1、性染色體畸變
在胚胎發育過程中，性器官分化成男或女，其決定因素最初是由於遺傳因素所控製，如新生個體的染色體組型為46，XX，即發育成女；染色體組型為46，XY，則發育成男。因為Y染色體上具有決定原始生殖腺分化成睾丸的遺傳基因，而X染色體上則缺乏此種基因。如性染色體的數目和結構發生畸變，必然會導致性分化發生紊亂。
2、胚胎期雄激素分泌異常
原始生殖腺在遺傳因素控製下向睾丸方向分化時，其皮質退化，但髓質發育良好，因而間質細胞和腎上腺皮質都產生相當量的雄激素。由於雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向著男性方向分化。如原始生殖腺分化為卵巢，腎上腺皮質產生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。當遺傳性別為男性，由於某些原因而致雄激素不足，或遺傳性別為女性，由於雄激素過多，都會引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊亂。
3、其他因素
胚胎原始生殖細胞數的減少也能使遺傳女性男性化。原始生殖細胞數目減少可引起原始生殖腺皮質發育受阻，深層的髓質形成睾丸成分，其間質細胞則產生雄激素，使原始生殖管道和外生殖器原基向男性方向分化。
胚胎期雄激素分泌異常，原始生殖腺在遺傳因素控製下向睾丸方向分化時，其皮質退化，但髓質發育良好，因而間質細胞和腎上腺皮質都產生相當量的雄激素。由於雄性激素的作用，促使原始生殖管道和外生殖器原基向著男性方向分化。如原始生殖腺分化為卵巢，腎上腺皮質產生雄激素不多，生殖管和外生殖器原基向女性方向分化。當遺傳性別為男性，由於某些原因而致雄激素不足，或遺傳性別為女性，由於雄激素過多，都會引起生殖管道和外生殖器原基的分化紊亂。
1、觀察患者的外貌特征，體格發育及胡須、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性征的發育。了解患者的月經情況。
2、兩性畸形的外生殖器人為地分為5型：I型外生殖器僅有陰蒂增大；Ⅱ型陰蒂增大，並有較寬漏鬥狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口；Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏鬥狀Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口；V型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。
1、真兩性畸形：如外生殖器靠近女性，則切除男性勾繪，若女性內生殖器發育較好，不一定有生育壓力別的則酌情懲辦
2、男性假兩性畸形：病人生殖腺與染色體組均為男性，睾丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型睾丸屈避在陰唇、腹股溝或腹腔中此睾丸在青年期後易露頭惡變，應趁早切除，向女性方向治療
一、觀察患者的外貌特征
體格發育及胡須、腋毛、陰毛、乳房和聲音等第二性征的發育。了解患者的月經情況。
二、外生殖器檢查
兩性畸形的外生殖器人為地分為5型：I型外生殖器僅有陰蒂增大；Ⅱ型陰蒂增大，並有較寬漏鬥狀尿生殖竇，陰道與尿道有一共同開口；Ⅲ型尿生殖竇較窄，但仍為漏鬥狀Ⅳ型陰莖底部有一小的尿生殖竇開口；V型尿生殖竇開口在陰莖頂端，如正常男性。
三、實驗室檢查
1、性染色質檢查和染色體組型分析。
2、測定血漿睾酮、5a-二氫睾酮、血清雌二醇、孕酮和黃體生成素。24h尿17-酮類固醇及孕三醇。H-Y抗原血清學檢查。
四、X線檢查。
五、腕部X線攝片，尿生殖竇造影，腹膜後充氣造影、CT檢查腎上腺大小變化。
六、手術探查及性腺活組織檢查。
兩性畸形患者的飲食以清淡、易消化為主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意營養充足。此外，患者還需注意忌辛辣、油膩、生冷的食物。患者宜吃高蛋白食物，宜吃高維生素食物，宜吃高熱量食物。
真兩性畸形如外生殖器靠近女性，則切除男性勾繪，若女性內生殖器發育較好，不一定有生育壓力。別的則酌情懲辦。男性假兩性畸形，病人生殖腺與染色體組均為男性，睾丸分泌雄激素，但機體對男性素不敏感。其內生殖器未發育或發育不全，其外生殖器為女性型。睾丸屈避在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睾丸在青年期後易露頭惡變，應趁早切除，向女性方向治療。