腎小管性酸中毒是由於近端及（或）遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒。因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。
腎小管酸中毒導致腎小管受損的部位及嚴重程度因臨床表現而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒，若不及時治療可出現腎性佝僂病或骨軟化症；骨鈣化及(或)腎結石等，少數病人伴耳聾、突發性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒鬆動。腎功能損害嚴重可以出現嚴重到有尿毒症。
因腎小管受損的部位及嚴重程度而異，但共同的表現均有不同程度的代謝性酸中毒。
1、Ⅰ型
是臨床上最常見的類型，與2型一樣，遺傳性者在嬰兒和兒童期發病，也可見於成人早期，以繼發者多見，兒童患者常因步態不穩而被發現，此症狀與患者骨軟化有關，成人患者最常見臨床表現為反複發作的低鉀性癱瘓，一般多在夜間或勞累後較易發作，發作時輕者隻感四肢乏力，由坐而立要靠手支撐，嚴重者除頭頸部外，四肢完全喪失自主活動能力，甚至引起呼吸肌癱瘓而有呼吸困難，發作持續幾小時或1～2天，輕者可自行恢複；重者則需靜滴氯化鉀後才可恢複，低鉀性癱瘓發生機製與細胞內外鉀離子梯度直接相關，與血漿中鉀的絕對水平無關，由於尿鈣排泄增多和繼發性甲狀旁腺功能亢進症，故易發生腎鈣質沉著和尿路結石，後者可有腎絞痛，且易並發腎盂腎炎反複發作，因骨骼礦化障礙，兒童易發生佝僂病和不完全性骨折，成人則發生骨軟化，兒童患者還有生長發育遲緩，可能是酸中毒使軟骨中的IGF-1受體缺乏所致。
2、Ⅱ型
遺傳性者多發生於兒童，有家族史，為常染色體顯性遺傳，繼發性者成人也可發病，散發性和繼發性者分別比家族性和遺傳性多見，臨床表現以代謝性酸中毒，低鉀血症和肌病為主，兒童因尿中丟失糖，氨基酸和磷酸鹽等營養物質，故有生長發育遲緩，營養不良和佝僂病，低鉀血症可有肌肉軟弱乏力，易倦，心電圖上出現低鉀血症圖像，但發生低鉀性癱瘓者少見，可能與本型為“限量”性腎小管酸中毒有關。
3、Ⅲ型(混合型)
此型病人臨床表現主要是代謝性酸中毒，血鉀正常，故無肌肉軟弱和低鉀性癱瘓，可出現1型和2型病人某些臨床表現。
4、Ⅳ型
患者除有高氯性代謝性酸中毒外，主要臨床特點為高鉀血症，血鈉降低，患者因血容量減少，有些患者可出現體位性低血壓。
各型腎小管性酸中毒除上述臨床表現外，在繼發性患者中還有原發性疾病的臨床表現。
腎小管性酸中毒是由於腎小管近端及(或)遠端腎小管功能障礙所致的代謝性酸中毒，臨床並非少見，臨床症狀輕重不一，輕者可無症狀，重者以多尿、煩渴、多飲、骨骼及肌肉疼痛就診，檢查時可發現高氯性酸中毒(但無氮質血症)尿酸堿度增高等表現，也有不明原因雙腎結石或腎鈣化者，早期治療預後良好，晚期就診者待並發症出現時，預後仍不樂觀目前此病對症治療仍可緩解，照常過正常生活及工作若有上述表現者能及早診治，以免疾病的進一步發展而導致不良的預後
總之，要積極治療原發病和並發症，如發生骨病或鈣嚴重缺乏時可給鈣劑和活性維生素D製劑
腎小管性酸中毒一般采用多種檢查手段結合確診，具體的檢查手段如下。
1、尿液檢查
1型病人尿pH值經常在5.5以上，常增到7(盡管有血液明顯酸中毒)，不完全性者在氯化銨負荷試驗後才出現此種情況，2型病人隻有在嚴重酸中毒時尿pH值才升高，酸中毒不嚴重時尿pH值可
2、血液生化
所有各型病人都有血pH值降低，隻有不完全性1型病人血pH值可在正常範圍內，血CO2結合力同血pH值，1，2型血鉀降低，3型正常，4型增高，在嚴重遠端腎小管酸中毒時可有繼發性血氨增高，Miller等報道1例嬰兒在有嚴重遠端腎小管酸中毒時，可能腎髒合成氨增多，但不從尿中排泄，以致氨回擴到血循環中而引起血氨升高。
3、負荷試驗
對不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負荷試驗幫助確診，試驗方法為在禁食酸性或堿性藥物後，口服氯化銨2g，3次/d，連服5天，在血pH值下降時，尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒，口服氯化鈣0.2g/kg，5h後，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙，可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒，在2h內靜滴400ml碳酸氫鈉，尿中HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。
4、心電圖檢查
低鉀血症者有ST段下移，T波倒置，出現U波。
5、X線骨骼檢查
骨質疏鬆，軟化明顯，以下肢和骨盆為重，有的呈現骨折，核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏，不均勻。
6、其他
完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低於2.5，測定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度
腎小管性酸中毒患者最好吃含鈣或維生素D較高的食物。患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。
遺傳性腎小管性酸中毒目前尚無根治之法，基因治療正在研究中。
對於其他疾病引起的繼發性腎小管性酸中毒首先應治療原發性疾病。如果原發性疾病可得到治愈，腎小管性酸中毒也可隨之治愈。對原發性疾病不能根治者，則隻能和遺傳性腎小管性酸中毒一樣采取下列對症治療。
1、1型腎小管性酸中毒治療 首先，補充堿劑以糾正酸中毒。堿劑以複方枸櫞酸合劑為宜，由枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉100g，加水至1000ml(又稱Shohl混合液)。劑量為20～30ml/次，3次/d。此種混合液除能糾正酸中毒外，還有抗尿路結石形成的作用。補充鉀鹽以糾正低鉀血症。如氯化鉀片劑，氯化鉀緩釋膠囊，枸櫞酸鉀等。
2、2型腎小管性酸中毒的治療 因為患者丟失較多的碳酸氫鈉，故以補充碳酸氫鈉為宜，根據病情輕重選用不同劑量，一般8～12g/d，分次服。補充重碳酸鹽可以糾正代謝性酸中毒，但尿中重碳酸鹽排出也增多，增加尿鉀的丟失，故應同時補鉀。在嚴重酸中毒時，則應限製鈉的攝入，同時口服氫氯噻嗪以增加Cl-的排泄(減少Cl-的重吸收)，減輕HCO3-從尿中丟失，劑量25～50mg，3次/d。一般應同時口服10％枸櫞酸鉀以糾正低鉀血症，劑量20～30ml，3次/d。在補充碳酸氫鈉(重碳酸鈉)時，可加重尿鉀丟失。有尿鈣和磷酸鹽排出增多者，應補充磷酸鹽，可口服磷酸鹽緩衝液20ml，每6小時服1次。同時服用維生素D製劑，以增加腸鈣吸收，避免繼發性甲狀旁腺功能亢進症的發生而加重尿磷酸鹽的丟失。嚴重骨病患者可試用活性維生素D製劑。
3、4型腎小管性酸中毒治療 主要是補充鹽皮質激素，不僅可糾正高氯性代謝性酸中毒，而且可以糾正高鉀血症。常用藥物為氟氫可的鬆。劑量為0.2～0.5mg/次，1次/d。呋塞米可增尿鈉Na、Cl-、K和H排泄，故也可用以治療4型腎小管性酸中毒病人。與氟氫可的鬆聯合應用可增強療效。