1、病理解剖
先天性二尖瓣狹窄可發生於二尖瓣環上、瓣環、以及瓣下三個不同水平。其病理類型有：瓣環發育不良、二尖瓣瓣葉交界粘連、腱索增厚或短縮、雙孔二尖瓣、“吊床樣”二尖瓣，以及“降落傘”狀二尖瓣；後者是由二尖瓣前、後葉腱索附著於單一乳頭肌而形成的。先天性二尖瓣狹窄常伴發的畸形有：室間隔缺損、主動脈弓縮窄、主動脈瓣狹窄、主動脈瓣下狹窄，以及同時合並左心流入道、流出道多水平狹窄的Shone's複合畸形。
2、病理生理
由於二尖瓣口有效麵積減小，導致左房排血受阻，左房壓與肺靜脈壓升高，導致肺淤血，繼而肺動脈與右室壓力增高。肺毛細血管靜水壓升高，迫使水分進入肺間質及肺泡腔，最終導致肺水腫。支氣管靜脈淤血累及細支氣管，引起氣道阻力增加，肺順應性下降。作為一種代償機理而發生的肺血管收縮，導致右心室壓力升高，右心室肥厚。隨著病情進展，肺小動脈內膜增厚、中層肥大，導致持續肺動脈高壓。最終，右心功能出現衰竭，肺血流減少，繼而體循環血流減少。如果心髒排血量嚴重減少，將會發生合並肝、腎功能不全的終末期髒器衰竭、休克、代謝性酸中毒。右心功能衰竭導致體靜脈淤血、肝大、腹水、下肢水腫。
3、病理分型
一般病理分類按其病變部位，即瓣膜、瓣環、腱索和乳頭肌的四種組織來進行。絕大多數的病變並非單一，而是包括兩種以上組織的病變所組成。
按Carpentier分類主要有四種類型：
（1）交界融合型瓣膜交界處先天性融合，導致瓣口狹窄，瓣葉本身基本正常，瓣下可有一個乳頭肌肥厚或腱索縮短，此型最少見。
（2）吊床型瓣膜改變主要是大小瓣融合，遺留一小孔，瓣下腱索和乳頭肌融合成一片，腱索縮短，乳頭肌肥厚，前後乳頭肌融合形成拱橋形狀，義形成一個狹窄，因此瓣下也有阻塞。
（3）降落傘型瓣膜本身病變不重，主要病變在腱索和乳頭肌部分，腱索相互融合，附著在單一乳頭肌上，融合的腱索形成篩孔狀膜片，從而形成狹窄。
（4）漏鬥型交界相互融合形成一小孔，腱索再融合成膜片狀，分別附著在前後乳頭肌上，形成漏鬥狀狹窄。
除上述畸形外，二尖瓣狹窄還包括瓣上纖維環、左心室異常肌束、雙孔二尖瓣畸形等。二尖瓣瓣上狹窄環病理改變主要是鄰近二尖瓣環上方有一纖維膜，中間有一孔洞。此畸形與三房心區別在於前者四個肺靜脈開口和左心耳均在膈膜上方。手術將膈膜切除即可，瓣膜本身無異常。
1、動脈栓塞：促發於房顫的結果，多數導致腦栓塞，其次冠狀動脈栓塞及其它內髒器官栓塞或肢體栓塞。
2、心房纖顫：二尖瓣狹窄有哪些並發症？心房纖顫是由於左右心房壓力增高或由於心房壁直接受風濕病變侵犯導致。
3、急性肺水腫：多見於早期二尖瓣狹窄患者亦稱急性左房衰竭，是由於在二尖瓣狹窄情況下，一旦舒張充盈期縮短，致跨瓣壓力增加時即可誘發肺水腫。
4、心力衰竭：心力衰竭多表現為右心衰竭體征，最後也可合並左心功能不全。
5、大咯血：二尖瓣狹窄有哪些並發症？由於肺循環高壓，致支氣管內膜下靜脈擴張容易破裂引起大咯血。
6、感染性心內膜炎：是常見的合並症，由於瓣膜狹窄致血揣流，細菌附著於瓣膜繁殖的結果。
1、症狀二尖瓣重度狹窄患兒，在沒有足夠大的房間交通情況下，出生後很快將會因急性肺水腫而發生呼吸窘迫。如果合並房間隔缺損，患兒則會表現為肺血多而體循環血量減少症狀。二尖瓣輕度或中度狹窄患兒，在度過新生兒期之後，會出現低心排和右心功能衰竭症狀，如反複肺部感染、生長停滯、喂奶時疲憊、大汗、呼吸急促以及慢性咳嗽等。在大齡兒童，則會出現活動受限、運動耐力差、易疲勞等症狀。肺淤血則表現為逐漸加重的呼吸困難症狀，開始時表現為活動後呼吸困難，後期可出現夜間陣發性呼吸困難、端坐呼吸，甚至出現急性肺水腫症狀。在病史較長的大齡患兒，還可出現由於左房增大而造成的局部壓迫症狀，如吞咽困難、聲音嘶啞、胸痛等。而咯血、心房纖顫在兒童則很少見。
