甲基丙二酸血症屬常染色體隱性遺傳，它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸，造成體內毒性物質的增加。本病起病早,一般於新生兒或早嬰兒期發病。
生長發育不良，嘔吐可致脫水酸中毒(內分泌科疾病，體內血液和組織中酸性物質的堆積，其本質是血液中氫離子濃度上升、PH值下降)，呼吸窘迫和智能落後或癡呆、脊髓病(非生物原性致病因子，如外傷、壓迫、血管、代謝、遺傳、中毒和其他不明原因所致的脊髓灰質或白質的部分或係統病變)等。肝大和昏迷。可發生高氨血症(肝功能嚴重損傷時尿素合成障礙導致血氨濃度升高)，低血糖症，譫妄和強直痙攣。血液係統異常如巨幼紅細胞貧血和血小板、白細胞減少等。
起病早,一般於新生兒或早嬰兒期發病。常見嗜睡,生長發育不良,反複發作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落後,肝大和昏迷。
遺傳性代謝性疾病產前診斷(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施遺傳性代謝病的產前診斷是生化遺傳、分子遺傳和臨床實踐相結合的產物，具有很強的實際應用價值
(1)血常規檢查白細胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。
(2)血液和尿液檢查 血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿症，有高氨血症和低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。輕症病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發酮症或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
(3)羊膜腔穿刺術(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通過腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測定甲基丙二酸濃度，也可培養羊水細胞中酶活性測定或基因分析，可進行產前診斷。
(4)B超可發現肝髒腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落後等表現。
應盡早開始限製蛋白質攝入量，減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入。少吃一些含蛋白質豐富的食物，例如：牲畜的奶，牛奶、羊奶、馬奶等;畜肉，牛、羊、豬、狗肉等;禽肉，雞、鴨、鵝、鵪鶉、駝鳥等;蛋類，雞蛋、鴨蛋、鵪鶉 蛋等及魚、蝦、蟹等;還有大豆類，黃豆、大青豆和黑豆等。
部分病例對補充大劑量維生素B12有效，即B12依賴型甲基丙二酸血症，可首先給予B12 1~5mg/d，共1周，若出現效果則可長期給予維持量治療，劑量一般為每周1mg，根據臨床和生化反應調整。