於硬化，萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害，Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮。
本病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，FFA可見脈絡膜淹沒征；或稱暗脈絡膜；Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失，absentchoroid)，即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積，吸收了藍色波長的激發光，使熒光不被激發所致。
眼底黃色斑點症多為常染色體隱性遺傳病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病，少數為顯性遺傳，亦有散發病例與遺傳因素有關，避免近親結婚，並作好產前檢查和產前診斷
1、眼底熒光血管造影：熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助，此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光，此外，在病情進展的頭一階段，很可能由於色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱，在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現象稱為“脈絡膜(熒光)淹沒(choroidalsilence)”，但這種現象隻能在病情的某一個階段見到，即通常在黃斑萎縮區周圍的色素上皮尚未有改變的時期出現，至周圍區有多量黃色斑點散布和彌漫性色素脫失之時，則背景熒光呈現普遍增強，而不是減弱。
視網膜黃色斑點在濃厚時，表現為遮蔽熒光小點，當其吸收變淡，則呈透見熒光小點，造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮，呈透見熒光，說明後期色素上皮出現了彌漫性萎縮現象。晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區可以合並脈絡膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡膜的粗大血管。
2、電生理檢查：早期視覺電生理檢查無明顯改變，但隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點，此時EOG開始出現異常，光峰下降，阿登比降低，當病變局限黃斑部時，ERG可正常，當病變彌散，累及中央和周邊部視網膜，則FERG異常，其中a波損害明顯大於b波損害，中央視錐細胞功能的喪失主要表現為PERG異常，PERG基本趨於熄滅，PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關，病變早期，視力尚未嚴重損害時，PVEP異常率約50％，當黃斑病變較重時，PVEP異常率為100％。
3、暗適應檢查：部分病人減退。
1、注意補充維生素A
維生素A也稱視黃醇，在人體視覺的形成中發揮著重要作用。它參與視網膜內視紫紅質的合成，如果維生素A不足，眼睛對黑暗環境的適應能力就會減退，嚴重時可能導致夜盲症。
動物肝髒、魚肝油、魚子、全奶及全奶製品、蛋類等維生素A含量較高。胡蘿卜素在人體內也可以轉化為維生素A，因此被稱為維生素A原。維生素A原在綠色蔬菜和黃色蔬菜、水果如菠菜、韭菜、豌豆苗、苜蓿、青椒、紅薯、胡蘿卜、南瓜、杏、芒果中含量較多。
2、多吃含鈣豐富的飲食
鈣是眼部組織的“保護器”。體內鈣缺乏，不僅會造成眼睛視網膜的彈力減退、晶狀體內壓力上升、眼球前後徑拉長，還可使角膜、睫狀肌發生退行性病變，易造成視力減退或近視。
乳類、豆類、菌類、幹果類及海產品類食物中含豐富的鈣，與維生素D搭配食用，利於鈣的吸收。
3、微量元素硒、鋅、鉻可改善眼部組織功能，防治視力減退。
含硒多的食物有動物肝髒、蛋、魚、貝類、大豆、蘑菇、蘆筍、薺菜、胡蘿卜等；含鋅多的食物有肝、腎、海產品、乳類、穀類、豆類、硬果類等；含鉻較多的食物有牛肉、黑胡椒、糙米、玉米、小米、粗麵粉、紅糖、葡萄汁、食用菌類等。
4、富含維生素C的食品。維生素C可減弱光線與氧氣對眼睛晶狀體的損害，從而延緩白內障的發生。含維生素c的食物有柿子椒、西紅柿、檸檬、獼猴桃、山楂等新鮮蔬菜和水果。
5、珍珠。珍珠含95％以上的碳酸鈣及少量氧化鎂、氧化鋁等礦物質，並含有多種氨基酸、如亮氨酸、蛋氨酸、丙氨酸、甘氨酸、穀氨酸、天門冬氨酸等，珍珠性味甘鹹寒，用珍珠粉配龍腦、琥珀等配成的“真珠散”點眼睛可抑製白內障的形成。
6、海帶。海帶除含碘外還含有1/3的甘露醇，曬幹的海帶表麵有一層厚厚的“白霜”，它就是海帶中的甘露醇，甘露醇有利尿作用，可減輕眼內壓力，用來治療急性青光眼有良好的功效。其他海藻類如裙帶菜也含有甘露醇，也可用來作為治療急性青光眼的輔助食品。
1、預防：與遺傳因素有關，避免近親結婚，並作好產前檢查和產前診斷。
2、治療：無特殊治療方法。
3、預後：晚期呈永久性視力喪失。