胚胎期第3周時，兩側的神經襞向背側中線融合，構成神經管，其從中部開始(相當於胸段)再向上，下兩端發展，於第4周時閉合。神經管形成後即逐漸與表皮分離，並移向深部，漸而在該管的頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓。於胚胎第3個月時，由兩側的中胚葉形成脊柱成分，並呈環形包繞神經管而構成椎管，此時，如果神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合而保持開放狀態，並可發展形成脊髓脊膜膨出。脊柱裂的出現與多種因素有關，凡影響受精與妊娠的各種異常因素均有可能促成此種畸形的形成。開始時，脊髓與椎管等長，第3個月後因脊髓的生長速度慢於脊柱的生長速度而使脊髓末端的位置逐漸上升，剛出生時脊髓末端位於腰3水平，1周歲時則升至第1，2腰椎之間，此後一直停留在這一節段。
顯性脊柱裂可根據膨出內容的不同又分為脊膜膨出型(meningocele)、脊髓脊膜膨出型(myelomeningocele)、脊髓膨出(mylocele)等。脊髓脊膜膨出，由原發的神經胚胎形成異常或繼發的發育正常的脊髓分裂而形成。當神經管未閉合時，表層的外胚層與其下的神經外胚層不分離，所以間質不能移入神經管與表層外胚層之間，導致不能形成正常的椎體、軟骨、肌肉和脊椎韌帶結構，使之缺乏這些結構。背部正中可見紅色、多血管的、扁平的、未反折的神經板，若仔細檢查，神經板正中可見到神經溝，並向上變為中央管。由於該疾病會使甲胎蛋白升高，產前容易被診斷。脊髓脊膜膨出與一些危險因素有關。
1.隱性骶骨脊柱裂的合並症是發育期導致脊髓拴係損其馬尾神經。
2.脊髓脊膜膨出可合並腦積水。病兒的手術生存率，近來已達80～93％。損害部位越高，存活率越低。手術死亡病例的70％發生在術後頭兩年。死亡原因中，腦室炎占24～45％，腦積水及分流術並發症占19～30％，肺炎占22％，腎髒並發症占11％。
3. 脊髓裂或脊髓膨出極易引起腦膜炎，患兒常難以繼續生存。
4.顯性脊柱裂，可以並發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。
腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現各種腦畸形，包括腦葉發育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發育不全、蛛網膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發育不良等。腦組織檢查發現細胞遷移畸形，腦幹尤其顯著。
腦積水，80％-90％脊髓脊膜膨出患兒可出現腦積水，腰骶部脊髓畸形合並腦積水發病率較低。
括約肌功能，80％-90％脊髓脊膜膨出患兒可出現神經源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。
遲發神經係統並發症，如肢體痙攣增加、節段性運動或感覺功能障礙水平上升、進行性神經肌肉骨骼畸形或脊柱側彎加重等。
Chiari II畸形：幾乎完全見於脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦幹下部下降至椎管內。在嬰兒中，症狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、後組顱神經癱瘓和生長障礙等。
1)脊膜膨出型：以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達癖習，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容物除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性症狀。增加腹壓或幼兒啼哭時，此囊性物壓力增加。其皮膚表麵色澤多正常;少數變薄，脆硬，並與硬脊膜粘連。
2)脊髓脊膜膨出型：較前者多見。膨出內容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內，見於胸腰段以上，椎管後方骨缺損範圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓症狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙和括約肌功能障礙。
3)脊髓膨出：即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露於外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表麵可形成肉芽麵。此為最嚴重的類型，多伴有下肢或全身其他機型，死亡率高。
一般將脊柱裂分為顯性脊柱裂與隱性脊柱裂2種。
1.顯性脊柱裂 為一種嚴重的先天性疾患，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上症狀差異十分懸殊。其雖可見於頭及鼻根部，但90％以上發生於腰骶處。
(1)脊膜膨出型：以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性症狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表麵色澤多正常;少數變薄、脆硬，並與硬脊膜粘連。
(2)脊膜脊髓膨出型：較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見於胸腰段以上，椎管後方骨缺損範圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓症狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙症狀。
(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前兩型的基礎上，囊內伴有數量不等的脂肪組織，較少見。
(4)脊膜脊髓囊腫膨出型：即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床症狀較多，易因並發症而難以正常發育，易早逝。
(5)脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露於體表，伴有大量腦脊液外溢，表麵可形成肉芽麵。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，症狀複雜，死亡率甚高。
