錐體功能不良綜合征病因未明,發病機製有待探討。據Larsen報道，患者黃斑區錐體的形態有改變，整個視網膜的錐體總數無異常。Harrison對一死亡患者進行的視網膜組織學觀察,發現其視網膜的外核層薄，錐體數減少，黃斑區中心窩處的錐體數更少。還有人認為本病並非錐體數或形態的異常，而為錐體內視色素的異常；也有人認為本病患者隻有杆體細胞或雖有錐體細胞存在卻無功能。這些學說尚缺乏確切資料。約半數患者有家族史，多數認為係常染色體顯性遺傳,可能部分為性聯遺傳。
小兒錐體功能不良綜合征是一種以先天性色盲、弱視、羞明、眼球震顫為特點的綜合病征。本病因視力差、色覺障礙會造成行動困難，導致生活自理能力下降明顯。
小兒錐體功能不良綜合征的患兒嬰兒期往往被忽視，多在幼兒期被家長覺察，臨床上又常易誤診為視神經萎縮、黃斑變性、先天性眼球震顫、弱視和癔症等疾患。本病的具體症狀如下：
1、視力
在一般照明下，視力多在0.1左右，約相當杆體的視功能水平，晝盲為其主要表現。在高照明下視力降低，在低照明下，部分患者視力可略提高。
2、色覺
因錐體功能不良，故表現色覺障礙，僅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨顏色，視物均呈不同亮度的灰色。
3、畏光
本病患者均有不同程度的畏光症狀，常有明室及戶外畏光，表現為頻繁眨眼、低頭用雙手遮光的姿態，在暗室內或夜間可以如常人一樣睜眼視物。Muller在1923年就提出畏光的原因可能是杆體細胞功能狀態所致，當錐體與杆體功能同時存在時，杆體的功能可被抑製。當錐體功能不良時，杆體功能就單獨存在，此時畏光症狀就表現明顯。
4、眼球震顫
因患者錐體功能不良或有中心暗點，缺乏固視能力，為尋找最佳視線或避免強光刺激而形成眼球震顫。如錐體尚有部分功能存在或假黃斑形成時，眼球震顫可以很輕或消失。眼球震顫往往是本病征最早出現的體征，一般為水平震顫，可隨年齡增長而減輕。
5、眼底
多數患者有視網膜黃斑區的改變，如中心窩反光消失、視網膜血管變細或視盤顳側色淡。
6、視野
周邊視野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗點。
由於小兒錐體功能不良可能與遺傳有關，所以加強產前基因檢測對預防小兒錐體功能不良有一定的意義可以采取避免近親結婚、推行遺傳谘詢、攜帶者基因檢測及產前診斷等預防措施
小兒錐體功能不良綜合征一般實驗室檢查無特異表現，可根據臨床表現進行如下檢查。
1、視網膜電圖：本病患者可有明視視網膜電圖消失，但暗視視網膜電圖一般正常。
2、視覺誘發電位：文獻報道本病患者視覺誘發電位的初期反應消失或延遲。
3、暗適應曲線：初期曲線(錐體功能)多有改變，最終閾值(杆體功能)光多屬正常，患者的暗適應較常人敏捷。
小兒錐體功能不良綜合征患兒飲食宜清淡為主，同時要注意衛生，合理搭配膳食。患兒可以適當吃一些清淡易消化的食物，平時生活中堅持吃低脂肪食品，多吃些蔬菜和水果，補充維生素C等。
錐體功能不良綜合征為一種先天性、遺傳性疾病，因此無有效的治療方法，隻能給予對症。比如戴用有色眼鏡減輕強光刺激，除可減輕畏光症狀外，部分患者尚可稍微提高視力。