1、發病原因
本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖性遺傳3種，以隱性遺傳最多（65％～90％）；顯性遺傳次之（3％～20％）；性連鎖遺傳最少（10％以下），但家族史陰性的散發性病例，亦占有相當數量。通過連鎖分析，在人類多條染色體上發現了50多個致病基因位點。近數年來，采用定位克隆和“定位候選基因”的方法，其中18個已被確定。目前認為常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體短臂與第三號染色體長臂。性連鎖遺傳基因位於X染色體短壁一區一帶及二區一帶。
2、發病機製
關於發病機製，近20～30年中，有了一些瓣的線索。根據電鏡、組織化學、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測，認為本病的發生，主要由於視網膜色素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬、消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留、規程形成一層障礙物，妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉動，從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。這個過程已在一種有原發性視網膜色素性的RCS鼠視網膜中得到證實。至於色素上皮細胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前還不清楚。可能與基因異常，某種或某些酶的缺乏有關。在免疫學方麵，近年研究發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現。同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方麵，同時也發現本病患者有自身免疫現象，但對本病是否有自身免疫病尚無足夠依據。在生化方麵，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒積聚；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。綜上所述，本病可能存在著多種不同的發病機理。基因的遺傳缺陷，可導致感光細胞外節正常結構與功能變異，影響感光細胞和色素上皮細胞的代謝；亦可幹擾感光細胞與色素上皮細胞間的相互作用；導致光電轉化途徑異常；也能引起被相鄰細胞所誘導的凋亡。此種高度的遺傳異質性，雖然最後均以感光細胞凋亡而告終，但在臨床上產生了不同類型及經過。
在免疫學方麵，發現本病患者體液免疫、細胞免疫均有異常，玻璃體內有激活的T細胞、B細胞與巨噬細胞，視網膜色素上皮細胞表達HLA-DR抗原，正常人則無此種表現，因而認為本病患者有自身免疫現象，但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。在生化方麵，發現本病患者脂質代謝異常，視網膜中有脂褐質的顆粒聚積，鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。
因遺傳方式的不同，使臨床表現亦有差異。總的來說以性連鎖性遺傳的夜盲、暗適應、EOG和ERG改變等發病年齡最早，後極白內障、黃斑囊樣水腫等並發症發生率亦最高；其次為常染色體隱性遺傳；再次為顯性遺傳，散發性的病情較輕，發病年齡亦較晚。
病理改變：臨床得到的標本均為晚期病例。光學顯微鏡下所見的主要改變為視網膜神經上皮層、特別杆細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生。色素上皮層也發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，並向視網膜內層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色，一般認為與此有關。
