特發性黃斑裂孔（IMH）無明顯可查的病因。排除眼底本身的疾患而出現的黃斑裂孔，占黃斑孔的大部分。在此類患者中心血管病的發病率高，因此認為黃斑裂孔的發病可能與脈絡膜缺血有關。另外發現在用雌激素治療或者行子宮切除術後的患者黃斑裂孔的發病率高，因此認為性激素可能與黃斑裂孔的發病有關。近年強調玻璃體表麵玻璃體黃斑牽拉在黃斑裂孔的重要性，認為玻璃體的濃縮和凝聚對黃斑中心凹切線方向的牽引在黃斑裂孔形成中起重要作用。
1、玻璃體前後和切線方向牽拉的作用20世紀70年代至80年代初，許多學者開始注意到黃斑裂孔形成與黃斑區玻璃體視網膜關係異常有關。目前認為該病與玻璃體的牽引有密切的關係。正常生理情況下玻璃體皮質與黃斑區視網膜緊密連接，當眼球運動時，玻璃體運動牽引黃斑部。在病理情況下玻璃體發生濃縮、收縮時，對黃斑部的牽引更為明顯。長時間的牽引導致視網膜水腫、變性，最後形成裂孔。當時認為，玻璃體對視網膜的前後牽拉是IMH形成的主要原因，玻璃體後脫離(PVD)在IMH的形成中起著重要作用。在此後的很長一段時間裏許多學者都支持這種學說。
2、內界膜的作用在不斷的研究中發現仍有一些問題用Gass關於IMH發病機製的理論不能全部解釋。這些現象提示除玻璃體的作用以外，其他的因素也可能在IMH的發生和發展過程中扮演重要的角色。IMH伴發黃斑前膜的發生率超過65％，在Ⅳ期孔的黃斑前膜的發生率(76.9％)明顯高於Ⅲ期孔，認為黃斑前膜繼發於裂孔形成，對於裂孔的進一步擴大產生影響。在術中聯合剝除黃斑前膜後，裂孔的愈合率比單純玻璃體切除更高。聯合剝除黃斑裂孔旁的視網膜內界膜，使IMH手術後的閉合率達到95％～100％。因此在IMH的發展過程中，除玻璃體對視網膜的牽拉作用外，視網膜前膜內界膜也參與了IMH的發展過程，它的作用至少包括了充當了視網膜表麵增生組織的支架和內界膜自身的內在的離心性張力參與了裂孔的擴大過程。
3、眼壓的作用視網膜和內界膜組織為彈性組織，易受壓力影響發生伸展。為明確眼壓對IMH的形成和發展的影響，曾采用猴眼進行動物實驗。采用YAG激光切開猴眼黃斑區神經上皮層，製作黃斑裂孔模型，然後提高眼壓至40～50mmHg，每天1h。眼壓升高2個月後，黃斑裂孔較對照組明顯擴大，推測眼壓也可能參與了IMH的形成和發展，但有待進一步證實。
特發性黃斑裂孔可能出現的並發症有黃斑裂孔周圍的囊樣水腫、視網膜前膜形成，但發生視網膜脫離的機會很少。若伴有裂孔周圍囊樣水腫，可表現為孔緣出現暈環，晚期有玻璃體後脫離或伴有遊離蓋。水腫遷延可導致神經纖維及感光細胞的破壞，色素上皮細胞進行性萎縮，形成黃斑囊樣變性，視功能永久性損害。也可因黃斑部囊泡破裂而形成黃斑裂孔。
特發性黃斑裂孔起病隱匿，病程進展緩慢，有時在另一眼被遮蓋時才被發現。本病早期可無症狀，隨著病情的發展，不同期的臨床表現有所不同。常見症狀包括視力下降和視物變形等，視力常降至0.5不等，平均為0.1。用Amsler方格表可查出視物變形及中心暗點。
特發性黃斑裂孔的眼部改變主要在眼底黃斑部，多數病例伴隨玻璃體不完全或完全性後脫離。此外，由於多發生於老齡人群，常有不同程度的晶狀體混濁或晶狀體核硬化，不同時期的眼底表現各有特點。早期裂孔未形成時僅見黃斑區有黃色斑點和黃色環，有時可見玻璃體牽引和視網膜前膜存在，病情進展後形成黃斑裂孔。檢眼鏡下呈現基底為暗紅色的圓形孔洞，也可為半月形或馬蹄形，直徑不等，但多為1/4～1/2PD。若伴有裂孔周圍囊樣水腫，可表現為孔緣出現暈環，晚期有玻璃體後脫離或伴有遊離蓋。
特發性黃斑裂孔暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵視野內出現黑點或閃光感者，皆應隨時請眼科醫師會診注重用眼衛生，避免熬夜眼外傷及其他玻璃體視網膜病變而自行發生的黃斑裂孔最為常見所以積極預防外傷是本病預防的關鍵
