甲狀舌管囊腫與瘺為先天性發育異常，由於甲狀腺舌管退化不完全所引起。如果在發育過程中導管內上皮細胞未退化消失，即可在盲孔至胸骨頸切跡間正中線的任何部位形成甲狀腺舌管囊腫，囊腫因感染破潰或手術切開後形成瘺。
發病機製：胚胎第3周時，在原口腔的咽底部第1和第2對咽陷凹間的正中部分，形成一個室狀的甲狀腺胎基。此始基在喉部前方沿正中線向下移行至頸部，其行徑構成一條細長的導管，稱為甲狀腺舌管。舌骨由兩側向正中發育而包圍導管或居於其前後方，其下端形成甲狀腺。至第5周時甲狀腺舌管即退化成實質的纖維條索，在口腔端殘留為舌根部盲孔。如果在發育過程中導管內上皮細胞未退化消失，則可在盲孔至胸骨頸切跡間正中線的任何部位形成甲狀腺舌骨囊腫。
囊腫發生感染時出現紅腫、疼痛與壓痛，自行潰破或切開引流後形成甲狀腺舌管瘺。瘺口常反複排出透明或混濁的粘液。甲狀腺舌管囊腫與瘺有並發癌變的可能。
甲狀舌管囊腫患者在頸部正中，相當於舌骨下的甲狀軟骨部位，可見1-2cm直徑的圓形腫塊，表麵光滑，邊緣清楚。囊腫因充盈緊張而有實感，較固定，但可隨吞咽或伸舌運動略有上下移動。囊腫發生感染時出現紅腫、疼痛與壓痛，自行潰破或切開引流後形成甲狀腺舌管瘺。瘺口常反複排出透明或混濁的粘液。
甲狀舌管囊腫與瘺為先天性發育異常，由於甲狀腺舌管退化不完全所引起故無特效預防措施但是對於甲狀腺舌管囊腫瘺的形成可預防，主要是預防囊腫感染
甲狀腺舌管囊腫與瘺的診斷除了依靠臨床表現，輔助檢查也是必不可少的診斷方法。主要的檢查方法如下：
1、B超檢查
超聲表現為囊腫包膜完整，邊界清楚，形態較規則。囊壁較薄，囊內多為透聲好的液性暗區，少數有線狀分隔回聲。合並感染時囊壁可增厚、不光滑，液性暗區內可見細弱光點回聲。個別囊壁上可見乳頭狀結節回聲，可能為甲狀腺組織的回聲。彩色多普勒超聲檢查顯示為囊性無回聲暗區，其內未見血流信號，周邊可探及血流及頻譜，並以此可區別腫大的淋巴結及異位甲狀腺等。
2、CT檢查
可了解腫物的性質、大小及與周圍組織的毗鄰關係。典型的CT征象：圓形或扁圓形液性密度影像，囊壁多光滑完整，合並感染時可見囊壁毛糙，形成瘺時則形態多不規則；增強掃描：病變多無強化，合並感染時囊壁可有明顯強化。
3、放射性核素顯像
對本病的診斷也有一定幫助，可評估囊腫或者瘺管的大小，了解有無有活性甲狀腺組織的存在，並有利於與甲狀腺腫物鑒別。
甲狀腺舌管囊腫與瘺除了常規的治療外，飲食還需要進行調整。患者宜多吃蔬菜水果，注意補充營養，飲食均衡，最好不要吃辛辣食物。
甲狀腺舌管囊腫與瘺原則上應主要依手術治療、年幼體弱者可酌情推遲手術時間。並發感染者，先用抗菌素控製感染，張力高者先行切開引流。有瘺管者也須炎症控製後手術治療。