一、發病原因
1、這種先天性畸形多數單獨涉及肺動脈瓣閉鎖，應該與肺動脈閉鎖合並圓錐動脈幹畸形區別，與伴有主動脈右位和轉位的複雜畸形（比如肺動脈閉鎖合並室間隔缺損，伴或不伴大動脈轉位）不同，圓錐動脈幹的不均等分隔為該類畸形肺動脈通道發育不良的根本原因，而半月瓣與開放的右室漏鬥部之間的正常連接提示肺動脈閉鎖是一種原發的獨立的病理改變，因為胚胎時期動脈幹隆起最初是彼此分隔的結構，而三個瓣葉融合成無孔的膜狀結構，說明這是發育過程後期的繼發變化，盡管右室流出道閉鎖，許多患兒右室的三部分仍然存在，右心室腔輕到中度發育不良，這一點支持如下理論：右心室的病理改變繼發於三尖瓣反流的嚴重程度，三尖瓣反流影響右室充盈的情況，明顯的三尖瓣反流使右心室容量增加，導致有一定大小的右心室腔，三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻時，將導致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏鬥部閉合。
2、文獻中所描述的心肌內竇隙就是肥厚的隔壁束之間的狹窄而迂回的空隙，血管造影可清晰顯示這些空隙與右室小梁部典型的部位相一致，三尖瓣與肺動脈瓣環發育不良很可能是繼發現象，是心室腔明顯發育不良的結果，在心管形成過程中，在心管的背側形成一些稱為心係膜囊的囊性結構，最終這種結構位於兩層心包反折處，其中一些心係膜囊排列成縱向隧道，隧道沿著心管的背側縫開口於心管腔，這些係膜囊形成單層血管壁，最終發育成冠狀動脈係統，以柱形開口與動脈幹連接，因此冠狀動脈係統與右心室竇隙之間的連接即為胚胎時期心係膜囊與右室小梁之間間隙的連接，這種胚胎時的連接可以解釋在有些患者中存在冠狀動脈與右心室的交通，
二、發病機製
1、病理解剖
（1）右心室：雖然主要的病理改變位於肺動脈瓣，由於右室流出道梗阻，導致右心室流入道和體部也有明顯的病理學變化，Goor和Lillehei開創了將右心室劃分為3部分進行描述的方法，Bull等在對伴有肺動脈閉鎖的右心室畸形的形態學分類中采用了這種方法，右心室流入道指三尖瓣覆蓋的區域，從三尖瓣瓣環延伸到二尖瓣瓣葉附著區域，超過三尖瓣的附著點，向心尖延伸的部分為右心室小梁部，漏鬥部實際上是右心室流出道，連接右心室腔和閉鎖的肺動脈瓣部分，雖然肺動脈閉鎖時通常右心室發育不良，右心室腔的大小不一，由於肌肉肥厚流出道梗阻，右心室的一部分或更多的部分可能閉合，最嚴重的為右心室腔非常小，甚至隻有流入道部分。
（2）小梁部閉合導致右心室發育不良，腔小，漏鬥部閉合導致右心室腔與肺動脈總幹腔之間肌性閉鎖，該段延續性中斷，通常心內膜增厚呈白色，類似於彈力纖維增生，有時右心室腔大小接近正常，但很少擴張，通常右心室腔的大小可以反映流入道或流出道瓣膜結構是否發生明顯的異常，右心室三部分均存在提示三尖瓣環和漏鬥部的大小接近正常，右心室擴張常伴有明顯的三尖瓣反流，存在於合並三尖瓣下移畸形時，因此隻要觀察發育不良的右心室三部分結構即可對右心室腔的大小進行定性估計，實際上，右心室和三尖瓣的形態，三尖瓣環，右室漏鬥部，肺動脈總幹及分支的大小明顯影響著肺動脈閉鎖伴室間隔完整的治療和預後，因此，右心室各部分大小的測量，尤其是三尖瓣環大小的測量，是研究這種畸形病理解剖的一個組成部分，該種畸形常伴連接右心室腔與冠狀動脈的心肌竇隙，並可導致受累的冠狀動脈擴張，擴張的冠狀動脈在心髒外檢時可以見到，心肌竇隙與冠狀動脈連接常見於三尖瓣閉合較好的情況，這種連接可導致右向左分流，即低氧飽和度的血液逆行進入升主動脈，Freedom和Harrington進一步解釋血液可能從心肌竇隙，經過冠狀動脈進入冠狀竇而參與右側循環分流，