2、體格檢查二尖瓣輕度或中度狹窄患兒，末梢循環及脈搏正常，心尖部聽診第二心音增強，舒張期逐漸增強的低頻隆隆樣雜音。二尖瓣重度狹窄者，末梢循環差，脈搏細弱，手足發涼，心髒抬舉樣搏動，心尖部聽診第一心音減弱，舒張期雜音可因心功能衰竭而減弱。
先天性二尖瓣狹窄嚴重影響患者的日常生活，所以應積極預防但是，本病目前尚無有效的預防方法，故早發現、早治療對本病的治療有重要意義
1、心電圖檢查90％的患兒有左心房或右心房肥大，右心室不同程度的肥厚。在單純二尖瓣狹窄的患兒，無左心室肥厚。若左心室肥厚常提示伴有主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄或室間隔缺損。
2、胸部X線平片可顯示左心房、右心室及右心房擴大，肺動脈圓錐突出，肺血管淤血。有時可見KerleyB線，這是由於肺淋巴淤積所致。如並發其他畸形，則顯示左、右心室均擴大。
3、超聲心動圖是目前最重要的輔助檢查手段，是確診本病所必須的輔助檢查。它可提供瓣膜形態、瓣葉活動情況、瓣口麵積、各心腔大小、跨瓣壓差、心室腔壓力以及心髒功能等重要數據。
4、心導管和心血管造影檢查心導管檢查示肺動脈高壓，肺毛細血管楔壓升高。右心室選擇性造影示左心房擴大，二尖瓣環比正常狹小，左心房造影劑排出遲緩。左心室造影有時可辨別二尖瓣狹窄的類型，如吊床型可示左心室後內側壁的上半部充盈缺損；降落傘型可示左心室後內壁的下半部充盈缺損。在瓣膜交界和乳頭肌融合的病變中可示兩處充盈缺損，小瓣活動受到限製。
5、磁共振(MRI)和CT掃描一般不需要此項檢查，除非要明確瓣下結構的畸形改變。不適合嬰兒期的患者。
先天性二尖瓣狹窄患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
1.藥物治療
包括預防風濕熱複發，防止感染以及合並症的治療。
（1）心力衰竭遵循心衰治療的一般原則，利尿、強心、擴血管治療。急性肺水腫時避免使用擴張小動脈為主的擴血管藥。
（2）心房顫動治療原則為控製心室率，爭取恢複竇性心律，預防血栓栓塞。①急性發作伴快室率：血流動力學穩定者，可靜注西地蘭將心室率控製在100/分鍾以下。無效，可靜注胺碘酮、心律平、β受體阻滯劑（美多心安、艾司洛爾）或鈣拮抗劑（維拉帕米、地爾硫卓；急性發作伴肺水腫、休克、心絞痛或昏厥時，應立即電複律。②慢性心房顫動：病程
（3）抗凝適應證①左房血栓。②曾有栓塞史。③人工機械瓣膜。④房顫。如無禁忌證，首選華法林，控製血漿凝血酶原時間（PT）延長1.5～2倍；國際標準化比率（INR）2.0-3.0。複律前3周和複律後4周需服用華法林抗凝治療。
2.手術治療
手術選擇：二尖瓣狹窄手術包括成形術及換瓣手術兩大類，一般情況下首選成形術，病變難以成形或成形手術失敗者，考慮進行瓣膜置換。
（1）經皮房間隔穿刺二尖瓣球囊擴張術（PBMV）適應證：①有症狀，心功能Ⅱ、Ⅲ級。②無症狀，但肺動脈壓升高（肺動脈收縮壓靜息>50mmHg，運動>60mmHg）。③中度狹窄，二尖瓣口麵積0.8Cm2≤MVA≤1.5cm2。④二尖瓣柔軟，前葉活動度好，無嚴重增厚，無瓣下病變，超聲及影像無嚴重鈣化。⑤左房內無附壁血栓。⑥無中重度二尖瓣反流；⑦近期無風濕活動（抗“O”、血沉正常）。
（2）閉式交界分離術適應證同經皮球囊擴張術，現已被球囊擴張術及直視成形術所替代。
（3）直視二尖瓣成形術適應證：心功能Ⅲ～Ⅳ級；中、重度狹窄；瓣葉嚴重鈣化，病變累及腱索和乳頭肌；左房血栓或再狹窄等，不適於經皮球囊擴張術。術後症狀緩解期為8～12年，常需二次手術換瓣。
（4）瓣膜置換術成形術難以糾正二尖瓣畸形時，選擇瓣膜置換手術。適應證：①明顯心衰（NYHA分級Ⅲ或Ⅳ級）或可能出現危及生命的並發症。②瓣膜病變嚴重，如鈣化、變形、無彈性的漏鬥型二尖瓣狹窄及分離術後再狹窄。③合並嚴重二尖瓣關閉不全。