郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳,其基本的病理變化為皮膚粘膜的毛細血管、小動脈、小靜脈血管壁變薄,有的部位僅由一層血管內皮細胞所組成,周圍缺乏彈性結締組織支撐,以致形成血管的扭曲擴張,並可形成血管瘤。全身的皮膚粘膜均可受累,內髒地粘膜病變以消化道為多見。
郎-奧韋綜合征患者由於消化係粘膜的反複出血,易並發肺髒和膽道係統感染。同時反複的出血容易造成全身性疾病,如貧血等,因此患者一定要及時治療。
郎-奧韋綜合征多在20~30歲之間發病,部分在兒童期即可發病。
最突出的症狀是受累血管破裂出血,常在同一部位反複出血。兒童期多見鼻衄,到青少年期鼻衄漸趨好轉,而內髒出血機會增加,以胃腸道出血最多見,其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經過多、蛛網膜下腔出血等。
肝髒受累,因流經肝動靜脈瘺的血流量增多而出現肝腫大,可有肝區疼痛及一定程度的壓痛,局部有時可觸及一搏動性腫塊,觸之有震顫,能聞及連續性血管雜音。
動-靜脈瘺的分流可產生高動力循環狀態,並可產生高排量充血性心力衰竭,可因肺的動靜脈瘺而引起低氧血症、繼發性紅細胞增多症。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。
郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病,導致染色體畸形改變的病因不明確,可能和環境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營養等具有一定的相關性,故本病無法直接預防早期發現、早期診斷、早期治療對預防本病具有重要意義孕期應做到定期檢查,若孩子有發育異常傾向,應及時做染色體篩查,明確後應及時行人工流產,以避免疾病患兒出生
郎-奧韋綜合征實驗室檢查常無陽性發現,血小板計數、凝血功能正常,若合並有遺傳性凝血因子缺管道時可出現凝血酶原時間延長;B型超聲常可見肝內血管擴張,有時可見血管的明顯搏動;放射性核素掃描可見肝髒有效放射性缺損區;CT可見到血管的扭曲、擴張等改變;血管造影常見到受累血管的擴張、扭曲,靜脈相有小結節狀造影劑存留,另有早期的靜脈充盈,提示有動靜脈分流。
郎-奧韋綜合征患者飲食上可多攝入一些牛奶、豆製品及新鮮的蔬菜、水果,以增強皮膚抵抗力。但魚、蝦、蟹等海鮮產品極易引起皮膚過敏,要盡量避免食用。
對於郎-奧韋綜合征治療上主要為對症處理。如皮膚粘膜的壓迫止血,應用止血藥物如安絡血、止血敏、雲南白藥等。消化道出血觀察神色和肢體皮膚是冷濕或溫暖;記錄血壓、脈搏、出血量與每小時尿量;保持靜脈能路並測定中心靜脈壓。保持病人呼吸道通暢,避免嘔血時引起窒息。大量出血者宜禁食,少量出血者可適當進流質。多數病人在出血後常有發熱,一般毋需使用抗生素。嚴重時可行內鏡下緊急止血,包括止血藥物噴撒、硬化劑注射、激光電灼等。