1、發病原因
先天性眼外肌發育不全的真正病因尚不清楚。
2、發病機製
從胚胎發育角度來看，眼外肌是由各中胚層中心發育而成，在第5周胚胎12～13mm長度時期，中胚層凝縮成為一個很薄的圓錐體，這種中胚層圓錐體的形成，即是眼外肌發展的開始。當第6周胚胎13～18mm長度時期，肌肉圓錐境界明顯，當第6周末已經成為個別的肌肉組織，眼外肌的分化開始於眼眶後部的錐尖而向前進行。在第2個月末胚胎30mm長度時期，肌肉是由長條細胞和纖維所組成，由少數結締組織中隔相互隔開呈束狀，這時肌肉圓錐內的組織除在視神經的附近的以外，呈薄而疏鬆排列。在第3個月中，眼肌及眶內結締組織繼續分化，而到月末胚胎70mm長度時期，已發育很好，肌肉被許多中隔隔開，它們的止端是在眼球赤道部稍前的鞏膜內，起端是在視神經孔處。在第4個月時，眼外肌除了其大小以外，已同成人相似。因此，在胚胎第5周至第4個月這段時期，由於發育的中胚層的分化缺陷常可導致眼外肌發育不全，如上直肌和提上瞼肌融合，內直肌與上斜肌融合等，也可出現眼外肌止端異常，單一或多條肌肉的缺如。
1、眼球運動障礙：其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉動均受限、下頜上抬等。
2、視力障礙：引起弱視甚至重度視力不良。
3、合並眼部發育異常：如上瞼下垂、瞼裂增寬、內眥贅皮、小角膜、虹膜脈絡膜缺損、黃斑移位、視神經缺損等。
一、先天性全眼外肌缺如：先天性全眼外肌缺如為多條眼外肌完全沒有發育的先天異常，其特征為上瞼下垂，眼球輕度外斜，眼球向各方向轉動均受限，下頜上抬，EMG檢查無肌電反應，手術探查僅可發現筋膜組織或少許纖維，一般為雙眼，有家族遺傳性，臨床上極為罕見。
二、先天性部分眼外肌缺如：先天性部分眼外肌缺如為單條或部分眼外肌發育不全的先天異常，眼位斜向缺損肌作用的對側，眼球不能向缺損肌作用的方向轉動，其中以下直肌缺如最為常見，亦可合並下斜肌缺如或內直肌向下方移位及眼球的先天性發育異常，總結國內文獻中的先天性下直肌缺如的臨床特征為以下9點：
1、自出生或生後幾個月即發生上斜：且隨年齡增大，上斜加重。
2、以右眼較多：偶見雙眼。
3、視力多為弱視或重度視力不良。
4、上斜度一般均大於50△：合並水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。
5、多無明顯代償頭位。
6、可合並眼部發育異常：如上瞼下垂，瞼裂增寬。
7、術中可見其他眼外肌異常，如內，外直肌附著點下移，肌束增寬，下斜肌附著點在外直肌下緣及下斜肌缺如等。
8、牽拉試驗為上直肌明顯攣縮亢進，以致眼球不能下轉或僅達中線。
9、手術探查：自角膜下緣至渦狀靜脈處無肌肉組織或僅有少許纖維附著。
三、先天性眼外肌附著異常：先天性眼外肌附著異常為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異，眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見原因，眼外肌止端經常有不同程度的位置變異，是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發生顯斜的常見原因，顯著的止端異位可導致明顯的眼球運動障礙，一般多為直肌止端附著點靠後，但以斜肌變異較大，常發生較寬的附著。
