本病是一種先天性心髒病，在正常的情況下，左、右冠狀動脈是從主動脈發出的，並提供心髒需要的血液。它們的開口深處主動脈根部，分別在左、右主動脈竇內。若以主動脈瓣附著緣連線為界，可將主動脈竇分為竇內和竇外，開口的絕大多數（80％～91％）均處於竇內，其餘的開口在竇外或竇線上。而在異常的情況下，較為常見的是冠狀動脈起源於肺動脈和主動脈，少數也可起源於頸總動脈和無名動脈，常伴有其它嚴重的畸形。
約有65％～85％患有左冠狀動脈異位起源於肺動脈的嬰兒，因充血性心力衰竭死於生後1歲以內，還可出現二尖瓣關閉不全、心功能衰竭、猝死等並發症。本病死亡率較高(據報導，該病第一年的死亡率為90％)，左冠狀動脈異位起源於肺動脈時更易導致兒童心肌缺血和心肌梗塞，患兒常常表現為急性、嚴重性的心力衰竭。然而，在生後2個月內並不出現心力衰竭和死亡，其原因尚不清楚，很可能由於急性心肌缺血在此時間以後才能產生廣泛性左心室心內膜下瘢痕，以及才出現陳舊性或新近的心肌梗死。
病人渡過嬰兒危險期，其死亡危險減少，繼而進入慢性期。此時生存與病人產生豐富側支循環血管和可能伴有左冠狀動脈在肺動脈的異常開口較窄有關。由於上述因素，約有5％病人有連續性雜音，健康狀態良好，少數心電圖正常。在1歲後生存者也可能與右冠狀動脈明顯占優勢有關，右冠狀動脈不僅供血至左心室膈麵，而且灌注室間隔和左心室側壁。上述病人僅有乳頭肌缺血和纖維化，在臨床上主要表現為二尖瓣關閉不全。
在嬰兒時期以後，許多病人仍有因缺血性左心室心肌病引起充血性心力衰竭而死亡。但生存到40歲以後，因心力衰竭的死亡危險減少，病人能生存到50～60歲，間有猝死。在成年病人，主要有心肌缺血和纖維化，間有廣泛心肌鈣化。上述大多數病人的左心室射血分數僅有輕度下降或正常。也有一組報道無症狀成人也有猝死的危險，80％～90％在平均年齡35歲時猝死。
患有冠狀動脈異位起源的病嬰出生1個月內可無異常表現，出生後2～3個月即可開始呈現心肌缺血缺氧、喂奶或哭吵時誘發氣急、煩躁不安、口唇蒼白或發紺、大汗淋漓、乏力、心率增快、咳嗽、喘鳴等可能由於心絞痛和心力衰竭而產生的症狀，左、右冠狀動脈側支循環非常豐富的少數病例，則可延遲到20歲左右呈現心絞痛和慢性充血性心力衰竭的症狀，這些病例心前區常可聽到連續性雜音，二尖瓣關閉不全也較嚴重。
病嬰出現生長發育較差、瘦小、體重不增、呼吸增快、心濁音界擴大、心率增速等體征，有肝腫大、頸靜脈充盈、肺野羅音等心力衰竭征象，心尖區可聽到二尖瓣關閉不全產生的收縮期雜音，冠狀動脈側支循環豐富者，心前區可聽到柔和的連續性雜音。
本病為一種先天性疾病，故無有效的預防措施自然預後較惡劣，大多數於生後2個月內死亡，側支循環發育豐富的病例，雖可生存入成年期，但往往因左心室缺血性病變逐漸加重而死於慢性充血性心力衰竭或發生猝死因此一旦診斷明確，積極施行手術治療是防止疾病進一步惡化的唯一有效措施
通過臨床症狀、體征、X線、心電圖及超聲心動圖，大多數冠狀動脈異位起源的患兒都能獲得確診，少數不典型病例借助於升主動脈造影或選擇性冠狀動脈造影獲得確診。並為手術提供直接影像學依據。
(1)胸部X線檢查
顯示心影顯著增大，左心緣飽滿隆起，心尖圓鈍，向外下方突起至左腋部，並向後遮蓋脊柱，肺野血管充血，但搏動較弱。
(2)心電圖檢查
常呈現前外壁心肌梗塞征象，L1和AVL導聯呈現Qr型和T波倒置，V5V6呈現深的Q波，常伴有T波倒置，左側心前區導聯顯示ST段抬高，且常有左心室肥厚征象。
(3)右心導管檢查
冠狀動脈側支循環豐富的病例，由於來自主動脈的右冠狀動脈血液經側支循環進入左冠狀動脈，再流入肺動脈，於是肺動脈血液含氧量增高，在肺動脈水平可顯示左至右分流，肺動脈壓力亦可增高。
(4)超聲心動圖檢查
顯示左心室擴大，心肌收縮力明顯減弱，切麵超聲心動圖和超聲脈衝多普勒檢查可顯示左冠狀動脈異位起源於肺動脈。
(5)血清酶測定
可查到肌酸磷酸激酶，乳酸脫氫酶和穀草轉氨酶升高。
(6)放射性核素心肌顯像
用201TI作心肌顯像可顯示心髒前外方病損區心肌不顯影。
(7)選擇性心髒血管造影檢查
心血管造影檢查是確診冠狀動脈異位起源的可靠方法，主動脈造影和選擇性右冠狀動脈造影顯示僅有右冠狀動脈一支起源於主動脈，右冠狀動脈顯著增粗，造影劑逆向充盈左冠狀動脈，再回流入肺動脈，選擇性左心室造影常顯示左心室腔擴大，左心室收縮力顯著減弱和左心室前壁運動功能減退，選擇性左心室造影尚有助於診斷二尖瓣關閉不全，有的病例於肺動脈內注入造影劑時，左冠狀動脈可能顯影。