後極性白內障是本病常見的並發症。一般發生於晚期、晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁。約1％～3％病例並發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非並發症。約有50％的病例伴有近視。近視多見於常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者。亦可見於家族中其他成員。文獻中有44％～100％的本病兼有不同程度的聽力障礙；10.4％～33％兼有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達19.4％。視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一家族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合征。典型者具有視網膜色素變性、生殖器官發育不良、肥胖、多指（趾）及智能缺陷五個組成部分。該綜合征出現於發育早期，在10歲左右（或更早）已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型。此外，本病尚有一睦眼或其他器官的並發或伴發疾病，因少見。
1、後極性白內障：是本病常見的並發症，一般多發生於晚期，晶狀體後囊下皮質呈疏鬆海綿狀混濁，略如星形，進展緩慢，終至完全混濁。
2、青光眼：1％～3％的病例可並發青光眼。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發，而非並發。
3、近視：約有50％的病例伴發高度或變性近視。亦可見於家族中的其他成員。
4、其他：文獻中有44％～100％的本病均有不同程度的聽力障礙；10.4％～33％具有聾啞。聾啞病兼患本病者亦高達19.4％。視網膜與內耳Couti器官均源於神經上皮，所以兩者的進行性變性，可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一家族的不同成員，但兩者似乎不是來源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致。
眼部表現
1、眼底：視網膜色素變性特征性的眼底改變是視網膜色素上皮脫色素，視網膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現為視網膜內色素沉著以及視網膜小動脈縮窄，病變的早期色素上皮損害表現為視網膜內細小的塵狀色素沉著，視網膜並因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀，隨病情進展，眼底病變從赤道部向周邊部和後極部發展，赤道及周邊視網膜出現各種形態的色素沉著，常以在血管旁聚集更為明顯，視網膜色素變性充分進展的時期，都有視網膜內骨細胞樣色素沉著和視網膜動脈血管狹窄的表現，由於視網膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時發生的脈絡膜毛細血管的逐漸萎縮，表現為脈絡膜較大血管的暴露，甚至呈現隻見脈絡膜外層大血管的脈絡膜重度萎縮的外觀，視網膜血管呈均勻一致性的白線狀血管狹窄，到晚期極細，但血管無白鞘包繞，動脈縮窄的程度較靜脈更為顯著，患眼眼底的視盤在早期正常，充分進展期則呈現典型的蠟黃色外觀，據組織病理學和視覺電生理學觀察研究，這種蠟黃的色調是神經膠質增生形成的視盤表麵膜引起，並非視神經萎縮的緣故，這些研究還發現視網膜色素變性眼的視網膜神經節細胞及神經纖維層在此病過程中相對完整而很少受累，超微結構研究也證實患者的視網膜表麵膜來源於視神經的星狀膠質細胞，從視盤表麵向視網膜各象限伸展。