（3）三尖瓣：三尖瓣異常常見，並且有不同的表現，三尖瓣控製著右心室腔的流入血流，因此三尖瓣的異常通常可反映右心室相關的病理改變，三尖瓣輕度發育不良時伴瓣葉輕微增厚，瓣葉交界輕度融合，常見於三部分結構均存在的右心室，右心室腔大小接近正常或輕度發育不良，瓣膜增厚呈結節狀伴交界融合，常造成瓣膜裝置出現限製性改變，限製心室腔充盈，導致右心室腔一部分或幾部分閉合，最嚴重的情況是小的三尖瓣環與小的右心室腔同時存在，另一方麵，前葉冗長呈帆樣改變，隔葉和後葉下移，類似於典型的Ebstein畸形，往往瓣環較大，伴有重度三尖瓣反流和右心室腔擴大，
（4）漏鬥部和肺動脈瓣：大多數肺動脈閉鎖伴室間隔完整的漏鬥部開放，右心室腔與之連接趨向閉鎖的肺動脈瓣，肺動脈瓣葉融合形成隔膜，其上可見兩條，多數情況下是三條瓣膜融合的痕跡，在狹小的右心室腔中，漏鬥部閉合導致肌性閉鎖，肺動脈總幹以盲端條索從右室發出，在延伸過程中逐漸增寬，肺動脈瓣環及總幹均發育不良，在這種情況下，肺動脈瓣通常未形成，由從心底部輻射狀發出的肺動脈竇代替，
2、肺動脈盡管肺動脈瓣閉鎖，多數患兒肺動脈總幹及分支內徑正常，肺循環由長而扭曲的動脈導管供血，肺動脈發育不良很少見，
3、病理生理通常右心房壓力增高，“a”波明顯，相反，因為肺靜脈回流減少左心房的壓力明顯降低，“a”波與“v”波相同，右心室收縮壓明顯高於體循環收縮壓，甚至在新生兒時期高達100～150mmHg，右心室壓力曲線成三角形，類似於典型的右室流出道梗阻時的波形，通常右室舒張末期壓升高，存在嚴重三尖瓣反流或者Ebstein畸形時，右心室壓力可輕度或中度升高，左心室的壓力正常，隻有通過主動脈經動脈導管才可到達肺動脈，但是這種操作可引起動脈導管關閉，如果測量到肺動脈的壓力，應該低於主動脈壓力，
小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖常並發充血性心力衰竭和低心排綜合征。
充血性心力衰竭：充血性心力衰竭(congestiveheartfailure，CHF)係指在有適量靜脈血回流的情況下，由於心髒收縮和(或)舒張功能障礙，心排血量不足以維持組織代謝需要的一種病理狀態。
低心排綜合征：低心排綜合征，即低心排出量綜合征(LowCardiacOutputSyndrome，LCOS)，簡稱低心排，是心髒外科最嚴重的生理異常，是導致術後病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米麵積計算，也就是心指數為3-4L/(min·m2)，如心指數降低至3L/(min·m2)以下而有周圍血管收縮，組織灌注不足的現象，稱為低心排出量綜合征。心排出量的下降，需低至心指數2.5L/(min·m2)時才出現一些臨床症狀，如心率增快，脈壓變小，血壓下降(收縮壓低於12kPa)，橈動脈、足背動脈脈搏細弱，中心靜脈壓上升末梢血管收縮，四肢發冷蒼白或發紺等。尿量可減少至0.5～1ml/kg以下。此時心排血量等監測的結果：可示心指數1800dyn·s·cm-5，氧耗量100ml/(min·m2)，>20mg%。
出生後數小時內出現中心性發紺，隨著動脈導管功能性關閉，發紺逐漸加重，高度擴張的右心室壓迫肺髒使之不同程度的發育不良，導致呼吸困難，呼吸急促，體格檢查可見心尖向左側移位，心尖搏動呈抬舉樣，第1，2心音呈單一音，因三尖瓣關閉不全，胸骨左下緣可聞及全收縮期雜音，胸骨左上緣聞及動脈導管未閉所產生的短促，柔和的收縮期噴射性雜音，靜脈輸注前列腺素E2，E1後，導管雜音增強，極少數患者由於心房間通道狹小及低心排血量發紺明顯，伴有脈搏減弱，肝髒腫大，根據嬰兒發紺發展迅速，伴有代謝性酸中毒，呼吸困難，胸骨左下緣可聞及收縮期雜音，動脈血氧飽和度低，胸片示肺紋理減少以及右室，左室造影可確定診斷。