冠狀動脈異位起源常見的是起源於肺動脈和主動脈，起源於頸總動脈和無名動脈者極為罕見，且常伴有嚴重心髒畸形。故此當發現此疾病後就是需要積極的采取手術治療，這樣的話會改善預後的情況。小兒的時候飲食沒有太多的禁忌，主要是避免大聲哭鬧，避免過度用力，以免導致缺氧的情況。
左冠狀動脈異位起源於肺動脈的病例，自然預後甚為惡劣，約65％的病人於出生後1年內死於左心衰竭，其中大多數病人在出生後2個月內死亡。因此一旦診斷明確，應爭取施行手術治療。
1、左冠狀動脈結紮術
經左胸前外第4肋間切口，在膈神經前方切開心包，即可顯示擴大的左冠狀動脈。在靠近肺動脈處解剖遊離左冠狀動脈，先用無創傷血管鉗阻斷血流數分鍾，觀察心電圖改變情況及左冠狀動脈是否仍保持較高的壓力。如心電圖無改變，冠狀動脈壓力亦不降低，則可用絲線雙重結紮。左冠狀動脈結紮術操作簡便，但僅適用於側支循環豐富，左至右分流量較大的病例，結紮術後左至右分流及冠狀循環竊血現象均消失，心肌血供得到改善，心力衰竭改善以至消失，心影縮小，生長發育正常，體重增加。嬰兒病例結紮術的死亡率可高達50％，2歲以上病例手術死亡率顯著降低。
2、左鎖骨下動脈-左冠狀動脈吻合術
施行這種手術可在體外循環下進行，但亦可不應用體外循環。不應用體外循環者經左胸前外第4肋間切口進胸，解剖遊離左冠狀動脈根部和左鎖骨下動脈，在胸腔頂部結紮切斷左鎖骨下動脈及其椎動脈分支，將左鎖骨下動脈近段向下方翻轉，結紮左冠狀動脈根部後，用近段鎖骨下動脈切端與左冠狀動脈作端側吻合術。
在體外循環下施行手術則經前胸正中切口，縱向鋸開胸骨，切開心包，經右心耳切口於右心房內放置單根引血導管，升主動脈內插入給血導管。建立體外循環後，遊離左冠狀動脈，將其開口連同鄰近的肺動脈壁自肺動脈切離，肺動脈切口予以縫合或用織片縫補。結紮切斷左鎖骨下動脈，將其近段向下翻轉與左冠狀動脈切端作對端吻合術，術後療效良好。部分病例經心血管造影檢查吻合口可長期保持通暢。但鎖骨下動脈長度不足者則不能施行吻合術，術後吻合口張力太大，或鎖骨下動脈扭曲均易引致吻合口不通暢，影響治療效果，因而臨床上未能得到推廣應用。
3、升主動脈-左冠狀動脈聯接術
通過外科手術將異位起源的左冠狀動脈聯接於升主動脈，建立正常的冠狀動脈血源，使冠狀動脈血供恢複正常的生理狀態，近年來隨著體外循環技術的發展已日益得到推廣應用。這類手術有下列數種方法，大多需在體外循環結合中等度低溫或深低溫和心髒冷停搏液等心肌保護措施下進行操作。
(1)異位起源左冠狀動脈移植入升主動脈術：胸骨正中切口，建立體外循環後，遊離肺總動脈。在靠近肺動脈瓣上方橫向切開肺動脈前壁，顯露左冠狀動脈開口，將左冠狀動脈開口連同開口周圍一部分肺動脈壁一起切下，然後橫向切斷肺動脈，遊離左冠狀動脈近段，在升主動脈根部切開一小窗口，將遊離的左冠狀動脈開口及其四周肺動脈壁與升主動脈根部小切口作端側吻合術，再直接縫合肺動脈切端。這種手術設計合理，符合正常生理要求，治療效果良好；但如左冠狀動脈長度不足，移位植入升主動脈後張力過大，則需改用其他手術方法。
(2)用大隱靜脈行主動脈-左冠狀動脈傍路移植術：應用一段倒轉的自體或同種大隱靜脈、鎖骨下動脈或絛綸人造血管聯接於升主動脈與左冠狀動脈切端之間。供作移植術的血管一端與升主動脈作端側吻合術，另一端與左冠狀動脈作端側或對端吻合術。采用端側吻合術者則在靠近肺動脈壁處遊離左冠狀動脈起始部，用縫線雙重結紮，再縱向切開左冠狀動脈總幹，大隱靜脈越過肺動脈總幹前方與左冠狀動脈行端側吻合術。采用對端吻合術者，則從肺動脈將左冠狀動脈開口連同其四周的肺動脈壁切下，縫合肺動脈壁切口。再遊離近段左冠狀動脈與大隱靜脈作對端吻合術。對端吻合術的操作技術較之端側吻合術難度較小。施行端側吻合術可以不用體外循環。由於嬰幼兒病例的冠狀動脈和大隱靜脈均較細小，且血管壁薄弱，術後較易發生梗阻性病變或血管腔擴大等並發症，長期通暢率及治療效果尚有待隨訪觀察。
(3)肺動脈內通道術：這種手術進入臨床應用僅有十多年的曆史，其優點是無需解剖遊離左冠狀動脈和對細小的冠狀動脈施行操作難度較大的切開縫合術，特別適用於左冠狀動脈開口位於肺動脈左側壁，因而長度較短的病例。