一、發病原因
視網膜母細胞瘤的病因不明。個別遺傳視網膜母細胞瘤發生的危險因素有高齡父、母(Derkinderenetal.，1990)及父親受雇於金屬工廠(Buninetal.，1990)。約1/10單側視網膜母細胞瘤患者攜帶視網膜母細胞瘤易感基因，故其下一代發生單側病變的危險為1/20。
二、發病機製
雖然視網膜母細胞瘤的組織來源仍有爭論，近年的研究認為該瘤源於神經上皮，可被分類為原始神經外胚葉腫瘤(primitiveneuroectdermaltumors，PNETs)。腫瘤常發生於視網膜的後部分，瘤細胞小而圓，胞漿很少、密集、常形成玫瑰花結。
三、Reese-Ellsworth的腫瘤分期如下
1、期：預後很好，單發或多發，腫瘤小於4盤直徑(diskdiameter)(盤直徑=1.5～1.75mm)位於或在中緯線之後。
2、期：預後好，單發或多發腫瘤，4～10盤直徑，位於或在中緯線之後。
3、期：預後不定，病變位於中緯線之前；單發腫瘤大於10盤直徑，位於中緯線之後。
4、期：預後差，多發腫瘤，有些大於10盤直徑；任何病變擴散到視網膜鋸齒線。
5、期：預後很差，巨大腫瘤侵犯視網膜一半以上；玻璃體種植。
1、視網膜母細胞瘤是小兒最常見的眼內腫瘤，多見於嬰幼兒，2/3在3歲以下，5歲以上者少於5％。此瘤不僅危害患兒視力，更威脅患兒生命。
2、引起繼發性青光眼，前房積血，眼內炎症。可合並其他畸形，染色體13的長臂丟失綜合征，肛門閉鎖、會陰瘺和拇指發育不良、智力遲鈍，生長遲滯，齶裂和多指(趾)畸形等。
1、有家族性，嬰幼兒多見，5歲以上者發病率減少，眼部表現依腫瘤的起源部位及發展方向而不同，如腫瘤從視網膜內層起源，向玻璃體方向生長，形成腫塊，臨床上常表現為瞳孔後有特殊的黃白色光反射(俗稱貓眼)及視力障礙，患兒多因此就醫，起源於外核層的腫瘤，向視網膜下腔生長則表現為進行性廣泛性視網膜脫離，在眼底上可見白灰色變色區，因隆起不顯著，故易被漏診，從視網膜周邊開始的彌漫浸潤型腫瘤向前發展可累及虹膜，睫狀體，產生類似虹膜睫狀體炎的症狀；向後沿視網膜平麵擴張，伴以視網膜血管擴張，可被誤為視網膜血管瘤病，若不及時治療，腫瘤繼續生長，視網膜組織全被破壞，瘤細胞因阻塞前房引起繼發性青光眼，一般從腫瘤初起發展到眼內壓升高約1年；青光眼期約曆時半年，而在眼球後極的小腫瘤可引起斜視；虹膜表麵血管破裂可致前房積血，腫瘤如沿視神經或視神經鞘膜生長，可向顱內蔓延，如經鞏膜導水管向眶部蔓延。
2、充滿眼眶，使眼球突出，或形成潰爛巨塊突出於眼瞼部，少數病例可因腫瘤壞死引起眼內炎症反應，而呈眼內炎或全眼球炎的表現，晚期病例經血行轉移，多至肝或骨，有5％患兒合並其他畸形，如有報道染色體13的長臂丟失綜合征，表現為小頭畸形，寬而顯著的鼻前額骨，眼小，眼距寬，內眥贅皮，眼瞼下垂，上門齒凸出，小下頜，頸短並兩側有皺襞，畸形及旋轉的耳朵，肛門閉鎖或會陰瘺和拇指發育不良或缺如，有些畸形也並發視網膜母細胞瘤包括智力遲鈍，生長遲滯，齶裂和多指(趾)畸形，對這些其他畸形認識的重要性有二。
加強孕期保健，積極治療營養小良及慢件疾病，及時發現和糾正胎位異常加強產時監護，消除恐懼心理，關心產婦休息、飲食和大小便避免過多使用鎮靜約物，及時發現和處理難產因素應高度警惕腫瘤的發生，以便早期發現、早期診斷和早期治療
幼兒瞳孔後有黃白色光反射，視力減退伴有斜視，原因不明的前房積血，單眼瞳孔擴大或青光眼，有視網膜母細胞瘤家族史者，則應深入檢查雙側眼底及玻璃體，檢查宜於全麻下進行，散大瞳孔，用間接眼膜曲率鏡以查明眼內病變程度，鞏膜凹陷以及中緯線前的視網膜，對於晚期眼內腫瘤，尤以複發或有遠處轉移者應做下述檢查：
1、腦脊液檢查注意有無惡性腫瘤細胞。
2、血液檢查血清甲胎蛋白增高，手術切除腫瘤後血清甲胎蛋白可下降，腫瘤複發則再次升高。
3、骨髓檢查注意檢查有無瘤細胞。
4、病理檢查淋巴結腫大者可做淋巴結活檢。
1、小兒視網膜母細胞瘤吃哪些食物對身體好
宜清淡為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。
2、小兒視網膜母細胞瘤最好不要吃哪些食物
忌煙酒忌辛辣。忌油膩忌煙酒。忌吃生冷食物。
1、治療：治療的首要目的是保存生命，其次是有可能保存患眼的視力，這就需有豐富的臨床經驗，一旦看出保存的患眼治療失敗，就需盡早做患側眼球摘除術。如腫瘤單發，小於6盤直徑(discdiameter)，可用激光凝固或冷凍，配合放療、化療。可惜單側視網膜母細胞瘤患兒就診時多已超出上述病變範圍，故應做患側眼球摘除，包括至少長10mm的視神經。這對僅限於視網膜的Ⅰ期病變已夠，如係Ⅱ期病變，為了防止擴散，宜加用化療1年，可用長春新堿與環磷酰胺。Ⅲ期病變應加用眼眶及顱骨的放療，並每周一次用甲氨蝶呤，做蛛網膜下腔注射，共6次。目前對用化療以縮小瘤體，便於局部治療越來越有興趣。如診斷時已有遠處轉移，則做相應的放療和化療。
2、對雙側病變：一般摘除嚴重側的眼球做病理檢查，以證實診斷及分期，另一眼的腫瘤可聯合用放療及冷凍或激光凝固。這些患者應盡量保存視力，雖然放療可導致白內障，但可用手術治療眼球摘除後約6周，應放置假眼球，以後根據小兒生長情況更換假眼球以保持小兒眼眶骨的正常生長。
3、預後：Ⅰ、Ⅱ期病人治療後存活率達90％，即使Ⅲ期也可達70％，故總的來說視網膜母細胞瘤患兒的存活率可達85％，死亡病例多由於顱內擴散及遠處轉移。視網膜腫瘤包括視網膜母細胞瘤和視網膜錯構瘤。後者為視網膜的良性腫瘤，多具有先天性和家族遺傳傾向，合並神經外胚層結構異常，同時伴有身體其他部位腫瘤性病變。