NFI基因組跨度350Kb，cDNA長11Kb，含59個外顯，編碼2818個氨基酸，組成32kD的神經纖維素蛋白，分布在神經元。NFI基因是一腫瘤抑製基因，發生易位、缺失、重排或點突變時腫瘤抑製功能喪失而致病。NFⅡ基因缺失突變引起Schwann細胞瘤和腦膜瘤。
隨病情發展，出現的症狀體征多樣，可以是本病表現，也可以看作並發症
1、骨折或脫位腫瘤侵及骨骼係統時，可引起骨折、脫位脊柱畸形，可並發脊柱側凸，先天性脛骨假關節和先天性鎖骨假關節。腫瘤壓迫腓總神經時可致足下垂。
2、癲癇腫瘤侵及中樞係統時可有癲癇樣發作，應注意防止外傷。
3、神經纖維瘤有時可自行破潰出血也可發生腫瘤內部的大出血，嚴重時可引起休克。
4、肢體上巨大的腫瘤可經常發生破潰，導致感染化膿甚至截肢。
5、肺損害少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。
6、惡性腫瘤皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。並有報道伴發wilm腫瘤橫紋肌腫瘤及慢性骨髓性白血病者。
1、多見於青年人，生長緩慢。
2、邊界不清，質地柔軟，鬆弛下垂，顏麵部畸形，不可壓縮。
3、瘤體內可捫及念珠狀或叢狀結節。
4、皮膚散在色素斑。
5、多發性者可有家族史。
6、可有家族史。
1、神經纖維瘤是常染色體顯性疾病，其子女是50％可能發病，故應考慮絕育
2、有家族遺傳病史的人們應注意進行自我監測如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變要及時去有條件的醫院診治
3、出現嚴重合並症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內髒受重壓等，需要手術時，必須和醫生合作
病理組織學檢查確診：
1、對於臨床表現較典型，術前診斷已較明確者檢查專案以檢查框限“A”為主。
2、對於臨床表現不典型，鑒別診斷較困難者或腫瘤巨大者檢查專案可包括檢查框限“B”和“A”。
一、頜麵部神經纖維瘤的食療
1、參茸燉龜
材料：龜肉500克，人參10克，鹿茸3克，苡米50克，調料適量。製法：將龜宰殺，去頭、爪及內髒，洗淨，切塊，諸藥布包同放入鍋中，加生薑、清水等，煮開水後去浮沫，加料酒，文火煮至肉熟，調入食鹽，味精適量。
2、歸參燉雞
材料：母雞500克，當歸10克，三七參10克，調味料適量。製法：將雞肉洗淨，切塊，放沙鍋中，加生薑、諸藥（布包）及清水適量，武火煮沸後，轉文火燉至雞肉爛熟，去藥袋，調入食鹽、胡椒粉、味精即成。
二、頜麵部神經纖維瘤患者吃什麼對身體好
1、宜多吃具有抗腫瘤作用的食物：山羊血、鱟、蟹、羊腦、海參、牡蠣、鱉、龜、沙蟲、鹿血、大葉菜、麥片、小莧菜、油菜籽、沙棗、香芋、栗、野葡萄。
2、宜吃具有止痛消腫作用的食物：蘆筍、藕、慈姑、山楂、獺肉、鷺肉、蟹、鱟、海龜、海蛇。
3、宜吃預防放療、化療副作用的食物：蜂乳、核桃、獼猴桃、銀耳、香姑、大頭菜、花粉。
三、頜麵部神經纖維瘤患者吃什麼對身體不好
1、忌辛辣刺激性食物，如蔥、蒜、薑、花椒、辣椒、桂皮等。
2、忌肥膩食物。
手術治療，病變小者力爭一次切除乾淨，範圍大者分次切除或部分切除。
一般性手術的預防性抗感染選用磺胺類藥物（如複方新諾明）或主要作用於革蘭氏陽性菌的藥物（如紅酶素、青酶素等）；體質差或並發感染者常聯合用藥，較常用為：作用於革蘭是性菌的藥物（如青酶素）+作用於革蘭氏陰性菌的藥物（如慶大酶素）+作用於厭氧菌的藥物（如滅滴靈）；手術前後感染嚴重或有並發症者可根據臨床和藥敏試驗選擇有效的抗生素。
神經纖維瘤由於邊界不清，瘤體血運豐富，術中出血較多，故術前應作好充分的備血及采用低溫麻醉，對於較小而局限的腫瘤應盡早手術，以免腫瘤增大後造成較嚴重的畸形及功能障礙並導致手術難以切盡，手術危險性增加，並難以達到理想的手術整容效果。