藍色橡皮泡痣綜合征病因不明。大多數報告的病例呈散發性,但有兩個家係提示為常染色體顯性遺傳,可能在男性中外顯率增加。
藍色橡皮泡痣綜合征易造成腸道反複出血,因此易並發貧血及膿毒血症。
1、貧血
血液檢查紅細胞及血紅蛋白量低於正常水平的10%以上,成人一般紅細胞數男性12/L,女性12/L;血紅蛋白男性
2、毒血症
又稱"多發膿腫",過去有人稱作"膿毒敗血症",屬於病情較重的全身性化膿性感染之一。成團的大量細菌集中在一起即形成細菌栓子,當細菌栓子間歇侵入人體血循環中,並停留於身體某處,引起一係列的症狀時,稱為膿毒血症。最常見的致病菌為金黃色葡萄球菌和表皮葡萄球菌,臨床突出的表現是多發膿腫的形成。
藍色橡皮泡痣綜合征患者皮損呈現藍色皮下結節,質軟如橡皮樣,具壓痛。可很小至直徑3~4 cm。較少情況下,損害具有自發性疼痛。數目多少不等,可一個或幾個,甚至數百個。主要位於四肢及軀幹。多發生於兒童期。胃腸道損害可引起反複黑便及貧血。皮膚及腸道損害程度不一,有孤立皮膚結節的患者中也可出現嚴重的出血。
藍色橡皮泡痣綜合征病因不明確,與常染色體隱性遺傳有關,通常與近親結婚有關,因此本病無法直接預防對於有可疑染色體異常家族史的患者應進行遺傳學篩查,避免婚後因染色體遺傳造成子代患本病同時還應注意加強孕期營養,合理膳食,避免情緒激動等影響胚胎發育的不良刺激
藍色橡皮泡痣綜合征臨床症狀典型,除了體格檢查外,通過血管造影檢查可以幫助診斷。
血管造影就是往血管內打入液體狀的血管造影劑,然後用血管造影機照射。碘造影劑是血管造影最常用的造影劑,但是對碘造影劑過敏或腎髒功能不好的患者,就無法采用碘造影劑進行血管造影。血管造影是指將造影劑引入靶血管內,使目的血管顯影,從而達到診斷目的。
藍色橡皮泡痣綜合征患者對於飲食方麵一般無特殊要求,推薦飲食方案宜以清淡為主,飲食結構均衡,營養豐富多吃新鮮的水果與蔬菜;禁食辛辣的食物。
藍色橡皮泡痣綜合征主要針對症狀進行治療,可采用手術或內鏡下激光、微波治療胃腸道出血;皮膚泡痣病變較大者可行手術切除。