一、發病原因
錯構瘤實際上並非真正的腫瘤而是先天性腦組織發育異常Diebler等。認為本病是發生於妊娠第5～6周的一種神經管閉合不全綜合征，由正常腦組織形成的異位腫塊組成此種畸形的神經細胞類似於灰結節中的神經組織神經上皮組織腫瘤有兩類：一類由神經係統的間質細胞(即膠質細胞)形成稱為膠質瘤；另一類由神經係統的實質細胞(即神經元)形成沒有概括名稱，由於從病原學和形態學上現在還不能將這兩類腫瘤完全區別，而膠質瘤常見的多所以將神經元腫瘤包括在膠質瘤中神經上皮起源的腫瘤是最常見的顱內腫瘤約占顱內腫瘤總數的44％。
二、發病機製
除畸胎瘤有完整包膜為局限性非侵襲性生長其餘腫瘤大多呈侵襲性生長並可沿腦脊液發生播散性種植或遠處轉移如骨肝及淋巴結等主要有以下三大類：
1、腫瘤阻塞三腦室出口引起梗阻性腦積水及顱高壓。
2、鄰近結構受壓症如壓迫中腦四疊體上丘導致雙眼不能上視下丘腦內側膝狀體受壓可有耳鳴聽力減退。
3、內分泌紊亂鬆果體區腫瘤可分泌褪黑激素影響垂體分泌促性腺激素可表現為發育遲緩性功能減退肥胖嗜睡等。
內分泌症狀腫瘤壓迫正常的鬆果體細胞使褪黑激素分泌減少去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑製可導致性早熟(占17.1％)也有少數表現為性征發育停滯。可致腦積水共濟失調；可導致尿崩性早熟性征發育停滯癲癇等。
1、顱內壓增高(95.5％)腫瘤突向三腦室後部或向前下發展使導水管狹窄及閉鎖可早期引起梗阻性腦積水致使顱內壓增高。
2、臨近腦受壓症狀腫瘤壓迫四疊體上丘可出現雙眼上視困難(Parinaud綜合征)瞳孔散大或不等大光反射消失(占61.4％)；腫瘤生長壓迫下丘及內側膝狀體可出現耳鳴或聽力下降；腫瘤向下發展壓迫小腦上腳或上蚓部可出現軀幹性共濟失調及眼球震顫；腫瘤直接侵犯或沿腦室播散轉移至丘腦下部可導致尿崩嗜睡等下丘腦受損症狀。
3、內分泌症狀腫瘤壓迫正常的鬆果體細胞使褪黑激素分泌減少去除了褪黑激素對性腺激素分泌的抑製可導致性早熟(占17.1％)也有少數表現為性征發育停滯。
4、其他症狀部分患兒可出現癲癇發作雙側錐體束受壓的症狀。
5、椎管內轉移生殖細胞瘤可因腫瘤細胞脫落發生椎管內轉移出現脊髓受損的表現。
患兒有顱內壓增高及雙眼上視困難時應考慮三腦室後部腫瘤的可能性如男童伴有性早熟者應考慮此區的畸胎瘤。
避免有害物質侵襲(促癌因素)就是能夠幫助我們避免或盡可能少接觸有害物質；腫瘤發生的一些相關因素在發病前進行預防；很多癌症在它們形成以前是能夠預防的1988年美國的一份報告詳細比較了國際上惡性腫瘤相關情況提出許多已知的惡性腫瘤其外部因素，原則上是可以預防的，即大約80％的惡性腫瘤是可以通過簡單的改變而預防繼續追溯1969年Higginson醫生所作的研究，總結出90％的惡性腫瘤是由環境因素造成的“環境因素”“生活方式”，即是指我們呼吸的空氣喝的水選擇製作的食品活動的習慣和社會關係等
腦脊液中脫落腫瘤細胞學的檢查對診斷有幫助；血清和腦脊液中腫瘤標記物絨毛膜促性腺激素(HCG)甲胎蛋白（AFP)和癌胚抗原(CEA)含量增高有助於診斷還可作為療效評價和複發監測的指標。
1、頭顱X線平片除顱內壓增高的征象外生殖細胞瘤可見病理性鈣化斑。
2、CT鬆果體細胞瘤多呈邊界清楚的類圓形病灶等，或等高混雜密度有散在的鈣化發生室管膜下轉移時可見腦室周圍帶狀略高密度的病灶生殖細胞瘤邊界不規則，有時呈蝴蝶狀，多有彈丸狀鈣化，有的可見側腦室內播散可以此確診。畸胎瘤含有脂肪骨骼及牙齒，故多呈混雜密度。有低於腦脊液密度的脂肪密度區和接近骨質密度的高密度區MRI：對腫瘤的周圍結構顯示較好有信號不均及強化明顯的特征。
本病患者應清淡飲食，但需要注意保證營養，多吃一些可以抑製腫瘤的食物，如蔬菜、水果等。在治療期間還需要注意遵循醫囑進行進食，以幫助疾病得到更快的恢複。
一般主張先手術切除腫瘤，目的為明確腫瘤性質減小腫瘤體積，為放療創造條件。生殖細胞瘤是顱內腫瘤中對放療最敏感的腫瘤，對高度懷疑生殖細胞瘤但不具備手術切除條件的患兒，可在做腦室腹腔分流術後行放射治療。傳統的放療方案是全神經軸放射治療包括：腫瘤灶50～55Gy全腦和脊髓30～36Gy，以防止播散轉移。此方案效果良好能將患兒10年期生存率提高到85％～100％。目前研究多是用聯合化療來減少放療的範圍和劑量，以防止放療造成的兒童生長發育停滯的副反應現已取得普遍認同的方法是：首先根據腫瘤CTMRI影像學特點結合血液腦脊液中腫瘤標記物(AFPβ-HCG)含量測定，及腦脊液中腫瘤細胞學檢查結果，對腫瘤性質做初步判定，必要時可做立體定向活檢常用的化療藥物(如卡鉑長春新堿環磷酰胺等)，可用作試驗性化療。在化療過程中對影像學及腫瘤標記物複查以評價腫瘤對化療的敏感性。如果化療反應敏感則在化療療程結束後做減量放療，有人隻減少放療劑量(瘤灶30Gy；脊髓軸21Gy)而不減少照射範圍。近來有人在化療後對腫瘤做局部小範圍低劑量(24Gy)的放射治療也取得良好效果。而對於鬆果體區生殖細胞瘤以外的生殖細胞，腫瘤除成熟畸胎瘤預後較好外(手術切除後10年期PFS為92.9％)其他類型均表現顯著侵蝕性雖然對放化療也有一定效果。但3年期整體生存率僅為27.3％。