各型視網膜色素變性的早期，黃斑區外觀正常或僅見中心凹反光消失，隨後，可出現色素紊亂，中心凹旁黃斑區視網膜色素上皮脫色素，在進展期的視網膜色素變性約60％患者有萎縮性黃斑病變，約20％患者出現囊樣黃斑變性或不全性黃斑裂孔，伴放射狀內層視網膜牽引及不同程度的視網膜表麵膜，大約23％患者可發生黃斑囊樣水腫，黃斑部視網膜表麵膜的存在可表現為假性黃斑裂孔，在眼底檢查中應當注意，此外，大約有2％的患者可有雙側或單側視盤疣，為片層無細胞結構的鈣化物，常由神經纖維或膠質細胞圍繞，易被誤認為錯構瘤甚至視盤水腫，應注意鑒別。
2、晶狀體：約50％的RP病人有後囊下白內障，表現為晶狀體後囊下後極部皮質的多孔狀或麵包屑樣混濁，伴黃色結晶狀改變，最後可發展為整個晶狀體混濁，外觀似並發性白內障，故臨床上對雙眼並發白內障的患者應注意有無RP，這種病變在XL型RP中最多見，白內障形成的機製尚不清楚，有人認為與玻璃體內假炎性色素細胞有關，RP變性產物可能激活吞噬細胞，釋放活化氧分子，幹擾晶狀體代謝，或變性過程中膜脂質過度氧化產生攜帶毒性醛和脂基因的產物而直接損傷晶狀體，RP患者的白內障晶狀體超微結構的研究，僅發現可引起滲透性改變的晶狀體局部上皮變性，尚無其他特殊變化，另外RP患者也可偶發晶狀體脫位。
3、玻璃體：絕大部分RP患者玻璃體可出現浮遊細胞，濃縮和後脫離，Prueff等曾將RP的玻璃體病變分為4期，即細小塵狀顆粒遍布整個玻璃體；玻璃體後脫離；玻璃體濃縮，可伴雪球狀不透明漂浮物及玻璃體塌陷，體積顯著縮小，無論變性在任何階段，都有細小顆粒均勻分布於玻璃體內，經玻璃體的透射電鏡檢查，發現它們為遊離的黑色素顆粒，視網膜的色素上皮，星狀細胞，類巨噬細胞及色素膜黑色素細胞。
4、其他眼部表現：RP常伴有近視及散光，發生率可高達75％，尤以XL型RP中多見，據估計RP患者中青光眼發生率比正常群體中的發生率高，且主要是原發性閉角型青光眼，與RP患者易發生窄房角可能有關，另外，RP可偶爾伴有滲出性視網膜血管病變。
本病隱性遺傳患者發病早、病情重，發展快，預後極為惡劣以30歲左右時視功能已高度不良，至50歲左右接近全盲顯性遺傳患者則反之，偶爾亦有發展至一定程度後趨於靜止者，故預後相對地優於隱性遺傳型因此可等到勉強正常就學和就業的機會本病隱性遺傳者，其先輩多有近親聯煙史，禁止近親聯煙可使本病減少發生約22％另外，隱性遺傳患者應盡量避免與本病家族史者結婚，更不能與也患有本病者結婚顯性遺傳患者，其子女發生本病的風險為50％本病為遺傳性疾病，其先輩多有近親婚姻史，禁止近親婚姻可使本病減少發生約22％
一、動態和靜態視野
Goldmann球形視野計已常規用於RP的動態視野檢查，用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標進行檢查的結果，重複性好，相對可靠，RP早期視野表現為上方周邊視野缺損，固視點外20°～25°出現環狀暗點區，暗點區由1組孤立的暗點組成，隨病情進展暗點擴大，融合成環狀，環形暗區外緣很快向周邊擴展，而環內緣暗區則相對緩慢地呈向心性擴展侵犯，通常上方及鼻側視野首先喪失，在周邊視野完全消失後一段時間，中央視野仍可保留一小區域的黃斑視島，對AD型RP病人視野喪失速度進行研究發現，在存留10°或稍大的中央視野的患者中，小於20歲者占93％，20～40歲者占89％，而40歲以上者占60％（用Ⅳ～4e視標），Berson等對92個RP病人的視野變化進行3年的隨訪研究，發現1年後有21％的患者視野惡化，而16％的患者穩定或稍有改善，3年後則33％有惡化，14％穩定或有改善，平均每年喪失殘留視野的4.6％，隨訪過程中觀察到的視野暫時的改善可能是RP自然病程中杆體功能波動的反應，但也可能是視野這種心理物理檢查過程中的誤差，有的RP患者病情進展快，視野亦可迅速惡化，動態視野檢查對於確定視野缺損位置和範圍是簡便，有效的方法，而靜態視野對於確定視野損害的深度及特定視網膜區域的光敏感性則比動態視野更準確，正常暗適應眼的錐體對紅光比對藍光敏感，而杆體對藍光比對紅光敏感，故可用紅光及藍光光斑沿垂直或水平子午線檢查RP患者暗適應眼特定視網膜區