上斜肌的額外肌束可延伸於上瞼板和眶壁附著於眼球鼻側或下麵，或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的鞏膜止端變異最多，常於外直肌與下直肌之間附著，或與外直肌有一共同的總腱附著，Wilson曾報道l例患者有異常重疊的下斜肌。
上直肌的顳側異位形成V外斜，鼻側移位可與內直肌肌腱融合，內，外直肌附著點下移，常見於下直肌缺如的患者，由於內，外直肌的移位，上斜度較輕。
為先天性疾病，具體病因不詳，最主要的預防措施做好孕期的預防保健工作：孕婦需要注意保持心態良好，規律生活，避免壓抑和情緒緊張；飲食規律，加強營養，避免油炸煎烤類食物，以及含有防腐劑類的食物；避免接觸放射源，避免亂用藥物；注意避免受涼、勞累，以免引起感冒等病毒感染
超聲波和CT掃描檢查有助於判斷眼外肌缺如的位置和程度。
先天性眼外肌發育不全的診斷較困難，如下直肌缺如可同時合並眼外肌附著點的異常或其他眼外肌的缺如。除下直肌缺如外均無明顯的臨床特征，超聲和CT檢查有助於眼外肌缺如的術前診斷。如常見的下直肌缺如可以在表麵麻醉下，可用齒鑷試夾下直肌，了解有無結膜下肌肉組織的存在。有時在手術時始發現眼外肌發育異常，因此，最終確診多以手術探查為依據。
飲食方麵要做到規律、合理，即以高蛋白、高維生素食物為主。選擇營養價值高的植物或動物蛋白，如牛奶、蛋類、魚類、瘦肉、各種豆製品等。
一、治療
1、先天性全眼外肌缺如的治療：隻能做部分美容矯正。上瞼下垂可做內提吊術或縫線提吊術，因為其上瞼下垂是由於伴有提上瞼肌缺如所致，所以不可能進行提上瞼肌縮短手術。如眼球外斜時，可做眶外緣骨膜縫線固定術，如果下頜上抬明顯，可將兩眼球下方球結膜和筋膜同步後徙，采用眶上緣骨膜縫線固定術使雙眼球向上方移位，以矯正代償頭位。
2、先天性部分眼外肌缺如的治療：主要為下直肌缺如的矯正，方法有以下7種：
（1）上直肌減弱術：一般作為首次手術，常用後徙術，崔國義曾用直肌懸吊後徙術，後徙量8～10mm，但以10mm為限，如果上直肌攣縮明顯或纖維化可行斷腱術。
（2）直肌移植術：目前國內外多采用直肌移植術，方法有Hummelsheim術（將內、外直肌下1/2肌腱移植至下直肌應有的附著處），Knapp術（將內、外直肌整個肌腱縫至下直肌應有的附著處）或丸尾術（將內、外直肌的止端下移至下直肌應有止端的鼻側及顳側緣處）。上述方法主要用於不合並水平斜視的下直肌缺如。作為上直肌減弱術後的第2次手術，目的是通過改變內、外直肌的附著位置，矯正上斜。
（3）利用眶下緣骨膜的縫線固定術：方法是在下直肌附著處或內直肌腱下方淺層鞏膜上置兩根牽引縫線自結膜下縫合固定於眶下緣骨膜上。
（4）顯微血管分離、內外直肌部分交叉移位術：方法是在減弱上直肌的同時利用顯微血管分離術，分離出上、內、外直肌血管並加以保留，將內、外直肌下1/3肌束交叉移植於下直肌附著處的鞏膜上。
（5）合並水平斜視的手術：如有外斜和內斜，則在肌肉移植術的同時，根據斜視程度分別行水平肌的後徙、截除或後徙加截除術。
（6）利用斜肌手術：方法是將下斜肌向前移位縫於顳下象限的鞏膜上或下斜肌後徙前移位術。
（7）切除並縮短眼球下方筋膜和球結膜：使眼球下轉，矯正上斜。
3、先天性眼外肌附著異常的治療：此種異常可表現出不同類型的斜視，手術中發現眼外肌附著異常，原則上使其複位，術中觀察眼位，如有外斜視或內斜視應同時進行水平肌肉的手術。
二、預後
全眼外肌缺如無法恢複眼球運動狀態。