1、發病原因
胚胎時期，眼球的發生和發育經過眼泡、眼杯和胚裂閉合幾個時期。當胚胎發育至3.2mm長時(3周)，前腦兩側隆起，形成眼泡。至胚胎4.5mm長，眼泡遠端和下方向內凹陷，形成眼杯。眼杯下方的裂口名胚裂，中胚葉組織經過此裂進入胚胎眼內。胚胎發育至12mm(5周)時胚裂開始閉合，至胚胎17mm閉合完全。眼杯周圍的中胚葉組織形成脈絡膜和鞏膜等。如胚裂未能按時閉合，眼杯成分經過中胚葉相應之裂口向眼外增長，便形成了眼眶囊腫。囊腫是不成熟的視網膜經眼球壁缺失向外疝出的球形腫物，與小眼球是一體的。
2、發病機製
先天性小眼球畸形是胎兒在發育過程中，眼球在胚胎裂閉合以後停止發育的結果。如不伴有眼或其他先天畸形。常以真正小眼球或單獨侏儒小眼球(nanophthalmos)稱之，或稱純小眼球(puremicrophthalmic)。小眼球合並眼眶囊腫為胚胎發育過程中胚裂閉合不全引起。在小眼球的未閉合的缺口部，神經上皮增殖，通過缺口形成眼眶囊腫，其內充以液體，並多位於小眼球下方，與其緊密相連，多為單側發病。
在臨床上除眼部異常之外，少數病例伴有身體其他部位的先天畸形。如唇裂、狼咽、小頭顱，缺乏視束和外側膝狀體，大腦白質較少以及腦膜-腦膨出、心血管和泌尿生殖器發育異常等。如胚裂未能按時閉合，眼杯成分經過中胚葉相應之裂口向眼外增長，便形成了眼眶囊腫。
小眼球和囊腫發生於胚胎時期，出生後或嬰兒期即被父母發現，多發生於一側眼，約1/3為雙眼，初時眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內可見小眼球，或由於眼球太小，被結膜遮蓋，眼球不能發現，用眼鉤拉開結膜，可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球，隨著年齡增長，囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍色，可捫及軟性腫物，小眼球向上移位，下部結膜也呈青藍色隆起，或自瞼裂突出，腫物內有澄清的液體，在下瞼和結膜表麵照光，整個囊腫透亮，一般情況囊腫位於眼球以下，下瞼之後，約有6％病例囊腫位於眼球上方，這是由於囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位於上方，偶見小眼球與囊腫無明顯聯係，隻有病理組織學檢查才能證實二者的密切關係。
注意做好產前檢查和診斷，提高優生率可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性，故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查，若孩子有發育異常傾向，明確後應及時行人工流產，以避免疾病患兒出生
病理學檢查：先天性小眼球因發育程度不同病理所見可不一致，巨檢所見為大小不等，形狀不一的小眼球，在其下麵連接1個大囊腫，小眼球內晶狀體混濁，鈣化，可與後部的視網膜粘連，視網膜未分化或分化不良，可見菊花樣排列細胞和膠質增生，眼球下方的胚裂未閉合，不成熟的視網膜與眶內囊腫的內壁相連續，囊腫可有一或數個，圓形，不規則或分葉狀，色素膜和玻璃體可進入囊腫一個短距離，囊腫壁分為兩層，內層為分化程度不等的視網膜層，往往不完全地襯於囊內壁，鏡下可見增殖的神經膠質和發育不完全的視網膜，偶見菊花樣排列的原始視網膜細胞，囊壁的外層為纖維血管組織，係因囊腫壓迫周圍組織，成纖維細胞增生所致，囊內含有淡黃色澄清液體，內有小梁及脫落細胞，蛋白質和氯化物含量近似腦脊液：
1、X線無眼球或小眼球者，顯示其眼眶骨窩發育較小而圓，也可見眶內有球形軟組織塊影，患側眶骨及視神經孔一般發育較小，甚至缺如，先天性小眼球合並眶內囊腫者，如囊腫小，眼眶發育多較小；如囊腫較大則眼眶骨窩可正常或擴大變形。
2、超聲波(US)檢查可明確顯示有無眼球及小眼球，如合並囊腫，多為無回聲，並與眼球相連，隨壓迫變形。
3、CT表現為眶內眼球缺如或眼環變小，三維成像可顯示眶發育小，或合並其他顱麵骨異常，如合並原發玻璃體持續增生或玻璃體密度輕度增加，平掃眶內小眼球呈高或低密度陰影，眼眶內囊腫表現為低密度區，常位於眼球後下方，邊界清楚，增強後囊內容物不強化，較大者可壓迫鄰近結構，眼球突出，眼窩可擴大，視神經變細或缺如，但眼外肌和淚腺存在。
先天性小眼球合並眼眶囊腫飲食：
注意加強營養，多吃瘦肉、雞湯、魚湯以及牛奶等高蛋白的食物，同時多吃點蔬菜、水果類等富含維生素和纖維素的食物，這樣能夠提高身體的免疫力，禁食刺激性食物，如辣椒，芥末、胡椒、濃茶、咖啡、可可等食品或飲料。
反複抽吸囊液，或以硬化劑衝洗後加壓包紮，使囊腔閉合。因常伴有結膜囊狹窄，手術治療往往必要。摘除小眼球及囊腫，結膜囊狹窄成形。如眼球發育程度較高，仍保持一定視力，或有較好的外觀，也可單純摘除囊腫，修補眼球裂孔，保留眼球及視功能；保持正常眶內壓，使眼眶得到正常發育。若眼球大小，無恢複視力可能者，可將其同囊腫一起摘除，同時安放義眼座，為隨後安裝義眼做準備。