成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內胚層來源的組織(以外胚層成分最多)構成。細胞遺傳學研究發現，絕大部分成熟畸胎瘤表現為正常46，XX核型，極少數病例畸胎瘤的核型可為三體型或三倍體。
細胞及分子遺傳學研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體著絲粒的核異質性研究發現，女性宿主多表現為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發現，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒的異質性表現為純合子，而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現為雜合子，從而認為良性畸胎瘤起源於第二次減數分裂失敗或第二極體與卵細胞融合的單一生殖細胞，即所謂單性生殖過程。隨後有作者發現，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒的異質性標記與宿主細胞的核型完全一致，而提出第一次減數分裂失敗也是畸胎瘤的發生機製之一。
歸納起來，關於卵巢成熟畸胎瘤的發生機製有以下五種可能：
1、卵細胞第一次減數分裂失敗或第一極體與卵子的融合(Ⅰ型)表現為腫瘤組織與宿主細胞染色體著絲粒標記均為雜合性；而染色體末端同工酶位點表現為雜合性或純合性，則取決於染色體著絲粒與末端標記在減數分裂時是否發生互換及互換的頻率，如不發生互換則表現為末端標記雜合性，發生一次互換則50％表現為雜合性，如發生兩次互換則75％表現為雜合性。
2、第二次減數分裂失敗或第二極體與卵子的融合(Ⅱ型)表現為畸胎瘤染色體著絲粒標記均為純合性，而染色體末端標記依減數分裂時互換與否可表現為純合性或雜合性。
3、成熟卵細胞基因核內自行複製(Ⅲ型)該類型的畸胎瘤其著絲粒標記及染色體末端際記均表現為純合性。
4、原始生殖細胞第一次及第二次減數分裂均失敗(Ⅳ型)該類型不發生減數分裂，經有絲分裂之後形成的畸胎瘤其染色體著絲粒及末端標記均與宿主一致，表現為雜合性。
5、兩個卵子融合所致(V型)該類型畸胎瘤染色體著絲粒及末端標記既可為雜合性，也可為純合性。
成熟畸胎瘤的核型分析90％以上均為46，XX，少部分可出現數目或結構異常，其中以三體型多見，染色體異常在成熟畸胎瘤中的發生率約為7％；而在未成熟畸胎瘤中，染色體異常的發生率則高達60％以上，其中最多見的也是三體型，染色體結構異常也常可遇到，常發生結構異常的染色體有3、5、7、8及9號染色體。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤轉化的生物學特性，但當未成熟畸胎瘤逆轉為成熟畸胎瘤後，其異常的染色體核型是否也同時轉變為正常二倍體核型？有研究表明，未成熟畸胎瘤經化療誘導轉為成熟之後，其異常的染色體核型並不發生逆轉。
卵巢成熟畸胎瘤屬於良性腫瘤，及時治療，一般預後較好。若任其發展，雖然較少發生，但仍然可能產生以下並發疾病。
1、腫瘤破裂：約3％的卵巢腫瘤會發生破裂，卵巢腫瘤蒂扭轉，破裂有外傷性和自發性兩種。外傷性破裂常因腹部重擊、分娩、性交、婦科檢查及穿刺等引起，自發性破裂常因腫瘤過速生長所致，多數為腫瘤浸潤性生長穿破囊壁。其症狀輕重取決於破裂口大小、流入腹腔囊液的性質和數量。小囊腫或單純漿液性囊腺瘤破裂時，患者僅感輕度腹痛，大囊腫或成熟性畸胎瘤破裂後，常致劇烈腹痛、惡心嘔吐，有時導致內出血、腹膜炎及休克。
2、感染：較少見，多因腫瘤扭轉或破裂後引起，也可來自鄰近器官感染灶如闌尾膿腫擴散。臨床表現為發熱、腹痛、腫塊及腹部壓痛、腹肌緊張及白細胞升高等。治療應先用抗生素，然後手術切除腫瘤。若短期內感染不能控製，宜即刻手術。
