小兒近端腎小管酸中毒簡介

01小兒近端腎小管酸中毒的發病原因有哪些

　　一、發病原因

　　1、原發性病因不明，一般認為與遺傳有關，僅表現為HCO3-再吸收障礙，不伴有其他腎小管和腎小球功能障礙。

　　（1）散發性嬰兒為暫時性。

　　（2）遺傳性為持續性，呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。

　　2、繼發性常繼發於全身性疾病，可伴多種腎小管功能異常，以範可尼（Fanconi）綜合征最為多見。

　　（1）伴其他遺傳病：伴有其他近端腎小管功能障礙的遺傳性疾病：如特發性範可尼綜合征，胱氨酸病，眼-腦-腎綜合征（Lowe綜合征），遺傳性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症，糖原累積病，線粒體肌病，異染性腦白質營養不良等。

　　（2）藥物和毒素腎損害：如碳酸酐酶抑製物，過期四環素，甲基3-色酮，馬來酸中毒，重金屬（鈣，鉛，銅，汞）中毒等。

　　（3）其他：如亞急性壞死性腦脊髓病（Leigh綜合征），法洛四聯征，腸吸收不良，甲狀旁腺功能亢進，腎囊腫病，遺傳性腎炎，腎移植慢性排斥反應，多發性骨髓瘤，Sjgren綜合征，澱粉樣變性，慢性活動性肝炎，複發性腎結石，腎髓質囊性病，Wilson病等。

　　二、發病機製

　　在正常情況下，腎小球濾過的HCO3-99％被重吸收，其中近端小管重吸收80％～90％，其餘2％在髓襻，8％在遠端小管重吸收，而HCO3-重吸收和小管細胞分泌H+的功能密切相關，在小管中H+-Na+交換，Na+被重吸收入細胞內與HCO3-結合成NaHCO3，再進入血液中，為身體保留了堿儲備，依賴Na+-K+-ATP酶，近端小管重吸收腎小球濾液中大部分的鈉，Cl-和水隨Na+被動重吸收，另外，近端小管主動重吸收全部K+，2/3鈣和部分磷酸鹽，pRTA為近端腎小管重吸收HCO3-不足，HCO-腎閾降低，正常人為25～26mmol/L，嬰兒為22mmol/L，而pRTA時為18～20mmol/L，當患者血漿HCO3-濃度正常時，即有15％以上的HCO3-排至尿中（正常人僅為1％），即使在輕度酸中毒時，若患者血漿中HCO3-濃度仍高於腎閾，則HCO3-仍排至尿中，隻有嚴重酸中毒時，患者可排出酸性尿，由於近端腎小管對HCO3-重吸收減少，使Na+-H+交換減少，Na+從尿中大量丟失，引起低鈉，脫水，失Na+導致繼發性醛固酮增多，使Na+，Cl-瀦留，加之由於HCO3-丟失增多，為維持陰離子平衡，而保留C1-，因而出現高氯血症，在醛固酮作用下，以Na+-K+交換而保留Na+，可引起低鉀血症，長期代謝性酸中毒可能通過阻礙生長激素的分泌或應答而引起生長發育障礙，導致近端腎小管重吸收HCO3-障礙的原因尚不清楚，可能是由於腎小管功能發育不成熟，在繼發性病因中，大都是由於內生代謝產物或外來物質損壞近端小管上皮引起。

02小兒近端腎小管酸中毒容易導致什麼並發症

　　小兒近端腎小管酸中毒患兒可並發營養障礙，代謝性酸中毒，低鉀血症，軟骨病，生長發育遲緩等。影響患兒的健康與生長發育，一定要及時治療。

03小兒近端腎小管酸中毒有哪些典型症狀

　1、原發性pRTA：主要見於男性嬰兒，多伴其他近端腎小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2歲可自發消失。

　2、代謝性酸中毒與低鈉，低鉀血症：可有生長發育遲緩，惡心，嘔吐等酸性中毒以及軟弱，疲乏，肌無力，便秘等低鈉血症和低鉀血症表現，由於HCO3-腎閾在pRTA時降至15～18mmol/L，低於15mmol/L後可排酸性尿（pH〈5.5），嚴重酸中毒少見。

　3、其他：由於多無嚴重酸中毒，如不伴近端小管磷吸收障礙時，無高磷尿症，很少出現代謝性骨病，腎鈣化，腎結石。

　4、繼發性pRTA：除上述表現外，還有原發病症狀，且易被原發病的症狀所掩蓋，部分患者隨年齡增長而自行緩解，應警惕繼發性pRTA。

04小兒近端腎小管酸中毒應該如何預防

　　原發性pRTA者因病因不明，無可靠預防方法;繼發於全身疾病的pRTA預防，主要為對繼發於藥物和毒素腎損害和其他如腸吸收不良，甲狀腺功能亢進等疾病者，應予積極防治

05小兒近端腎小管酸中毒需要做哪些化驗檢查

　　pRTA血液生化檢查有血漿HCO3-和pH降低，高氯血症，鈉，鉀正常或下降，尿pH根據血HCO3-水平可呈堿性或酸性，24h尿HCO3-僅可滴定酸正常，尿鈣可增高或正常，常規做影像學檢查，如心電圖和B超檢查等。

06小兒近端腎小管酸中毒病人的飲食宜忌

　　小兒近端腎小管酸中毒患者平時注意飲食方麵的問題，注意補充體內缺少的營養，多吃新鮮的水果與蔬菜，注意營養平衡，少吃高鹽、高糖的食物。

07西醫治療小兒近端腎小管酸中毒的常規方法

　　一、治療

　　1、堿製劑口服碳酸氫鈉，開始劑量為5～10mmol/（kg·d），視病情增加劑量，有的病人需10～15mmol/（kg·d），為維持血中HCO3-恒定濃度，以上劑量分次口服，由於pRTA對補堿有一定抵抗性，因此堿性藥物多2～3倍於dRTA時的劑量，枸櫞酸鹽緩衝液：枸櫞酸鈉50g，枸櫞酸鉀50g，枸櫞酸100g，加水至1000ml，每天口服3次，每次50ml。

　　2、鉀鹽一般無需補鉀，但繼發性範可尼綜合征者，一半以上堿製劑需用鉀鹽，用利尿劑治療時也應同時補鉀。

　　3、利尿劑對病情嚴重者，僅給堿製劑往往難以奏效，需合並應用利尿劑，一般選用氯氫噻嗪，其作用包括。

　　（1）減少細胞外液容量，從而增加腎小管回吸收HCO3-。

　　（2）減少尿鈣排泄，提高血鈣濃度，使甲狀旁腺素分泌減少，從而增加腎小管回吸收HCO3-（甲狀旁腺素可抑製腎小管回收HCO3-），呋塞米雖也可減少HCO3-排泄，但與氫氯噻嗪相反，可增加尿鈣排泄，故少選用。

　　二、預後

　　原發性pRTA若能及早治療，堅持用藥，一般預後良好，部分輕症可自愈；若不能早期診斷，可因酸中毒或低鉀血症死亡，繼發性者預後取決於原發病。