特發性黃斑裂孔患者應該做的主要檢查有眼底熒光血管造影檢查、光學相幹斷層掃描檢查（OCT）和視野檢查，具體如下：
1、眼底熒光血管造影檢查
眼底熒光血管造影能清晰地顯示黃斑區毛細血管拱環的形態，已發生病變的小血管的變形扭曲現象，以及來自病變區域的異常強熒光，熒光遮蔽或點狀，不規則狀的熒光滲漏。
在特發性黃斑裂孔早期，眼底表現僅中心凹變淺，黃斑區黃色斑點尚未出現色素上皮改變，這時熒光血管造影一般無明顯異常改變。如病變進一步發展則可發現因RPE（視網膜色素上皮）損害造成的窗樣透見熒光，如孔周脫離明顯，還可見中心強熒光外的環狀弱熒光區。
2、光學相幹斷層掃描檢查（OTC）
OCT檢查對特發性黃斑裂孔的觀察非常直觀、確切，可以提供黃斑裂孔及其深部的視網膜切麵特征，分析黃斑裂孔的位置、形態、大小，視網膜及玻璃體的關係，確定是否存在黃斑囊樣水腫，黃斑區淺脫離及菲薄透明的黃斑前膜，並可清晰鑒別全層孔、板層孔或假性黃斑孔。對於單眼症狀的患者，OCT檢查還可以用於評價對側眼形成的風險。在一項研究中發現21％的患者對側眼存在玻璃體黃斑異常。
Ⅰ期黃斑裂孔顯示正常黃斑中心凹消失，其下方出現一低反射區域，黃斑內層組織未見破裂，中心凹區域可見玻璃體牽引；Ⅱ期的OCT圖像顯示視網膜內表麵破裂並伴小的全層視網膜組織缺失；Ⅲ期黃斑裂孔顯示為界限清楚的中心凹全層視網膜缺損，視網膜神經上皮層的邊緣厚度增加，伴有光反射的下降以及視網膜內的水腫，有時可見裂孔前假性孔蓋的高回聲；Ⅳ期顯示為全層黃斑裂孔伴玻璃體從黃斑和視盤完全脫離。OCT的出現和應用進一步證實和完善了黃斑裂孔的分期，並對判斷手術指征有重要指導意義。
3、功能檢查
視野檢查作為一種心理物理學檢查方法，通過對黃斑閾值的測定，可以較準確地反映黃斑部疾病的早期改變。利用自動視野計，能夠根據黃斑病變範圍進行相應的區域性光敏感度分析。
早期特發性黃斑裂孔可無視野異常，晚期多數存在不同程度的光敏感度下降，可能與視敏度差、視網膜水腫、光感受器排列紊亂、黃斑前膜遮擋與血管滲漏等有關。利用光敏感度的變化及光閾值的波動，可以對特發性黃斑裂孔的進展及手術效果進行視功能評價。
特發性黃斑裂孔患者應多吃綠色的蔬菜水果如胡蘿卜、莧菜、菠菜、韭菜、青椒、紅心白薯以及水果中的桔子、杏子、柿子等，應飲食均和營養豐富，多吃富含維生素的食物，如水果、蘋果、桃子、香蕉、梨子、櫻桃、桔子，多吃瘦肉，增加體質，盡量少吃辛辣、刺激的食物，戒煙酒。
特發性黃斑裂孔一旦發生，對視力損害嚴重。隨著發病年限的延長，裂孔會發展擴大，而且10％～20％為雙眼患病。因此目前多主張及時進行手術幹預。在手術解剖成功率不斷提高的情況下，視功能恢複效果由於裂孔分期和裂孔發生後持續時間的不同而有顯著差別。從理論上講，越早手術效果越好，但手術的選擇取決於手術醫生的技術水平、手術設備和患者症狀、視力下降程度、視力要求、是否伴隨眼部其他疾病、對側眼情況等及患者對本病的認識程度。
過去，由於對本病的認識不足及手術儀器設備的限製，多數采用保守治療，手術治療隻在視力很差的患者(視力低於0.1)進行。近5年來，隨著玻璃體手術技術的逐步提高，儀器設備的不斷更新，對該病發生機製的認識提高，其手術適應證也不斷擴大。目前特發性黃斑裂孔的手術治療並無統一標準，一般Ⅱ～Ⅳ期孔患者均為手術對象。部分學者甚至提出對Ⅰ期裂孔進行玻璃體手術，及早解除玻璃體的牽拉以預防黃斑裂孔的發生，即所謂的黃斑裂孔前期手術。但在此期手術風險大，必須與患者充分溝通，慎重選擇。
手術治療特發性黃斑裂孔的預後一般較好。影響預後的因素包括術前已經存在的黃斑部不可逆損害、明顯的視力下降和(或)視物變形等症狀的出現及持續時間、是否存在黃斑囊樣水腫、裂孔大小、有無晶狀體損傷、手術過程中有無視網膜損傷、病程長短以及有無術後並發症等。