眼底黃色斑點症多為常染色體隱性遺傳病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數為顯性遺傳，亦有散發病例。
眼底黃色斑點症的並發症主要有：膿苔、遠視屈光度數增加、單眼失明、囊腫、頭痛。影響患者日常生活，危害患者健康，一定要積極預防。
1、Stargardt病在漫長的經過中可分成初期、進行期、晚期3個階段。
2、初期：眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。如果此時給以FFA檢查可以見到黃斑數量較多而細小的弱熒光點。所以FFA對本病早期診斷極為重要。
3、進行期：最早的眼底改變是中心反光消失，繼而在黃斑深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢圓形境界清楚的萎縮區，橫徑為1。5～2PD，直徑為1。0～1。5PD，呈如同被錘擊過的青銅片樣外觀（beatenbronzeatrophicarea）（圖2）。在病程經過中，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發展，可侵及整個後極部，但一般不超出上下顳側視網膜中央動靜脈所環繞的範圍，更不會到達赤道部。此時FFA可見整個萎縮區呈斑駁狀強熒光，其周圍與黃色斑點相應外有蟲蝕樣小熒光斑。此種斑駁狀和蟲蝕樣熒光斑是一種因色素上皮損害而顯示的透見熒光。
4、病程晚期：在黃斑部能見到陷於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑，說明脈絡膜毛細血管亦已損害。Irvine等推測這種損害是繼發的，是由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮。
5、Stargardt病部分病例，特別是伴有黃色斑眼底的病例，FFA可見脈絡膜淹沒征（choroidalsilencesign；或稱暗脈絡膜，darkchoroid；Newsome建議改稱脈絡膜背景熒光缺失，absentchoroid），即熒光素鈉經過脈絡膜循環時背景熒光暗弱，其形成原因未明，推測可能與視網膜色素上皮細胞內脂褐質等異常物質蓄積，吸收了藍色波長的激發光，使熒光不被激發所致。
6、Stargardt病視功能方麵的改變是中心視力在初期即有明顯下降，進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發現中心比較暗點，進行期後，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點。周邊視野一般無改變。色覺障礙初期即可檢出，以後逐漸加劇。全視野ERG無明顯異常，多焦點視網膜電圖（mERG）則有顯著改變，提示中心凹損害嚴重。EOG光峰與暗穀比值（LP/DT）正常或下降。
眼底黃色斑點症病與遺傳因素有關，發病原因不明，發病機理尚不明確，目前尚無有效的預防措施，應避免近親結婚，並作好產前檢查和產前診斷
一、眼底熒光血管造影
1、熒光血管造影對眼底未見改變的早期病例診斷很有幫助。此時往往可以見到中央區色素上皮早期萎縮的斑點狀透見熒光。此外，在病情進展的頭一階段，很可能由於色素上皮細胞內有異常物質的彌漫性沉積，使脈絡膜熒光受阻擋，導致背景熒光普遍減弱。在暗弱的背景下，視網膜的毛細血管則顯得比平常更加清晰，這種現象稱為“脈絡膜（熒光）淹沒（choroidalsilence）”。但這種現象隻能在病情的某一個階段見到，即通常在黃斑萎縮區周圍的色素上皮尚未有改變的時期出現。至周圍區有多量黃色斑點散布和彌漫性色素脫失之時，則背景熒光呈現普遍增強，而不是減弱。
2、視網膜黃色斑點在濃厚時，表現為遮蔽熒光小點，當其吸收變淡，則呈透見熒光小點。造影時還可見到黃色斑點與斑點之間的色素上皮，呈透見熒光，說明後期色素上皮出現了彌漫性萎縮現象。
3、晚期病例黃斑部“靶的”狀色素上皮萎縮區可以合並脈絡膜毛細血管萎縮，在其中顯露脈絡膜的粗大血管。
二、電生理檢查
早期視覺電生理檢查無明顯改變，但隨著病變發展過程中逐漸出現的明顯黃色斑點，此時EOG開始出現異常，光峰下降、阿登比降低。當病變局限黃斑部時，ERG可正常。當病變彌散、累及中央和周邊部視網膜，則FERG異常，其中a波損害明顯大於b波損害。中央視錐細胞功能的喪失主要表現為PERG異常，PERG基本趨於熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關，病變早期，視力尚未嚴重損害時，PVEP異常率約50％，當黃斑病變較重時，PVEP異常率為100％。
三、暗適應檢查
部分病人減退。
飲食應以清淡而富有營養為主。多吃蔬菜、水果。少吃油膩過重的食物；少吃狗肉、羊肉等溫補食物；少吃不帶殼的海鮮、筍、芋等容易過敏的"發物"；少吃含化學物質、防腐劑、添加劑的飲料和零食。忌食過酸、過辣、過鹹等刺激物。
眼底黃色斑點症目前沒有有效的特殊治療方法。眼底黃色斑點症與遺傳因素有關，應避免近親結婚，並作好產前檢查和產前診斷。