房室管畸形是一種先天性疾病，是胚胎發育期原發孔房間隔發育不全或吸收過多而形成的。可分為部分型房室管畸形和完全型房室管畸形兩種，心房水平左向右分流量大，出現症狀早，病情較重。
房室管畸形產生的病理生理改變主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取決於病變的情況。心室間隔完整且無房室瓣關閉不全的病例則僅心房水平存在左至右分流，造成的循環生理影響主要是右心室容量負荷過重，右心室搏出量及肺循環血流量增多，與第2孔型心房間隔缺損相類似；兼有左房室瓣關閉不全者則心髒收縮時，左心室血液返流入左心房，左至右分流量顯著增多，左、右心室心搏量均增大。這類病例在早年即可呈現心髒顯著增大和心力衰竭。
除肺循環阻力超過體循環阻力的70％則禁忌手術治療外，各型的房室管畸形都應及早進行手術，手術的並發症包括：
1、殘存的心房或心室中隔缺損。
2、心髒傳導異常(心律不整以及完全性心髒阻滯)。
3、二尖瓣關閉不全。
4、三尖瓣關閉不全。
房室管畸形的臨床表現按病變類型，左至右分流量的大小，房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異，單純第1孔型心房間隔缺損的臨床表現與一般心房間隔缺損相似，大多數病人在出生後早年可不呈現臨床症狀，長大後由於肺高壓引致肺血管阻塞性病變即可出現勞累後心悸、氣急、運動耐量降低、呼吸道感染和右心衰竭（上腹部脹滿、頸靜脈怒張、下肢水腫）等症狀。
部分型房室共道病例體格生長較差且較早發生肺高壓，早年即可呈現前述臨床症狀和心力衰竭並持續加重。完全型房室共道病例在出生後1年甚或1月內即可呈現肺高壓，心力衰竭並進行性加重，呼吸快速，周圍循環灌注不良，心髒增大並可出現紫紺，常在早年死亡，約半數病人伴有先天性癡呆。
房室管畸形是胚胎發育異常導致，目前無有效預防措施房室管畸形的臨床表現按病變類型，左至右分流量的大小，房室瓣返流的輕重程度和肺血管阻力升高的情況而異
可用於房室管畸形的檢查方法有以下幾種：
1、胸部X線檢查
單純第1孔型心房間隔缺損病例胸部X線表現與缺損較大的第2孔型心房間隔缺損相似，並有房室瓣返流的部分型和完全型房室共道病例則心髒明顯擴大，左心室，右心室，右心房均增大，肺野血管顯著充血，搏動增強，肺循環阻力顯著增高的病例則肺門區肺血管影紋增粗而肺野周圍血管影紋稀少。
2、心電圖檢查
P-R間期延長，右心室顯著肥大或呈現不完全性右束支傳導阻滯，左心室也肥大，電軸左偏，額麵心向量圖QRS環呈逆針向運行，QRS環主體部移向上向左甚至向右，平均電軸在-30°～-140°之間，有的作者指出部分型房室共道病例額麵心向量圖QRS環呈逆針向運行向左向上，水平麵QRS逆針向運行向左向後；完全型房室共道則額麵QRS呈逆針向運行向右向上，水平麵QRS逆針向運行向前向右。
3、超聲心動圖檢查
右心房，右心房和肺動脈內徑增大，心室間隔的運動從屬於右心室的收縮，在心室噴血期心室間隔呈現向前的運動，亦即矛盾運動，切麵超聲心動圖檢查顯示房間隔下部，室間隔膜部，二尖瓣前瓣葉和三尖瓣隔瓣葉正常情況下，在中心區互相連接而形成的十字交叉消失，房間隔下部和室間隔上部回聲反射中斷，四個心腔互相溝通，二尖瓣前移，前瓣葉在收縮期接近三尖瓣隔瓣葉而在舒張期到接近心室間隔，二尖瓣口舒張期呈吊橋樣，左心室流出道變窄，於周圍靜脈注入超聲造影劑後，由於左室收縮壓比右室高，舒張期右室壓略高於左室，在心腔切麵上可見到造影劑在心室間隔上部缺損處左右往返流動。
4、右心導管檢查
導管可從右心房進入左心房，也可從右心房直接進入左心室，心房及心室水平有左至右分流，右心房血液氧含量比腔靜脈高，右心室血液氧含量又可能比右心房進一步升高，肺動脈高壓病人可顯示右至左分流和肺血管阻力增高，並有二尖瓣裂缺者右心房壓力波形可顯示房室瓣關閉不全產生的V波升高。
5、選擇性左心室造影
