尿道下裂是男性嬰幼兒中尿道和外生殖器最常見的先天畸形。近年來有關尿道下裂的病因學研究概括起來包括幾個方麵。
1、內分泌因素
部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。研究發現在人絨毛膜促性腺激素（HCG）刺激後，尿道下裂患者的雄激素增高反應明顯低於正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。
2、環境因素
有研究發現在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3、染色體異常
在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括常染色體畸變及性染色體畸變。
4、基因突變
尿道下裂患者可存在雄激素受體基因、性別決定基因、5α-還原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突變。
尿道下裂嚴重者造成男性患兒外陰酷似女性。該病可導致患兒陰莖發育短小、性功能障礙。同時，患兒成年後出現自我認知和自信心不足、抑鬱、焦慮、甚至出現自殺傾向等心理疾病。
尿道下裂是一種男性尿道開口位置異常的先天缺陷，可有多種表現形式，具體如下：
1、異位尿道口
尿道口可出現在正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位。
2、陰莖下彎
陰莖向腹側彎曲，不能正常排尿和性生活。
3、包皮的異常分布
陰莖頭腹側包皮因未能在中線融合，故呈V形缺損，包皮係帶缺如，全部包皮轉至陰莖頭背側呈帽狀堆積。
尿道下裂是小兒常見的先天性生殖器畸形，約占小兒泌尿外科患兒的1/3小兒尿道下裂的發生涉及到複雜的遺傳、組織胚胎、病理生理和環境等諸多因素，所以預防尿道下裂，最重要的因素就是孕期護理，避免不利因素影響到胎兒的健康發育，避免畸形兒的可能因此，準媽媽在懷孕期間，應該盡量做到以下幾點：
1、懷孕早期避免感冒
2、避免接近寵物
3、孕期最好不要化妝
4、避免精神緊張
5、避免飲酒
6、不吃黴菌素食物
尿道下裂是外生殖器畸形，根據典型臨床表現和體格檢查很容易確診。確診尿道下裂後需進一步檢查有無伴發畸形，嚴重的尿道下裂需行泌尿係檢查，以除外其他泌尿係畸形。當尿道下裂合並雙側隱睾時要注意有無性別異常。具體檢查方法包括：
1、體格檢查。觀察患者的體形、身體發育、第二性征。外生殖器檢查有無陰道。
2、腹部超聲。
3、染色體檢查。
4、尿17酮類固醇測定。
5、腹腔鏡檢查及性腺活檢。
尿道下裂須采用手術治療，要求在1歲後至學齡前期完成。手術後並發症發生率高，所以，術後高質量的飲食護理，有利於患兒傷口愈合，是提高手術成功率的關鍵。手術後，全麻未醒前患兒禁食、水，麻醉清醒1～2小時後飲用少量開水。如無惡心、嘔吐可進流質飲食，逐漸到日常飲食。以易消化、易吸收、高營養飲食為主，適當補充水果、蔬菜及粗纖維食物。保持大便通暢，防止因排便費力而引起傷口裂開，從而影響傷口愈合。鼓勵患兒多飲水，以增加尿量來衝洗尿路，預防尿路感染。
尿道下裂一般都需要手術治療。一期尿道成形術治療先天性尿道下裂，在50年代中期始有較大的發展，目前創用的手術方法達200餘種，但尚無一種特定的術式可適合於各種類型之尿道下裂。治療目的是使患者的外生殖器外觀接近正常，並能站立排尿，在成年之後能進行正常性生活。
目前治療尿道下裂的年齡趨向於6～18個月。有學者認為3個月的嬰兒陰莖大小已足夠做尿道成形術。在學齡前完成成形手術對患者心理影響較小，尤其是近年來尿道下裂手術技術有了長足進步，手術方式不斷完善，這些都為提高手術成功率、減少並發症奠定了基礎。以下為近年來常用的、療效較滿意的幾種一期手術方法：
1、尿道口前移、陰莖頭成形術（MAGPI）。
2、尿道口基底血管皮瓣尿道成形術（Mathieu術）。
3、加蓋島狀皮瓣法。
4、尿道延長術。
5、橫裁（Duckett）或縱裁（Hodgson）包皮島狀皮瓣尿道成形術。