1、詢問家族史了解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心髒病發病的病因，Shaw通過對住址的調查來了解孕母可能受到的環境致畸因素，母親生產時的地址有時被用來代表早期妊娠的地址以估計環境因素，作者調查了懷胎及生產時母親的地址，大約有248％的母親在開始懷孕與生產之間搬了家，因此觀察生產地址可能降低先天性畸形與母親接觸環境的關聯的陽性結果，應要調查懷胎時住址的環境，Schwanitz主張生前檢出心髒畸形可作為染色體檢查的指征，作者提到對588個胎兒出生前診斷有生長遲緩及（或）先天性畸形者進行了染色體檢查，在這些病例中有116例（19.7％）被證明有染色體異常，在這些出生前診斷的畸形胎兒中，有心髒畸形的胎兒為102個（17.3％）
2、因此，心髒畸形為最常見的畸形，在此組出生前被診斷為心髒畸形的胎兒中，41胎兒（40.2％）有染色體異常（以18及21三體為最常見）的綜合征，除了對胎兒進行監測外，對母親的疾病也應進行監測，Breton報道了母親有苯基酮尿症者，在孕期血漿中苯氨基丙酸持續增高，其所生小兒有心髒畸形，Breton報道了一個小孩的冠狀動脈異常起源於右肺動脈，室間隔缺損，胎兒生長遲緩及麵部畸形，其母親血漿中苯氨基丙酸在妊娠期間持續增高，心髒畸形在生後8個月得到診斷，其發育遲緩是由於母親苯基酮尿症所致，後者也可導致室間隔缺損及冠狀動脈畸形，作者提出如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷，因此，如果對病因有深入了解，則自妊娠前，妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生，但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心髒病的病因還不完全清楚，大部分在預防方麵無能為力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心髒病的發生還是一個極其艱巨的任務，尚需臨床及基礎方麵的學者共同努力探索·
1、胸部X線：心影增大，重度三尖瓣關閉不全者增大明顯，心影占據大部分胸腔，肺野清晰，肺血管紋理減少。
2、心電圖：特征性表現為電軸左偏，左心室占優勢，右心室低電壓，右心房增大，乃因三尖瓣閉鎖及左心室雙入口所致，ST-T段改變常提示有不同程度的心內膜下缺血。
3、超聲心動圖：劍突下切麵，二維超聲及脈衝多普勒可充分顯示雙心房間異常交通，胸骨旁及心尖四腔切麵可顯示三尖瓣大小，形態學改變及反流嚴重程度，經劍下冠狀，矢狀切麵，可根據右心室發育不良程度將右心室分為3部分，由於技術上和本病右心室解剖結構上的原因，測量右心室容積臨床意義不大，較常用的方法為根據體表麵積計算出三尖瓣瓣環直徑的正常值，再通過Z指數來判斷右心室大小，右心室流出道肌性閉鎖者漏鬥腔完全消失，右心室與主肺動脈幹之間形成分隔，經胸骨旁大動脈短軸切麵顯示最佳，肺動脈瓣閉鎖者，瓣膜相互融合，漏鬥部末端形成盲端，右心室收縮時呈圓錐樣隆起，在二維超聲不易與肺動脈狹窄相區別，脈衝多普勒和彩色多普勒可看到湍流通過狹窄的肺動脈瓣口，可伴或不伴反流，動脈導管走向常較垂直，在胸骨上切麵更易看到。