域的閾值（即光譜敏感性），以評價患者視網膜杆體和錐體的功能，RP中常用的雙色暗適應靜態視野檢查法，一般是暗適應後用波長分別為500nm（藍綠光）及650nm（紅光）的色光斑檢測視網膜75個點，每個測試點的杆體和錐體敏感性通過與該點的正常平均值比較而得知，從2種色光刺激的敏感性異常可以確定每個檢測點的視覺由杆體和（或）錐體所介導，Massof和Finkelstein用這種雙色暗適應靜態視野檢測法分析RP患者視網膜杆體和錐體功能，發現有2種杆，錐體敏感性喪失的類型，並可據此對RP進行分型，Ernst等隨後發現了自動雙色靜態視野計，采用發光二極管提供紅色光及藍綠光刺激，並用此視野計對44個AD型RP家係104個RP患者進行了雙色暗適應自動靜態視野檢查，進一步證實了AD型RP存在2種具有不同視功能損害特征的亞型。
二、暗適應閾值
檢測暗適應過程中對刺激光斑的視覺敏感性，臨床上通常用Goldmann-Weekers暗適應計繪製暗適應曲線，檢測暗適應終閾值，是評價視網膜杆體功能的敏感指標之一，RP常表現有典型的暗適應終閾值升高，但該型暗適應計僅測一固定視網膜區（常為中心凹上方11°）的局部光敏感性，近年已開始用雙色光（500nm和650nm）進行暗適應檢查，與靜態視野檢查很相似，可檢測視網膜任何部位的視覺敏感性及杆體，錐體閾值，對於評價RP患者視網膜功能是區域性受損還是彌漫性受損，以及估計視功能預後有臨床價值。
三、全視野ERG
自1945年Karpe發現RP特征性ERG表現後，隨著ERG檢測條件的改良，特別是計算機信號平均技術的應用，可檢測微伏以下的ERG反應，促進了RP的臨床診斷和視功能評價，采用整個視網膜均勻光刺激記錄所得的全視野ERG，通過改變刺激光波長，頻率及視網膜明，暗適應狀態，可分離出ERG-杆體和錐體反應在背景光適應下用高頻率強閃爍光刺激的錐體反應，因錐體細胞能對頻率多達70周/s的閃爍光反應，而杆體細胞僅能對至多8周/s的閃爍光反應，在暗適應下用弱藍光（600nm）可產生分別代表杆體，錐體反應的雙峰b波，全視野ERG檢查可以評價RP中光感受器受累的類型及程度，由於杆體反應在各型RP中最早選擇性受累，全視野ERG檢查有助於RP的早期診斷，它在出現症狀前或出現眼底可見的改變前即可表現異常；而且還可幫助識別RP家係中的患者和正常家係成員，RP家係中正常與異常ERG的百分比與其遺傳型的孟德爾比例相一致，RP家係中年齡≥6歲成員的ERG表現正常者，以後發現RP的可能性極小，ERG還可在臨床上協助鑒別早期RP與非進展性視網膜變性，前者閃爍光ERG錐體反應振幅降低，峰時延長，而後者僅表現為振幅降低，另外，全視野ERG能客觀監測RP的自然病程，為估計預後提供信息，RP患者的ERG反應常隨病情進展而變小，大多數病人ERG振幅低於0.05μV時即可成盲目，扇形RP患者ERG表現出振幅低但峰時正常者，預後好，用計算機平均的窄帶通濾過技術進行的全視野ERG檢查，還有助於客觀評價旨在穩定或延緩RP變性過程的治療嚐試，ERG在幫助識別XL型RP基因攜帶者方麵也具有臨床價值。
值得一提的是ERG是代表整個視網膜外層及中層的總和電反應，通常並不與代表黃斑功能的視力成正相關，黃斑對ERG錐體反應的貢獻至多占15％左右，因此錐體反應異常並不就完全代表黃斑中心凹的損害。
四、視網膜色素變性的眼底熒光血管造影
眼底熒光血管造影可顯示RP早期用檢眼鏡查不易發現的微小RPE改變，有助於早期診斷，大多數RP病人的造影圖像顯示因RPE脫色素或RPE喪失而出現的透見脈絡膜熒光，或色素增生，沉著而引起的熒光遮蔽，15％～20％的病人有黃斑旁廣泛的RPE脫色素，而黃斑內，特別是中心凹處的RPE保留完好，故熒光造影顯示“牛眼樣”外觀，這種表現常提示患者尚有較好的視力，進展期RP可顯示脈絡膜毛細血管萎縮，此外約25％的病人可出現熒光素滲漏，黃斑區視網膜血管滲漏可伴囊樣黃斑水腫或視網膜變厚而引起中心視力過早損害，熒光素眼底血管造影能幫助RP與無脈絡膜病等其他變性視網膜病的臨床鑒別診斷，而且還有助於對RP少有的並發症或伴發病，如滲出性視網膜血管病變及黃斑水腫並給予相應的臨床處理，對於防止RP視功能過早喪失十分重要。