3、蒂扭轉：較常見，為婦科急腹症之一。約10％的卵巢腫瘤並發蒂扭轉。多見於瘤蒂長，中等大小、活動度大、重心偏向一側的囊性腫瘤，多發生在體位急驟變動時、妊娠早期或產後。卵巢腫瘤的蒂由骨盆漏鬥韌帶、卵巢固有韌帶和輸卵管組成。發生急性扭轉後，靜脈回流受阻，瘤內高度充血或血管破裂，致使瘤體急劇增大，瘤內出血，最後動脈血流受阻，腫瘤發生壞死變為紫黑色，易破裂和繼發感染。
4、惡性變：卵巢良性腫瘤惡變多發生於年齡較大尤其絕經後者，腫瘤在短期內迅速增大，患者感腹脹，食欲不振，檢查腫瘤體積明顯增大，固定，多有腹水。疑有惡性變者，應及時處理。
卵巢成熟畸胎瘤可發生於任何年齡，絕大部分均發生於30歲左右的育齡期婦女。患者通常有以下臨床表現：
1、腫瘤多為單側性，左、右側發生率相近，為良性。
2、無扭轉或感染等並發症發生，常無特殊症狀。
3、腫瘤體積較大，則引起腹脹感、輕度腹痛及壓迫症狀。
4、合並妊娠，是妊娠合並卵巢腫瘤中最為多見的一種。
5、極個別因發生腫瘤的卵巢間質有黃素化變化，出現毛發多的體征。
卵巢成熟畸胎瘤目前病因不明，沒有有效的預防辦法目前預防重點在於高危人群常規定期做婦科檢查、盆腔檢查，做到早期診斷、早期治療
實驗室檢查對卵巢成熟畸胎瘤診斷意義不大，主要通過體格檢查、病理和影像學檢查結果進行診斷。
一、大體檢查
1、多為單側性，左、右側發生率相近，但多數為5～15cm。
2、腫物為圓形、卵圓形或分葉狀，表麵光滑，包膜完整。
3、切麵多為一個大囊，內含毛和皮脂樣物。
4、囊內壁常可見實性或囊實性突起的頭結節，頭結節表麵有毛發和牙齒，切麵可見骨、軟骨和脂肪組織。
二、顯微鏡下檢查
常伴有異物巨細胞反應。囊外壁為卵巢間質，內壁襯以皮膚、毛發和皮膚附件。頭結節常可見3個胚層的多種組織。
三、超聲診斷
1、囊內麵團征
囊內出現反光強的光團，多為圓形，可黏貼於內壁。光團後方無回聲。
2、類囊型
多為圓形或橢圓形，囊壁較厚，多為單房，內為密集而反光強的光點。
有時內壁處可見一薄層液性區。
3、囊內發團征
囊內可見一圓形光團，其上方呈月牙形反光強的回聲，其後方衰減並伴明顯聲影。
4、囊內脂液分層征
（1）上層脂類物：反光強、密集光點回聲。
（2）下層：清亮液，或液內漂浮少量光點。
（3）兩層之間：為脂液分層平麵。
5、複雜型
囊內結構複雜，可有上述類型的兩種或多種。
四、X線診斷
腫瘤內有油脂樣物、牙及骨片等：出現骨片及牙陰影、囊內容鈣化影等。腫瘤內有皮脂物質及毛發：透光度減弱或呈現輪廓清晰的圓形或卵圓形陰影。
五、其他
腫瘤標誌物檢查、腹腔鏡檢查。
卵巢成熟畸胎瘤患者術後的飲食注意事項包括以下幾個方麵。
1、手術麻醉後患者禁食6h，之後可進食免糖、免奶的流質飲食。肛門恢複排氣後可進食半流質，排便後可進食普食
2、進食高蛋白、高維生素，保持大便通暢。
3、術後多吃些有營養的食物：芝麻、杏仁、小麥、大麥、土瓜等。
4、多吃具有抗腫瘤作用的食物：鱉、鱟、海馬、龍珠茶、山楂等。
5、感染：吃鰻魚、鯉魚、香椿、水蛇、芹菜、芝麻、油菜、蕎麥、綠豆、文蛤、赤豆等。
6、出血：吃羊血、螺獅、烏賊、淡菜、薺菜、藕、馬蘭頭、榧子、蘑菇、石耳、柿餅等。
7、腹痛、腹脹：吃豬腰、楊梅、山楂、核桃、栗子等。
8、術後補氣養血：吃桂圓、紅棗、老母雞湯等溫補的食物，不可吃寒涼的食物。但有潰瘍、出血症狀者不能吃溫熱性食物。
9、忌吃發物：公雞、鵝等。
10、忌吃油煎、黴變、肥膩、醃製、辛辣刺激性食物。
11、忌煙、酒。
12、有嚴重瘙癢症狀的患者，不能吃海鮮和刺激、致敏的食物。多吃些莧菜、白菜、芥菜、芋艿、海帶、紫菜等。
卵巢成熟畸胎瘤雖為良性腫瘤，但可發生扭轉及感染等並發症，且極少數病例有惡變可能，故在治療方麵應采取手術切除。手術方式宜采取腫瘤剝除術，以保留患側卵巢的正常組織。剝除腫瘤時，應注意勿將腫瘤弄破而使腫瘤內容物汙染腹腔，手術時可選擇卵巢包膜最薄處以下作一淺切口，因在薄層包膜下即為腫瘤。在該處比較容易找到腫瘤與卵巢包膜的分界層次，如進入包膜下的層次正確，再繼續剝離腫瘤時一般都比較容易，可順利剝下。腫瘤剝除後，常常可剩餘不少正常卵巢組織，將其重疊縫合後外表很像一個正常卵巢，采用這種方法剝除腫瘤，術後很少複發，
隨著腹腔鏡手術在婦科手術中越來越多的應用，許多研究表明腹腔鏡手術可作為一種可以接受的替代手術方法。