4、心導管：手術或經導管右心室減壓術前應先行心導管和心血管造影以判斷有無冠狀動脈狹窄或中斷，血流動力學顯示右心室舒張期壓力等於或大於體循環壓力，低於體循環壓力者少見，常見於由三尖瓣發育不良，Ebstein畸形和右心室狹小所致的嚴重三尖瓣反流，右心室收縮末期壓力升高，順應性降低，因存在非限製性的心房間交通，左右平均動脈壓相近，右心室造影正側位片可顯示三尖瓣活動功能，大小及右室形態，以及是否存在右心房冠狀動脈交通，如無右心室冠狀動脈交通存在，則無右心室依賴性冠脈循環，反之，並不能說明存在右心室依賴性冠脈循環，順行的球囊封閉術或經逆行升主動脈造影可以證實有無冠脈狹窄或中斷，某些患者需用冠狀動脈造影才能明確冠脈的走行。
5、CT和MRI：一般術前很少需要做CT和MRI檢查，但在手術後作CT和MRI檢查則相當普遍，MRI自旋回波T1W圖像可較好地顯示手術後肺動脈閉鎖伴室間隔完整的右心室發育的大小和右室心肌的厚度，並可進行隨訪比較，梯度回波電影序列上可見異常血流束流經狹窄的肺動脈口並可見異常血流束從右心室反流入右心房，造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT則對手術後有無外周肺動脈狹窄顯示較好，對於做了Blalock分流手術者可較好地顯示分流管道是否還通暢。
6、心血管造影：肺動脈閉鎖伴室間隔完整心血管造影可用NIH右心導管做右心室造影，對於右心室極小者，可用端孔導管作右心室造影，但注射速度要降低，造影劑用歐米帕克350，1。0ml/kg，正位和左側位投照，心血管造影時還須做肝鎖位左心室造影或升主動脈造影，用豬尾巴左心導管，歐米帕克350造影劑，1。5ml/kg，用於觀察冠狀動脈，動脈導管，側支循環血管和肺動脈。
小兒室間隔完整型肺動脈閉鎖患者飲食以普食，半流質高蛋白低鹽高纖維素飲食為主，少量多餐，勿暴飲暴食，限製煙、酒、茶、咖啡及刺激性食物。
一、治療
1、內科治療主要是糾正缺氧和酸中毒，靜脈輸注前列腺素E1，E2保持動脈導管持續開放，代謝性酸中毒患兒及嚴重低氧血症的新生兒可靜脈滴注碳酸氫鹽，正壓通氣及肌肉鬆弛有助於使高危新生兒病情的穩定，外科治療通常需分期手術，球囊房隔成形術並非必須采用，對於準備建立右心室肺動脈持續通道者不適用，太大的心房間通道將會減少右心室充盈及右心室減壓後順行的肺動脈血流量，故球囊房間隔成形術僅用於少見的嚴重的限製性房隔所致的心搏出量過低和嚴重的低氧血症，冠狀動脈異常者禁忌做右心室減壓術，術前行心導管檢查時，球囊房隔成形術應同時進行，治療方法有多種，需根據各種形態學改變，手術技術和經導管治療技術能力而定，當右心室非常小或冠脈灌注依靠體循環右室壓差維持時，可行單心室修補術；若有右心室冠脈通道，即使右心室依賴性冠脈循環被排除，由於三尖瓣閉鎖，狹小的右心室可伴血栓形成，實行Fonton術前或術中均應考慮上述問題，當然，最好是能夠建立兩心室循環，兩心室循環就是要建立右心室與肺動脈的持續血流，多項數據表明，右心室減壓後右室腔和三尖瓣環可繼續發育，這可能與右心室壓力負荷減壓後肌性肥厚逐漸消退有關。