五、病理學檢查
臨床上得到的標本均為晚期病例，主要病理改變為視網膜神經上皮層，特別是視杆細胞的進行性退變，繼以視網膜由外向內各層組織的逐漸萎縮，伴發神經膠質增生，色素上皮細胞層亦發生變性和增生，可見色素脫失或積聚，並向視網膜內層遷徙，視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞，脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失，視神經可完全萎縮，視盤上常有膠質增生，形成膜狀，與視網膜內的膠質膜相連接，檢眼鏡下所見視盤蠟黃色，一般認為是神經膠質增生所致。
近年來超微結構檢查，已確認視杆狀體外節盤膜在病程早期即已喪失，視錐狀體外節盤膜則相對地有所保留，但也有一些病例在殘存的視錐狀體外節盤膜上，有縮短和空泡等異常改變，推測以上病理改變的原因，可能為結構基因失常，或感光細胞外節盤膜內合成酶及其產物的基因缺陷有關。
六、眼底檢查所見
本病早期雖已有眼底可完全正常，其後，隨病情的進展逐漸出現眼底改變，典型的改變有：
1、視乳頭萎縮：發生於病程晚期，色淡而略顯黃色，稱為“蠟樣視乳頭”，邊緣稍稍模糊，偶有似被一層薄紗遮蓋的朦朧感。
2、視網膜血管狹窄：血管呈一致性狹窄，尤以動脈為顯著，其狹窄程度反映病的嚴重程度，在晚期，動脈極細，至周邊眼底後即難以辨認而似消失，但無白線化，亦無白鞘包繞。
3、視網膜色素沉著：始於赤道部，色素呈有突起的小點，繼而增多變大，多呈典型的骨細胞樣，有時呈不規則的線條狀，起初色素斑靠近赤道部呈環形散布，大多位於視網膜血管附近，特別是靜脈的前麵，可遮蓋一部分血管，或沿血管分布，且多見於血管分支處，以後，色素沉著向中心和周邊部擴展，色素斑的環形散布區逐漸加寬，甚至布滿全部眼底，同時視網膜萎縮，色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡膜血管而呈豹紋狀眼底，整個眼底灰暗，後期脈絡膜血管亦硬化，呈黃白色條紋，玻璃體一般清晰，有時可見少量點狀或線狀混濁。
4、FFA：可見脈絡毛細血管萎縮，視網膜血管有閉塞，有時還可見到黃斑，後極部甚至周邊部的熒光滲漏。
1、增加鉻元素含量：人體內鉻元素含量降低，可改變眼睛晶狀體和眼房水滲透壓，導致晶狀體變凸以及增加屈光度，形成近視。另外，鉻元素含量不足，還會影響蛋白質和脂肪正常代謝，特別是阻礙氨基酸運轉。
2、增加體內硒元素含量：視網膜色素變性飲食要注意硒元素的攝入，它是必要的維護人體生命力營養成分，同時也是重要的人體內抗氧化酶活性中心，可以延緩細胞衰老，調節維生素的吸收與消耗，防止眼科疾病的發生。
3、增加銅元素含量。
一、治療
本病目前尚無有效治療。文獻中曾有試用血管擴張藥、維生素A、E及B12、組織療法、牛腦下垂體移植、腦下垂體放射線照射、各種激素、中藥、針灸、眼外肌肌束脈絡膜上腔內移植術等，效果均不確切。有的不僅無益，反而有害。臨床觀察亦因遺傳的高度異質性、患者生活及精神情況等而有種種差異，個別文獻僅供參考。
下列方法，或可避免視功能迅速惡化：
1、遮光眼鏡的選用：強光可加速感光細胞外節變性，所以必須戴用遮光眼鏡。遮光眼鏡的顏色從理論上說應采用與視紅同色調的紅紫色，但有礙美容而用灰色，亦可選用灰色變色鏡。深黑色墨鏡並不相宜，綠色鏡片禁用。
2、避免精神與體力的過度緊張：過度緊張時體液中兒茶酚胺（catecholamine）增加，脈絡膜血管因此收縮而處於低氧（hypoxia）狀態，促使感光細胞變性加劇。我國傳統氣功療法（靜功），能以自己的意誌調整大腦皮質及機體各器官的活動。如持之以恒，對防止本病視功能迅速趨於惡化方麵可能有所幫助。
二、預後
本病性連鎖性患者發病年齡早，病情重，發展迅速，預後極為惡劣。在30歲左右時視功能已高度不良。至50歲左右接近全盲。常染色體隱性及顯性遺傳患者發病年齡無太大區別，但視功能損害顯性常輕於隱性。偶爾有發展至一定程度後趨於停止者，故預後相對地優於性連鎖性與隱性遺傳。