主-肺動脈隔缺損導致循環生理異常。早期，由於大量血流自主動脈分流至肺動脈，使肺靜脈回流至左側心腔的血量增加，加重左心室負擔，因而引起左心室肥大及勞損，而體循環血流量相對不足，導致發育不良或遲緩。由於肺充血，易招致呼吸係感染。後期，肺小動脈發生管壁增厚和管腔變小等繼發性病變，使肺動脈阻力增加、壓力升高，右心室負荷過重，引起左、右心室合並肥大。待肺動脈壓力高於主動脈時，形成反向（右至左）分流，出現全身性紫紺。
許多病人在嬰兒或幼兒期即死於充血性心力衰竭幸存者心悸氣急乏力易患呼吸係感染和發育不良等症狀，晚期肺動脈高壓嚴重產生逆向分流時則出現全身性紫紺。本病還常常合並其它先天性心髒畸形，如房間隔缺損等。
1、充血性心力衰竭：係指在有適量靜脈血回流的情況下，由於心髒收縮和（或）舒張功能障礙，心排血量不足以維持組織代謝需要的一種病理狀態。
2、肺動脈高壓：是指靜息時肺動脈平均壓>3.33kPa（25mmHg）或運動時>4kPa（30mmHg）者。
3、房間隔缺損：是左右心房之間的間隔發育不全，遺留缺損造成血流可相通的先天性畸形。房間隔缺損根據胚胎發育可分為繼發孔型及原發孔型缺損兩大類，前者居多數。
臨床表現主要取決於主動脈至肺動脈分流血量的多寡，以及是否發生繼發性肺動脈高壓及其程度，由於缺損一般較未閉動脈導管口徑大，以及其分流的位置離心髒近，所以許多病人在嬰兒或幼兒期即死於充血性心力衰竭，幸存者心悸，氣急，乏力，易患呼吸係感染和發育不良等症狀，一般較動脈導管未閉更為突出，晚期肺動脈高壓嚴重產生逆向分流時則出現全身性紫紺（而非動脈導管未閉肺動脈高壓時的下半身紫紺），抗生素廣泛應用以來，動脈內膜炎已少見。
本病是先天性大血管畸形，故目前無有效預防措施，應早發現早診斷早治療
1、遺傳谘詢：提高對遺傳疾病的認識，明確家係遺傳疾病對胎兒影響的可能性，必要時需作染色體檢查；
2、婚姻指導：杜絕近親婚姻及不宜結婚生育者結婚或生育，作好婚前保健；
3、孕期保健：定期孕期檢查，注意孕期衛生，避免接觸有害致畸因素，少去環境汙染嚴重場所，防止病毒感染和藥物致畸，特別是孕早期尤宜注意；
4、產前診斷：凡有下列情況之一者應進行產前診斷：35歲以上高齡孕婦（生染色體異常兒天性疾病者），分娩過畸形兒或先天愚性兒等先生性疾病者，夫婦一方為遺傳病或染色體病者，有習慣性流產、早產、死胎、新生兒死亡等不良孕產史者，妊娠早期曾經受過較大劑量輻射或者受過病毒感染或較長期服用過有致畸副作用的藥物者
體檢時，在胸骨左緣第3、4肋間可聞及連續性機器樣雜音，如已有明顯的肺動脈高壓，可僅聞及收縮期雜音。雜音一般較動脈導管未閉更響，且較表淺。同一部位可捫及震顫，肺動脈第2音亢進，或伴有肺動脈瓣關閉不全的雜音(GrahamSteell雜音)。分流量較大時，常可在心尖部聽到三尖瓣相對性狹窄產生的舒張期雜音。因脈壓增寬，出現水衝脈、股動脈槍擊聲和毛細血管搏動等體征，其程度較動脈導管未閉更明顯。
1、心電圖檢查：示左心室肥大或左、右心室均肥大。
2、胸部X線檢查：示心髒明顯擴大，肺動脈段突出，升主動脈擴大。
3、超聲顯像檢查：示升主動脈與肺動脈之間有異常通道。
適合的飲食，宜清淡富有營養，注意膳食平衡。多吃以下食物：
1、葉菜類：芹菜、茼蒿、莧萊、汕菜、韭菜、黃花菜、薺萊、菠菜等。
2、根莖類：茭白、蘆筍、蘿卜、胡蘿卜、荸薺、馬蹄。
3、瓜果、水果類：西瓜、冬瓜、西紅柿、山楂、檸檬、香蕉、水果、紅棗、桑椹、茄子。
4、花、種子、堅果類：菊花、羅布麻、芝麻、豌豆、蠶豆、綠豆、玉米、蕎麥、花生、西瓜子、核桃、向日葵子、蓮子心。
5、水產類：海帶、紫菜、海蜇、海參、青菜、海藻、牡蠣、鮑魚、蝦皮、銀魚。
6、動物類及其他：牛奶（脫脂）、豬膽、牛黃、蜂蜜、食醋、豆製品、黑木耳、白木耳、香菇。
確定診斷反應施行手術治療。對已有明顯肺動脈高壓，但肺動脈壓仍低於主動脈壓，左向右分流的雜音仍較響者，應爭取盡早手術。肺動脈壓接近或超過主動脈壓、雜音很輕或已消失、靜止狀態或輕度活動即出現唇指紫紺、動脈血氧飽和度＜90％、或肺總阻力超過10Wood單位者，已喪失手術時機，此時缺損已成為肺動脈高壓血流的“安全”減壓通道，如強行閉合手術，會促進右心衰竭，加速病情惡化。
手術采用胸骨正中切口，切開心包顯露心髒、大血管後，探明主-肺動脈隔缺損的具體部位和情況。如缺損位置較高且為管道型，可用兩把弧形動脈鉗分別夾在管道兩側的主動脈和肺總動脈壁上，鉗間切斷管道，以無損傷性3-0合成纖維縫線，往返連續縫閉兩切端。大多數病人的缺損位置較低，其下緣鄰近主動脈瓣和冠狀動脈基部，當中幾無間隙，缺損呈窗形，則需在體外循環條件下（經股動脈插給血管），阻斷缺損遠端的主動脈，在主動脈和肺動脈之間切開間隔缺損處，先縫閉主動脈上的缺口，排盡左心室和主動脈內的氣體後，開放升主動脈阻斷鉗，恢複冠狀動脈灌注後，再縫閉肺動脈上的缺口。晚近有人采用在體外循環和阻斷升主動脈的條件下，切開肺總動脈，從肺動脈腔內縫閉缺損處，較為簡便實用。對缺損位置較高者，手術中應防止損傷右肺動脈，對缺損位置較低者，應防止傷及冠狀動脈。手術難度與危險性均較動脈導管未閉者大，據Stansel1977年統計，非體外循環條件下手術者，死亡率高達35％；采用體外循環方法者為14％。遠期效果視病人手術前是否已有肺血管繼發性病變及其程度而異。