一、發病原因
既往將ADTdp分為下列三種類型：
1、Jervell-Lange-Nielson綜合征（JLNS）：特點是伴有先天性耳聾、Q-T間期延長、T波異常，在緊張和應激狀態下出現尖端扭轉性室性心動過速（TDP）或心室顫動，甚至暈厥、猝死，係常染色體隱性遺傳性疾病。
2、Romano-Ward綜合征（RWS）：為常染色體顯性遺傳性疾病，不伴有耳聾，餘與JLNS相同。Ganstorp綜合征為RWS的亞型，表現為無先天性耳聾，伴血清鉀降低。
3、散發型：無家族史，聽力正常，其餘同JLNS。
二、發病機製
近年來認識到基因突變是其遺傳基礎的基本動因。ADTdp具有遺傳異質性，目前已知至少有6種LQTS（LQT1～LQT6）的變異位點為常染色體顯性遺傳，其中5種已在染色體上定位，4種已確立相關的突變基因。JLNS屬於LQT1，相關突變基因為KVLQT1。當JLNS患者的父母雙親都含有KVLQT1，並從雙親遺傳獲得異常基因為純合子時，KVLQT1使心髒離子通道功能異常即鉀通道調控功能異常。使心肌複極明顯延遲表現為Q-T間期明顯延長，屬常染色體顯性遺傳。其基因攜帶者也隻有在低鉀等條件時才發生TDP。KVLQT1還通過編碼聽力元件而出現先天性聽力異常及耳聾，而耳聾屬常染色體隱性遺傳。由於形成JLNS的條件如此特殊，所以JLNS很少見。其他各型LQT即構成RWS，所以RWS是由多種遺傳缺陷所致，屬常染色體顯性遺傳。其已知的相關基因有LQT2、LQT3（HERG）、LQT4（SCN5A）、LQT5、LQT6（KCNE4）。
缺陷基因介導細胞膜離子通道調控功能異常：SCN5A編碼鈉通道使Na內向電流增加，其離子介導有可能與Cl-異常有關。KVLQT1、KCNE1及HERG編碼鉀通道，使K外向電流降低。因此無論哪一種或多種基因突變均可導致K外流減少，和（或）Na內流增加即內向電流增大。致使動作電位2相及3相時程延長及膜電位增高。產生複極延遲及不完全。心電圖表現為Q-T間期延長、TU波異常。由於這種電異常產生後除極（特別是早期後除極EAD）易達閾電位而引起觸發性心律失常，表現為TDP或心室顫動。EAD與TDP的形成和維持與心肌中層M細胞也有關，心律失常的維持與折返機製有關。
JLNS多在情緒激動、精神緊張、運動及勞累導致心率增快時出現TDP，表現為發作性暈厥甚至猝死。此與交感神經張力增高、兒茶酚胺增多促使鈣通道開放、Ca2內流增多有關，因其促使內向電流增大，加重了細胞膜內外離子流的失衡，更易於產生後除極特別是EAD及觸發性心律失常。有的ADTdp平時不表現出Q-T間期延長，隻有當交感神經張力增高、內向電流增大更為明顯時才出現。因此，將JLNS與RWS及與其並發的TDP稱之為腎上腺素依賴性TDP。但也有少數ADTdp患者是在睡眠或安靜狀態發病（為HERG及SCN5A基因缺陷類型），屬於間歇依賴性；同時腎上腺素能神經興奮亦能促使藥物所致繼發性LQTS患者TDP的發作，說明在發生機製上兩型均有少許交叉。
可出現暈厥、抽搐、阿-斯綜合征及心髒性猝死等嚴重並發症。阿-斯綜合症即心源性腦缺血綜合征，是一組由心率突然變化而引起急性腦缺血發作的臨床綜合征。是指突然發作的嚴重的、致命性的緩慢性和快速性心律失常，引起心排出量在短時間內銳減，產生嚴重腦缺血、神誌喪失和暈厥等症狀。該綜合征與體位變化無關，常由於心率突然嚴重過速或過緩引起暈厥。
ADTdp少見，美國每年約有3000例兒童及青少年死於本病，約2/3基因攜帶者發生暈厥，猝死率約為15％，發病年齡從出生後數天至50歲，TDP的首發病年齡階段多在嬰兒及兒童期，主要表現為發作性暈厥及猝死，暈厥幾乎都是發生在交感神經高度緊張或張力突然變化的情況下（發作呈腎上腺素能依賴性特點），例如劇烈運動，勞累，排便，精神緊張，疼痛，恐懼，焦慮，噩夢，聲光刺激等，心率逐漸加快並出現室性期前收縮，從而誘發TDP，有時可轉化為心室顫動而猝死，症狀輕者意識不喪失，僅出現黑矇，眩暈，可有視力模糊，憂慮，呻吟，喊叫等，重者發生暈厥，意識喪失，抽搐，尿失禁，猝死，易被誤診為癲癇，發作後24h內常有倦怠或嗜睡，TDP或暈厥發作次數多至一天數次，少則數年1次或終生僅發作1～2次，隨年齡增長，Q-T間期逐漸縮短，發作次數相應減少，JLNS伴有先天性耳聾及骨骼畸形，家族成員中可見有Q-T間期延長，不明原因暈厥發作或猝死者，臨床上可將腎上腺素能依賴性TDP分為下列3型：