選擇性左心室造影可顯示造影劑經心房和心室間隔缺損流入右心室及/或右心房；經房室瓣缺裂返流入左，右心房，並可顯示心髒間隔缺損的大小和房室瓣畸形的情況，部分型房室共道病例於左心室注入的造影劑先返流入左心房，再依序進入右心房，右心室和肺動脈；完全型房室共道病例造影劑人左心室返流入左，右心房的同時也從左心室通過室間隔缺損直接進入右心室，即使左，右心房和右心室，肺動脈同時顯影，房室共道病例由於房室瓣瓣口位置移向心尖部和心室間隔上部缺損，至左心室流出道狹而長，在前後位左心室造影X片上呈現鵝頸征象，因此選擇性左心室造影檢查既可鑒別第一孔型與第二孔型心房間隔缺損，而且對鑒別部分型和完全型房室共道也很有價值。
房室管畸形患者除了一般治療外，還可以通過食療的方法來緩解病情。
1、酸棗仁粥：酸棗仁20克(炒黃研末)，粳米100克，加水煮成粥，空腹食之。
2、圓肉糯米粥：圓肉20克，糯米60克，白糖適量加水煮粥，空腹食之。
3、蓮子百合煨豬肉：蓮子50克，鮮百合60克，瘦豬肉150克，同放入鍋內加水，再加入蔥、薑、鹽、米酒、味精適量作調料。先武火燒沸，再用文火煨燉1小時即可，食蓮子、百合、豬肉並飲湯。每日1--2次。
4、黃芪黃鱔豬肉湯：黃芪30克，黃鱔2條，瘦豬肉60克。黃鱔去內髒，切段，同瘦豬肉、黃芪加水共煮熟去黃芪後食用。
5、鱉肉枸杞湯：鱉1隻(約500克)，枸杞30克，女貞子25克，蓮子15克。將鱉宰殺，去內髒、頭，加上述中藥共煮熟，去藥渣吃鱉肉飲湯。
6、豬腦燉枸杞：豬腦1具，淮山30克，枸杞20克。將淮山、枸杞用紗布包紮好，與豬腦加水共燉，將熟時下少許鹽或調料食之。
7、白鴿參芪湯：白鴿1隻，北芪30克，黨參30克。將白鴿去毛及內髒，洗淨，同北芪、黨參一起放鍋內煮湯，吃鴿肉飲湯。
8、大棗燉豬心：豬心100克，大棗25克，同置碗內加水，文火燉2小時後調味食用。
9、羊肉枸杞湯：羊肉60克，枸杞30克，黑豆30克，淮山藥20克，紅糖25克，水煎熟，喝湯吃羊肉。每日1次。
部分型房室管畸形無或僅有輕度二尖瓣反流者其治療原則與繼發孔房間隔缺損相類似，一般於學齡前擇期手術修補。有症狀且房室瓣反流明顯者，經積極內科治療症狀得到控製後應及時手術。完全型房室管畸形病情重，預後差，多於嬰兒期發生心功能衰竭和嚴重肺動脈高壓，故主張在4～10個月齡時手術治療。對於極少數房室管畸形術後仍殘留有明顯二尖瓣反流者可能需要再次手術行二尖瓣替換。
房室管畸形手術一般於低溫、體外循環下直視修補。新生兒采用深低溫、停循環技術可避免心髒插管對手術視野的幹擾，在臨床應用中取得了良好的效果。18℃或低於18℃時其停循環安全時限可達60分鍾，但深低溫、停循環對神經、精神係統遠期發育的影響尚有待進一步研究。
部分型房室管畸形手術包括原發孔房間隔缺損的修補和二尖瓣成形。二尖瓣裂程度輕重不一，對於輕微裂隙且無明顯反流者可不予處理，如裂隙明顯多伴有二尖瓣反流，需手術修補以恢複其功能，一般采用間斷縫合法，但需防止修補後出現二尖瓣狹窄。原發孔房間隔缺損通常采用自體心包片修補，可避免滌綸補片修補後殘留二尖瓣反流衝擊補片引起的溶血反應。在修補房間隔缺損過程中應避開房室結和傳導束，如將冠狀靜脈竇隔入左房側多無傳導係統損傷之虞，但對合並有左上腔靜脈者，必須將冠狀靜脈竇隔於右房，除非左上腔脈細小而無名靜脈粗大，可直接結紮左上腔靜脈。
完全型房室管畸形手術難度大，解剖矯正包括房、室間隔缺損的修補和房室瓣的重建，房室瓣特別是二尖瓣重建的質量直接關係到術後近、遠期療效。
完全型房室管畸形室間隔缺損一般較大，必須采用補片修補。一般將滌綸補片縫合於室間隔右側麵，縫線距缺損邊緣0.5cm左右以避免損傷傳導束。分配共同房室瓣為二、三尖瓣時盡可能保留足夠的二尖瓣麵積，將二、三尖瓣前、後葉部分縫合於補片合適水平。修補室間隔缺損的補片要有足夠的寬度和高度，應特別注意術後勿造成左室流出道狹窄。二尖瓣裂修補同樣采用間斷縫合法，如有可能也應修補三尖瓣以恢複其功能，最後采用心包補片修補原發孔房間隔缺損。
二尖瓣整形或重建後可采用左室注水法使左室膨脹以評價二尖瓣關閉情況，術中超聲和彩色多普勒探查有無殘餘分流和房室瓣關閉不全，其圖像清晰，可及時判斷修補效果，矯正術中存在的問題，提高療效。