2、相應低，右心室順應性和舒張期血流充盈改善，通過兩心房間的右向左分流減少，相反，如果右心室流出道沒有開放，患者僅做體肺動脈分流姑息手術，右心室似乎不會持續發育，兩心室循環術也難成功，經心室肺動脈切開術可建立右心室肺動脈持續血流，打開肺動脈瓣膜及跨瓣補片可擴大流出道，如右心室發育好，在打開右心室流出道之後，向前的肺動脈血流通常是足夠的，動脈導管可在手術中被結紮或等待術後自然關閉，少數患者若左側導管未結紮，大量的分流可導致嚴重的心力衰竭和體循環減少，此時需行二期動脈導管結紮術，如右心室較小，順應性差，則需在術後數天到2～3周內連續靜脈輸入前列腺素E1，E2保持動脈導管持續開放，為右室持續發育和順應性改善爭取時間，連續靜脈輸入前列腺素E2～3周後，如肺循環仍依賴導管供血，便需行改良Blalock-Taussig分流術，某些醫院，體肺動脈分流術常同時作肺動脈瓣膜切開術，這時結紮動脈導管可能有利於避免肺動脈充血，近年發展了經導管穿孔閉鎖的肺動脈瓣，Roscnthal等使用激光和射頻消融進行肺動脈瓣打孔，用具有堅硬末端的冠脈導絲穿透閉鎖的肺動脈瓣，並已成功應用於臨床。
3、瓣膜被打孔後再用一個較大的球囊撐開，Alui等比較了以射頻消融輔助的瓣膜切開術和球囊擴張術及Blalock-Taussig分流術術後情況表明，經導管治療更有效，更安全，經導管治療21例成功19例，1例院內死亡，2例出院後死亡，16例存活者，12例成功建立了雙心室循環，7例不需要持續治療，相反，手術4例患者，3例院內死亡，1例出院後4個月死亡，所有的存活者均需持續治療，最終存活8例中，7例成功建立了雙心室循環，不論如何建立右心室肺動脈持續血流，如有參與的肺動脈流出道狹窄均需進一步治療，此外，無論已進行了導管治療還是手術治療，如果患者存在嚴重的低氧血症，還需行體肺動脈分流術以增加肺動脈血流，重複進行球囊肺動脈瓣環切開術可有效緩解部分流出道的梗阻，或用補片擴大肺動脈以減輕梗阻，這些患者中的一部分人將永久獲得雙心室循環，同時關閉心房間通道和體肺動脈分流，心房間的交通可能會自動閉合也可能需更進一步的關閉治療。
4、當右心室的功能不足以維持肺循環時，用暫時的球囊封閉心房間的交通以保證心輸出量和右心室壓力，這一步是十分必要的，對於開放流出道後右心室很小的患者，可采用雙向肺動脈連接，完成一個半心室的修補，右心室依賴性冠狀動脈循環者應進行右心室減壓或血栓成形術，球囊房隔成形術也可考慮，初期手術可以是體肺動脈分流，以保證體循環的氧分壓，對於大多數此類患者，單心房修補是最後的措施，然而右心室血流造成冠脈持續高壓，將會導致心肌纖維化和心力衰竭，Fontan分流術可為將來的心髒移植做好準備，少部分三尖瓣嚴重發育不良或Ebstein畸形患者，右心大而壁薄，壓力低，目前尚無理想的治療方法，預後極差，暫時緩解方法包括體肺動脈分流術，改良Fontan分流術和心髒移植。
二、預後
新生兒早期即處於危重狀態，根據兩所醫學中心的調查，遠期療效尚不理想，先天性心髒外科醫生協會前瞻性研究表明，在1987～1990年的71例新生兒中，行手術瓣膜切開加或不加體肺動脈分流術及跨環補片（RVOT），或僅做體肺動脈分流術，1個月存活率81％，4年為64％，出生體重低和右心室依賴性冠脈分流是造成死亡的危險因素，僅在最初治療為瓣膜切開術或跨膜補片術時，較小的Z指數為危險因素，最初治療為分流術時，則不構成危險因素，在英國與Eire合作研究的室間隔完整性肺動脈閉鎖資料中，他們對183例1991～1995年出生的嬰兒進行調查，在北美洲對本病的研究中，最初的姑息治療為經導管治療者僅占英國調查人數的22％，但兩者存活率相似，近年來，Jahangirc等從Boston報道了在術後生存方麵的重大進展，他們將病人分層次，根據右心室大小和是否伴有右心室依賴性冠脈循環，接受單獨的，部分的雙心室或全部的雙心室修補，全部存活率為98％，並積累了許多經導管治療的經驗，近年來的報道也令人鼓舞，目前使用激光或射頻消融輔助瓣膜切開術及球囊擴張術被認為是一種具有確切意義的治療方法。