(6)前型：指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發現。
2.隱性脊柱裂 較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。
(1)單側型：即椎板一側與棘突融合，另一側由於椎板發育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發現，單純此種畸形一般不引起症狀。
(2)浮棘型：即椎骨兩側椎板均發育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈遊離漂浮狀態，故稱之為“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連。此型在臨床上常伴有局部症狀，嚴重者需手術治療。
(3)吻棘型：即一個椎節(多為第1骶椎)雙側椎板發育不良，棘突亦缺如，而上一椎節的棘突較長，以致當腰部後伸時，上一椎節棘突嵌至下一椎節後方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”。可出現局部或根性症狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節棘突下方做部分或大部截除。
(4)完全脊柱裂型：指雙側椎板發育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙。此型在臨床攝X線平片時常可發現，其中90％的病例並無症狀。
(5)混合型：指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。
脊柱裂是神經管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露於外為特征的先天性畸形神經管畸形是胚胎發育時神經管缺損所導致的畸形，嚴重者可出現骶神經受損，下肢運動障礙、大小便失禁甚至癱瘓，感染者可導致腦癱是不可逆的在20世紀90年代以前我國新生兒神經管畸形發生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經管畸形的1/4-1/3，是發生率最高的國家
90年代後期，人類發現了先天性神經管畸形產生的原因――懷孕婦女體內缺乏名為"葉酸"的營養素我國從90年代以後推廣孕期保健，並針對神經管畸形製定在懷孕前3個月開始至孕後3個月口服葉酸的方案，並根據孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早、中期篩查出神經管畸形，此舉大大降低了神經管畸形率的發生
無相關實驗室檢查，主要的檢查手段有以下三個：
1.X線照片顯示椎管畸形，棘突及椎板缺損。
2.腫物透光試驗：如內容物為腦脊液則均勻透光，若為脊髓或脂肪則不透光。
3.相應腫塊部位的脊柱計算機體層攝影或磁共振成像示腫物與椎管通過裂口相通，內可為腦脊液或脊髓神經。
此外，從胎兒脊柱裂的不同類型來看其化驗檢查。
顯性脊柱裂：
由於患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產士所發現。根據臨床表現，脊柱X線攝片課件棘突、椎板缺損，穿刺囊腔抽到腦脊液，診斷即可確立。MRI檢查可見到膨出物內的脊髓、神經，並可見到脊髓空洞症等畸形。本病的皮膚改變需與先天皮毛竇鑒別，後者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一，短者呈盲管狀，長者可深達椎管，可引起感染或並發腫瘤。
隱性脊柱裂：
80％以上病例臨床可無任何主訴，也無陽性體征，多在體檢時偶然發現。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓所產生的脊髓栓係綜合征。MRI可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。某些類型(如浮棘)因腰骶部結構發育不良，容易出現腰肌勞損等慢性腰痛症狀，壓迫局部可有痛感或下肢神經放射症狀，尤以腰椎過度前屈或後伸時最為突出。確診需依據正為X線平片或CT檢查。
合理膳食是指一日三餐所提供的營養必須滿足人體的生長、發育和各種生理、體力活動的需要。“養生之道，莫先於食。”利用食物的營養來防治疾病，可促進健康長壽。俗話說：“藥補不如食補。”所謂食補，就是食補能起到藥物無法起到的作用。
人們通過飲食獲得所需要的各種營養素和能量，維護自身健康。合理的飲食充足的營養，能提高一代人的健康水平，預防多種疾病的發生發展，延長壽命，提高民族素質。不合理的飲食，營養過度或不足，都會給健康帶來不同程度的危害。由此可見，合理飲食極其重要。最好平時補充葉酸、膠原蛋白、螺旋藻和牛奶鈣等。
1.顯性脊柱裂
(1)單純脊膜膨出或神經症狀輕微的類型：應盡早施術。如因全身情況等原因推遲施術時，應對局部加以保護，尤其是對脊髓外露者，應防止感染。
(2)手術原則：是將後突的脊髓或神經根放歸椎管(先分離鬆解四周的粘連)，之後切除多餘的硬膜囊及修補椎板缺損處(植骨等)。
(3)因脊髓神經發育不全所引起的下肢症狀：可在修補術後選擇相應的矯形術或矯形支具治療，亦可同時進行。
2.隱性脊柱裂
(1)一般病例：99％以上的病例勿需治療，但應進行醫學知識普及教育，以消除患者的緊張情緒及不良心理狀態。
(2)症狀輕微者：應強調腰背肌(或腹肌)鍛煉。以增強腰椎局部的內在平衡。
(3)症狀嚴重並已影響正常工作、生活者：應先做進一步檢查，確定有無合並腰椎椎管或根管狹窄症、腰椎間盤脫(突)出症及椎弓斷裂等。對伴發者，應以治療後者為主，包括手術療法。
(4)浮棘症者：不應輕易施術，單純的浮棘切除術早期療效多欠滿意，主要是由於浮棘下方達深部的纖維組織多與硬膜囊粘連，此常是引起症狀的原因，而企圖切除此粘連組織多較困難，應慎重。一般在切除浮棘的同時，將黃韌帶切開並翻向兩側。
(5)吻棘症：可行手術將棘突尖部截除之。
對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經係統症狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查後，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。
對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術後通常難以恢複正常。甚至加重症狀或發生其他並發症。