1、典型性
本病初為嬰兒和兒童期，也可見延遲至30歲或成年期，主要特征是發作性暈厥，其原因是TDP引起，常因突然運動，恐懼，疼痛，驚嚇或情緒激動誘發，呈腎上腺素能依賴性，易誤認為癲癇。
2、不典型性
此型發生率比典型性高，在運動和精神緊張時U波增大並出現TDP，臨床表現輕型多，常因運動試驗或因室性期前收縮接受ⅠA類抗心律失常藥治療發生TDP，激發試驗如運動試驗和滴注異丙腎上腺素可誘發。
3、中間型
LQTS部分患者在腎上腺素能興奮時發生TDP，在出現心跳長間歇時也發生TDP，前者治療用β受體阻滯藥，後者治療可用異丙腎上腺素終止TDP，另一部分人心電圖有明顯U波，TDP發作時沒有長間歇，與體力負荷或情緒激動亦無明顯關係。
應禁用延長心室複極的有關藥物（如異丙腎上腺素等兒茶酚胺類藥物和阿托品等），因為可使Q-T間期延長，T、U波增大，促發TDP的發生患者應避免劇烈的、甚至不劇烈的體力活動，有刺激的聲、光及情緒激動等對患者家族應普查，以便及早發現“隱性”患者對Q-T間期延長而無暈厥發生者應給預防治療，服用β受體阻滯藥
除了盡量避免或積極治療引起Q-T間期延長的因素外，臨床上必須及時了解用藥情況及病情變化，發現情況及時處理，可有效地預防其發生
一、腎上腺素能依賴性TDP發作間歇期心電圖特點
1、Q-T間期延長和T，U波異常
（1）Q-T間期延長：傳統診斷標準為Q-T間期及QTc≥0.44s，1993年提出的國際通用診斷標準為男性≥0.45s，女性≥0.46s，為延長，本病患者Q-T間期延長通常是長期存在的，但其程度經常變化，有時可不延長，隨著年齡的增大可漸有縮短，運動可使Q-T間期延長，Q-T間期的長短與突變基因的種類有關，LQTS1，LQTS2者Q-T間期多為正常，LQTS3，LQTS4者Q-T間期多為延長，在TDP發作前數秒至數分鍾內，可見Q-T間期（QTc間期）明顯延長，TU波明顯異常，並可逐搏表現不同，逐天改變，甚至瞬息改變，TDP發作時Q-T間期大多>0.44s，少部分患者>0.60s。
（2）T，U波形態異常：T波寬大，U波波幅增加，不同類型突變基因的LQTS亞型間T波形態可有不同，可表現為增寬，變尖及降低等，可出現T波電交替（即T波正向及負向交替出現），常出現在腎上腺素能依賴性TDT發作前，而間歇依賴型TDP無此特點，可作鑒別，它亦是識別高危患者的一個重要而客觀的指標，U波亦可顯著增高（>0.15mV為顯著U波），亦可呈U波電交替，尤以出現QT（U）電交替更具診斷價值，TU振幅，QT電交替，可呈波動性改變，且與患者的疾病發展程度，劇烈運動及情緒激動有密切關係，複雜的TU形態變化常是嚴重心律失常出現的前兆。
2、在發作間歇期內或Q-T間期正常時：用促使交感神經張力增加的方法，如運動試驗，冷加壓試驗或瓦氏動作，或靜脈滴注異丙腎上腺素等增加心率的措施時，可使原有的Q-T間期延長者更延長，Q-T間期正常者發生延遲，T波增大，增寬，U波振幅增加，並可誘發TDP，Kadise（1990）提出，靜息時QT正常而運動時異常延長是“潛在性LQTS”的概念，說明通過對LQTS患者家族運動試驗，觀察T，U波的變化，對其是否發病具有一定的預測作用。
（1）發作間歇期內可見室性期前收縮或R-on-T室性期前收縮：基礎心律多為竇性心律。
（2）Q-T間期離散度大：常規導聯中最長與最短Q-T間期之差值為Q-T間期離散度，反映心室複極的離散度（QTd），正常人均為89ms，LQTS患者人均為155ms。
二、腎上腺素能依賴性TDP發作期心電圖特點：發作時頻率為150～180次/min，TDP可由R-on-T型（R-on-U型）室性期前收縮誘發，也可見於心室複極時間極度延長Q-T/R-R≥1時，勻齊而正常的心搏亦可落入心室異常延緩的複極期內誘發產生ADP，本型ADP沒有一長一短周期的特點，這是與間歇依賴型ADP鑒別的主要依據之一。
一、食療方
1、痰火擾心者：用粳米30g左右煮粥，兌入竹瀝30-60g，稍煮即可。供早晚或或上、下午點心服食。
2、淤血內阻者：用桃仁紅花羹（桃仁10g、紅花10g、藕粉100g），先煎桃仁、紅花取汁200ml，加入藕粉攪拌即成；或薤白粥（薤白10-15g、粳米60g煮粥）；或人參粥（用人參末3g、粳米60g煮粥）；或何首烏粥（何首烏30-60g、粳米60g煮粥）；或羊肉粥（新鮮羊肉90-150g、粳米500g煮粥）；或百合粥（百合粉30g、粳米60g、冰糖適量）。
3、氣血兩虛者：使用黃芪粥（生黃芪、何首烏各30-60g、粳米200g、大棗2-3枚、陳皮末1g，紅糖少許煮粥）；或用人參末3g、枸杞30g、粳米200g，冰糖少許煮粥食用亦可。
4、陽虛火旺者：宜食用芝麻粥、荷葉粥。
5、心陽虛脫者：飲食調理是最重要的輔助治療。可用冬蟲夏草30g、精羊肉3斤，小火燉爛後服食；亦可用黃芪30g、鹿茸3g，取鴨一隻（去內髒）文火燉爛，食肉喝湯即可。
二、患者吃什麼好
宜以富含營養高蛋白飲食為主，輔以新鮮蔬菜及時令鮮果。
三、患者不適宜吃什麼
忌食辛辣、生冷、肥甘，戒煙禁酒。飲食宜清淡。
一、治療
1、藥物治療
（1）β受體阻滯藥：由於本型TDP的觸發因素是交感神經性活動增高所致，腎上腺素能抑製劑可獲最佳療效。對於長期治療或對急性發作治療，β受體阻滯藥是首選藥物，常用能耐受的大劑量普萘洛爾（心得安）治療，劑量為：1～2mg用5％葡萄糖液20ml稀釋後緩慢靜脈推注，若無效，再用0.5～0.75mg，每2分鍾靜脈推注1次，總量
（2）苯妥英鈉：可用於經β受體阻滯藥治療無效的本型TDP。劑量為50～100mg，用注射用水稀釋後緩慢靜脈推注，每5～10分鍾重複1次，直至心律失常消失或累積劑量達1000mg，改口服維持量，首日1000mg，第2、3天500mg，以後300～400mg/d。嚴重低血壓、心力衰竭、心動過緩及高度房室傳導阻滯者禁用。有主張苯妥英鈉（35mg）與普萘洛爾（150mg），3次/d交替口服，也可控製發作，比單用一種藥效果好。
（3）其他藥物：少數病例對普萘洛爾（注射）無效，而用利多卡因或硫酸鎂有效。維拉帕米、普羅帕酮僅個別有效。禁用兒茶酚胺類及延長複極的藥物。
2、左側頸交感神經切斷術：對足量藥物治療無效者，可行左側頸交感神經切斷術。切除左側星狀神經節的下部及前3～5個胸節（保留星狀神經節的上部，以避免發生Horner綜合征），可使病死率降低7％。手術後仍應長期服用普萘洛爾。
3、植入心髒複律除顫器（ICD）：在上述兩種方法治療無效時可用此方法。療效顯著，應及早安裝。
4、同步直流電擊複律：當患者TDP持續發作，藥物治療無效或有可能發展為心室顫動、猝死者，應及時行電複律終止發作。
5、對缺陷基因分類進行治療：對LQT1、LQT2型（即KXLQT、MINK及HERG缺陷基因）患者，應以鉀通道為“靶點”進行治療，如用Nicorandil（係鉀通道開放劑）、補鉀、補鎂治療。螺內酯也有效。對LQT3型（相關基因為SCNSA和部分HERG）患者，應以鈉通道為“靶點”進行治療，如美西律（Mexiletine）。治療後，LQTS3組Q-T間期、QTc顯著降低，而LQTS2組無效。對於LQTS2患者，因其與細胞外鉀濃度升高激活HERG鉀離子通道有關，此時補充鉀鹽可使複極異常得到糾正。
二、預後
當QTc間期>0.60s、心動過速、有猝死病史、普萘洛爾治療無效等指征為LQTS的高危指征，患者預後差，年死亡率為9％，首次發病即有30％～40％的患者死亡。未接受治療的腎上腺素能依賴性TDP有症狀患者的病死率可高達71％。治療後可顯著降低。
與未治療者相比，β受體阻滯藥長期治療者顯著減少暈厥發作和降低病死率，雖然其Q-T間期並不一致地縮短。經β受體阻滯藥治療的患者，以及做過左側頸交感神經切斷術的患者，總的暈厥發生率已下降到9％，猝死率已下降到1.5％。